#罕见病##国际罕见病日##新医学# GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例
多巴反应性肌张力不全（DRD）是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍, 小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1（GCH1）基因是其致病基因之一。该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿,其以步态异常为主诉,行走时出现肌张力不全姿势,症状晨轻暮重,经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失,于小儿神经科门诊随诊2年,运动功能良好。临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿, 需警惕DRD的可能, 尽早识别和治疗可明显改善预后,预防残疾的发生。【GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例】https://t.cn/A66AFDHN
多巴反应性肌张力不全（DRD）是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍, 小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1（GCH1）基因是其致病基因之一。该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿,其以步态异常为主诉,行走时出现肌张力不全姿势,症状晨轻暮重,经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失,于小儿神经科门诊随诊2年,运动功能良好。临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿, 需警惕DRD的可能, 尽早识别和治疗可明显改善预后,预防残疾的发生。【GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例】https://t.cn/A66AFDHN
#如何有效改善孩子的拖延症#
我家孩子刚刚度过幼儿园的三年，现在已经步入了小学一年级，回望一下幼儿园的三年，孩子磨磨蹭蹭不愿早起，还是有不同原因的，得分成四种情况。
一、刚入学，分离焦虑，用磨蹭逃避上幼儿园
第一种就是刚刚入学那会，处于分离焦虑期，不想上幼儿园。所以用磨蹭来逃避。这个之前我详细回答过，现在就简单说一下。
对于分离焦虑期的孩子，父母首先要放宽心，别让焦虑传染到孩子身上，要不孩子觉得上学是一件很可怕的事情。
其次要提高孩子的自理能力，让孩子曾庆自信，减少孩子们之间的差距，孩子就能很快适应幼儿园生活。
最后帮孩子找个好朋友，这个可以从小区里寻找，经常带孩子去小区广场玩玩。上学放学找到顺路的小朋友，家长以身作则，给孩子演示怎样交朋友。
二、孩子时间概念缺失，教孩子认识钟表
我们有没有发现，平时在跟孩子说，“我们还有五分钟就到点了，赶紧的。”孩子一脸懵，“妈妈，什么是五分钟？”而且孩子的明天，前天，后天都是混乱的。
我们的孩子都是活在当下的，眼里只有现在。所以比起催孩子赶紧起来，让孩子有时间概念是更紧迫的。
抽象的时间概念，用具象的事物表现出来，就是钟表。我们可以在每个房间，给孩子放一个钟表。每次跟孩子说有什么事需要干的时候，不是跟孩子说我们快迟到了，赶紧走。而是指着钟表说，现在七点五十五，距离八点只有五分钟了。
也可以跟孩子观察日出日落，来判断时间。带孩子从家里走到幼儿园，计算时间。
慢慢地，孩子会看时间，有了时间概念，就知道什么点干什么事了。
三、家长减少催促，发挥孩子主动性列时间清单
这个跟我们催孩子写作业一样，我们总在旁边催，孩子就觉得写作业是给家长写的。早起也是一样的，我们总是催孩子，快点，赶紧的，快迟到了。孩子反而啥都不干，就等着你催，长大了，就会定一个又一个的闹钟。
所以让孩子做时间的主人。我之前就是怎么喊孩子都不愿意起床，为了不迟到，甚至还给他穿过衣服。
后来觉得太累了，就让他自己制定这一天要干什么，他计划在去学校之前，去公园锻炼。那我给他说，要锻炼的话必须早起，他很开心就同意了。
每天晚上跟小爱同学定好早上六点半的闹钟。闹钟一响他就爬起来，这样锻炼完，我们吃个早饭，直接去学校。
四、晚上不要玩地太晚，保证九小时睡眠时间
小儿神经科专家神山润在《“深夜”的脑科学》中提到孩子们不仅要保证每天九个小时的睡眠时间，还要早睡早起。
可是就现在我们的情况来看，很多父母下班到家就是七八点了，再逗孩子玩一会，孩子的睡觉时间只能推迟。或者熬夜看手机，孩子就在旁边受影响。
所以我们不仅要让孩子注意时间，自己也要有时间意识。晚上八点九点就和孩子一起躺在床上，进入半小时阅读时间，一边度过愉快的亲子时光，一边让孩子安静下来，准备睡觉。
等孩子睡着以后，我们可以去做自己喜欢做的事。
总之
孩子的成长是需要家长，耐心陪伴，细心滋养的。不要着急，一切都会越来越好。
