马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
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视神经萎缩(optic atrophy)是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变,致使视神经全部变细的一种形态学改变,一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。视神经萎缩是视神经病损的最终结果,表现为视神经纤维的变性和消失,传导功能障碍,出现视野变化,视力减退并丧失。一般分为原发性和继发性两类。眼底检查可见视乳头颜色为淡黄或苍白色,境界模糊,生理凹陷消失,血管变细等。
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