#诊间日记# 案例27

《小头症》

姓名：康康（化名）

年龄：2岁

性别：男

二孩政策全面放开后，高龄产妇增多，胎儿染色体和基因异常的风险也相应提高，对孩子的发展发育带来不利影响。

康康还在妈妈肚子里时，产检结果提示头围小于正常孕周一周，但其他发育正常，妈妈也就没太在意。康康出生时一切顺利，但到了8个月，康康显现了发育落后迹象：独坐不稳。12个月时，康康出现了轻微短暂抽搐现象，妈妈赶紧带他去医院检查，头颅CT正常，脑电图提示有慢波，医生建议动态观察。1岁11个月时，头颅核磁显示右额叶异常信号灶，遗传代谢检查未见明显异常，两处基因异常“意义未明”。看着已经满两岁的康康还不会独走，爸爸妈妈操碎了心，经过多方打听，爸妈带着他找到了刘维民主任。

刘主任在查看基因报告时发现，康康只做了5个单基因位点验证，这对判断结果用处不大，建议完善基因全外显子+CNV检查。刘主任对康康的运动和认知发育进行评估，结果全面发育迟缓。已经2岁的康康，运动能力仅达到11个月孩子的发育水平。

刘主任建议：目前孩子发育落后差距很大，考虑先天因素导致。需要家长对其大运动、精细运动和言语认知进行康复训练。除了专业的康复机构训练外，家长要掌握干预方法，将干预训练加强渗透到日常生活中，这样才能帮助孩子更好的发展。

11月9日一架隶属美国海军编号166694的波音C-40A行政专机（呼号CNV7212），搭载美国议员访问团自关岛起飞后短暂停菲律宾马尼拉后飞往台北松山机场，落停留约1小时整备后起飞离场，飞往美军在冲绳的嘉手纳空军基地。也是美国军机今年第3次来台。

这次来台人员包括德克萨斯州参议员约翰·科宁 、阿拉巴马州参议员汤米·图伯维尔、爱达荷州参议员迈克·克拉波 、犹他州的参议员迈克·李以及德克萨斯州的众议员杰克·埃尔泽等参、众议员共6位，还包括军官及助理等13人。

氢氧吸入对抗AMD前景
研究发现，炎症过程和随后的萎缩性改变在AMD中起着重要作用。单靠血管内皮生长因子的增加可能还不足以引起AMD的发展，这意味着VEGF驱动的途径仅仅是复杂的机械调节的一部分。

但是，目前新生血管性AMD的金标准疗法在给玻璃体内给予血管内皮生长因子抑制剂（VEGFR Inhibitor）。临床使用的药物包括贝伐单抗、ranibizumab、aflibercept和brolucizumab，但这些药物作用不明显，而且副作用比较大，所以患者往往配合度不高。
为了控制VEGF作用于血管，使用VEGFR Inhibitor的靶向药物。
但在氢氧吸入的实验中，科学家发现，高浓度氢氧混合吸入可以：
(1)减少CNV泄漏；(2)通过下调血管内皮生长因子和缺氧诱导因子-1α抑制CNV形成的血管内皮生长因子依赖性途径；(3)通过抑制肿瘤坏死因子-α和白细胞介素-6的表达来抑制血管内皮生长因子非依赖性途径。
所以，可以判断，高浓度氢氧混合吸入在对抗新生血管性AMD方面，更具全面性，前景巨大。 https://t.cn/R2WxT6z