我家孩子刚刚度过幼儿园的三年，现在已经步入了小学一年级，回望一下幼儿园的三年，孩子磨磨蹭蹭不愿早起，还是有不同原因的，得分成四种情况。
一、刚入学，分离焦虑，用磨蹭逃避上幼儿园
第一种就是刚刚入学那会，处于分离焦虑期，不想上幼儿园。所以用磨蹭来逃避。这个之前我详细回答过，现在就简单说一下。
对于分离焦虑期的孩子，父母首先要放宽心，别让焦虑传染到孩子身上，要不孩子觉得上学是一件很可怕的事情。
其次要提高孩子的自理能力，让孩子曾庆自信，减少孩子们之间的差距，孩子就能很快适应幼儿园生活。
最后帮孩子找个好朋友，这个可以从小区里寻找，经常带孩子去小区广场玩玩。上学放学找到顺路的小朋友，家长以身作则，给孩子演示怎样交朋友。
二、孩子时间概念缺失，教孩子认识钟表
我们有没有发现，平时在跟孩子说，“我们还有五分钟就到点了，赶紧的。”孩子一脸懵，“妈妈，什么是五分钟？”而且孩子的明天，前天，后天都是混乱的。
我们的孩子都是活在当下的，眼里只有现在。所以比起催孩子赶紧起来，让孩子有时间概念是更紧迫的。
抽象的时间概念，用具象的事物表现出来，就是钟表。我们可以在每个房间，给孩子放一个钟表。每次跟孩子说有什么事需要干的时候，不是跟孩子说我们快迟到了，赶紧走。而是指着钟表说，现在七点五十五，距离八点只有五分钟了。
也可以跟孩子观察日出日落，来判断时间。带孩子从家里走到幼儿园，计算时间。
慢慢地，孩子会看时间，有了时间概念，就知道什么点干什么事了。
三、家长减少催促，发挥孩子主动性列时间清单
这个跟我们催孩子写作业一样，我们总在旁边催，孩子就觉得写作业是给家长写的。早起也是一样的，我们总是催孩子，快点，赶紧的，快迟到了。孩子反而啥都不干，就等着你催，长大了，就会定一个又一个的闹钟。
所以让孩子做时间的主人。我之前就是怎么喊孩子都不愿意起床，为了不迟到，甚至还给他穿过衣服。
后来觉得太累了，就让他自己制定这一天要干什么，他计划在去学校之前，去公园锻炼。那我给他说，要锻炼的话必须早起，他很开心就同意了。
每天晚上跟小爱同学定好早上六点半的闹钟。闹钟一响他就爬起来，这样锻炼完，我们吃个早饭，直接去学校。
四、晚上不要玩地太晚，保证九小时睡眠时间
小儿神经科专家神山润在《“深夜”的脑科学》中提到孩子们不仅要保证每天九个小时的睡眠时间，还要早睡早起。
可是就现在我们的情况来看，很多父母下班到家就是七八点了，再逗孩子玩一会，孩子的睡觉时间只能推迟。或者熬夜看手机，孩子就在旁边受影响。
所以我们不仅要让孩子注意时间，自己也要有时间意识。晚上八点九点就和孩子一起躺在床上，进入半小时阅读时间，一边度过愉快的亲子时光，一边让孩子安静下来，准备睡觉。
等孩子睡着以后，我们可以去做自己喜欢做的事。
总之
孩子的成长是需要家长，耐心陪伴，细心滋养的。不要着急，一切都会越来越好。
「周产期窒息」恐让宝宝留下脑麻、视障、听障后遗症！用低温疗法带来转机#台湾医疗免费咨询#
「低温疗法」为宝宝带来希望
「低温疗法」为缺氧缺血性脑病变的宝宝带来希望。吕怡萱说明，新生儿低温疗法适用于出生周数大于 36 周、出生体重大于 1800 克，符合缺氧缺血性脑病变的新生儿。
于出生后的黄金 6 小时内，藉由特殊体温监控调节仪器，利用全身性或局部头部低温方式进行治疗，持续 72 小时；期间将病婴的核心体温维持在 33~35℃(全身性低温 33~34℃、局部头部低温 34~35℃)，治疗期满再逐渐将体温回升。
吕怡萱指出，目前，新生儿低温疗法已经被视为一安全有效的治疗。根据多项研究报告证实，低温疗法可以显着降低新生儿死亡率，并改善神经学后遗症之发生率。
吕怡萱呼吁，虽然现在医学进步，但产妇生产过程中仍存有许多变数，因此，怀孕过程中除了建议接受规律的产检外，生产前后，若有任何状况，也应该尽速寻求妇产科医师专业的诊治与协助。
若宝宝在周产期间遭受缺氧缺血性脑病变，应在关键的出生 6 小时内接受低温治疗，并且在具备有新生儿科、小儿神经科及复健科医师等专业团队的医疗院所接受诊治，将伤害与后遗症减少至很低。
「低温疗法」为宝宝带来希望
「低温疗法」为缺氧缺血性脑病变的宝宝带来希望。吕怡萱说明，新生儿低温疗法适用于出生周数大于 36 周、出生体重大于 1800 克，符合缺氧缺血性脑病变的新生儿。
于出生后的黄金 6 小时内，藉由特殊体温监控调节仪器，利用全身性或局部头部低温方式进行治疗，持续 72 小时；期间将病婴的核心体温维持在 33~35℃(全身性低温 33~34℃、局部头部低温 34~35℃)，治疗期满再逐渐将体温回升。
吕怡萱指出，目前，新生儿低温疗法已经被视为一安全有效的治疗。根据多项研究报告证实，低温疗法可以显着降低新生儿死亡率，并改善神经学后遗症之发生率。
吕怡萱呼吁，虽然现在医学进步，但产妇生产过程中仍存有许多变数，因此，怀孕过程中除了建议接受规律的产检外，生产前后，若有任何状况，也应该尽速寻求妇产科医师专业的诊治与协助。
若宝宝在周产期间遭受缺氧缺血性脑病变，应在关键的出生 6 小时内接受低温治疗，并且在具备有新生儿科、小儿神经科及复健科医师等专业团队的医疗院所接受诊治，将伤害与后遗症减少至很低。
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