各位罕见病界同道:

 

为了回馈读者的关注与支持,促进罕见病界各位同道的交流,小编团队正式成立了读者群——“罕见病界读者之家”,旨在为大家带来最新、最权威的资讯同时,提供优质的服务。

 

“众人拾柴火焰高”,我们也诚邀对医学论文、新闻采编等工作有兴趣的同道加入我们,力争做到:“罕见病界,联医界,通世界”。

 


 

                           


上海的专家找到病因后,开展对症治疗,承承的病情已经逐渐稳定,身体状况开始恢复。新华医院供图


中新网上海2月21日电 (记者 陈静)5岁小男孩承承(化名)患上“怪病”:不明原因腹泻、呕吐,持续半年,皮下脂肪消耗殆尽,虚弱得不能下床,几乎变成“纸片人”。


记者21日获悉,在上海交通大学医学院附属新华医院,专家组对照承承的症状,查找了上百种罕见疾病,抽丝剥茧终确诊:原来孩子罹患的是一种名为“赖氨酸尿蛋白不耐受症”的罕见病。


因为基因突变,孩子摄入蛋白质后,会出现呕吐、腹泻、昏迷、无力等症状。上海的专家找到病因后,开展对症治疗,承承的病情已经逐渐稳定,身体状况开始恢复。


据介绍,赖氨酸尿蛋白不耐受症(LPI)是一种极其罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传,由基因突变造成,截至目前全球有报道的相关病例仅约200例。患者在摄入含赖氨酸等氨基酸的蛋白质后,会出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。


据悉,承承从小是个身体健康、活泼开朗的孩子;但是自从添加辅食后,妈妈发现他只爱吃主食和蔬菜,不愿意碰鱼、肉、蛋、奶等荤菜,但看他长得白白胖胖,爸爸妈妈也不勉强孩子。自从3周岁进了幼儿园,老师尽力地帮助小承承改掉了挑食的坏习惯,但小承承反而消瘦下来了。


数月前,承承出现发热症状,同时伴有腹胀、呕吐,精神变差,并出现嗜睡症状。到当地儿童医院诊治后,医生考虑承承患上了肠梗阻,进行了手术治疗,但并没有缓解承承的症状。小承承不仅有频繁呕吐、腹泻,还出现了顽固低钠血症,需长期补钠来维持电解质平衡。小承承一家人先后辗转多地的各大医院,一直没有确诊。


在新华医院,小承承的主治医生董瑜博士陷入了疑惑和思索。专家组卫敏江主任、郭桂梅主任和吴伟岚主任反复了解病情,更新化验结果及病情进展,面对孩子一轮轮反复发作的高热、腹泻、低钠血症、肾脏病变、神经系统累及,医生们认为,考虑单个系统的疾病绝不能解释复杂的病情,究竟是什么让小承承缠绵病榻呢?儿肾脏风湿免疫科的医师们在不断地思索、讨论、查找文献和互相印证中,终于找到了线索。分子生物学技术检测结果证实承承确实存在特定基因表达异常,专家为小承承专门制定了治疗方案,如补充赖氨酸、瓜氨酸等。小承承的病情得到了明显的改善。


据悉,LPI是终身疾病,目前尚不能治愈,需要长期持续性治疗,并同时通过饮食调节缓解症状。


(中国新闻网)


聚群英,促交流,“罕见病界读者之家” 欢迎您的加入!




发布     👍 0 举报 写留言 🖊   
✋热门推荐
  • 男子网购60厘米袖珍摩托 部件齐全能正常驾驶
  • 李维嘉回应“筷子门”称单身 Gay传闻、暴瘦、感情被骗....他最近为何这么衰?
  • 刘涛帮客人求婚,陈翔终于哭了,与毛晓彤分手的真正原因
  • 陈翔崩溃大哭吐露心声,自曝左耳失聪,和毛晓彤分手是因为聚少离多?
  • 两回合 ,武僧一龙在昆明遭泰国拳手扫腿KO
  • 早安山东|美国教堂枪击案已造成27人死亡;暖气来啦!济南8号热调试
  • 网购充电器,居然收到半斤黄金!绍兴小伙想归还却被当成骗子
  • 搞事情啊!福州大妈怒搬单车堵马路....原来是因为....
  • 《亲爱的·客栈》刘涛帮客人求婚 陈翔回忆恋情痛哭
  • 女司机开200万玛莎拉蒂冲进水塘 只因做了这件事......
  • 明星布凡达跳楼自杀,10岁开始参演电影曾任多部连续剧主角
  • 【九点十分】侮辱国歌处3年徒刑;65万支不合格疫苗流入三省
  • 微娱乐 | 朱莉被曝秘密筹备第4场婚礼
  • 俄媒:俄罗斯首次制定中学汉语学习大纲
  • 少年拯救电竞出走 网友吐槽:蓝翔电竞欢迎你
  • 实习护士直播配药,你怎么看?
  • 美军为什么要在俄罗斯收集人体样本?
  • 16岁女生学校操场生子,朋友圈传遍了!
  • 人大6元馒头走红 这不是黑心商家而是良心卖家
  • 【资讯】崔雪莉cos兔女郎上热搜了。