[话筒]【不明原因的矮小女孩应警惕这种遗传性疾病】
潘大夫在生长发育门诊遇到的矮小女患儿中，有部分是因为患有一种少见的遗传性疾病——特纳综合征——长不高。今天就让我们一起先来认识一下这种疾病的特点！
→ 什么是特纳综合征？
特纳综合征（Turner综合征）是由于X染色体缺失或结构异常所致的一种较为常见遗传性疾病，又称为先天性卵巢发育不全。1938年由Turner首次详细描述和总结并正式命名。这一疾病的患者均为女性。特纳综合征是女孩矮小的常见病因之一，在活产女婴中约占1:2500~5000。实际上，X染色体缺失的胚胎本身就不易存活，易胎死腹中或流产。
→ 特纳综合征是怎么来的？
正常女性每个细胞核中有两条X染色体，而特纳综合征患者仅有一条正常X染色体，另一条X染色体出现了问题。临床中最常见的类型是另一条X染色体缺失（即核型45，X），每个细胞仅有一条X染色体，这种情况约占特纳综合征患者的50%。还有一类患者属于嵌合型，意思是体内有一部分细胞是X染色体缺失，而另一部分细胞染色体是正常的。另一大类情况是患者的X染色体数目正常，但染色体的结构发生了改变。
→ 特纳综合征有哪些特点？
患特纳综合征的女孩95-100%的会出现身材矮小。有的为小于胎龄儿，在出生时的身长、体重可低于正常平均值。有的表现为2-3岁以前身高正常，3-4岁以后生长缓慢，往往比同龄孩子矮小。因为性腺先天性发育不全，没有青春期快速增长，所以到青春期后与正常同龄女孩身高差别最大。
特纳综合征的患者面部和骨骼也会出现异常的特征，例如眼部内眦赘皮、眼距宽、乳头间距增大、肘外翻、蹼状颈、盾形胸、体毛增多、皮肤上可有较多黑色素痣等等。此外，由于卵巢先天性发育不全、卵巢功能低下及雌激素分泌不足，患者生长发育过程中会出现青春期第二性征不发育、原发性闭经等表现。
[话筒]【招募：特纳综合征临床研究患者招募】↓
https://t.cn/A66A8HW2
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→ 什么是特纳综合征？
特纳综合征（Turner综合征）是由于X染色体缺失或结构异常所致的一种较为常见遗传性疾病，又称为先天性卵巢发育不全。1938年由Turner首次详细描述和总结并正式命名。这一疾病的患者均为女性。特纳综合征是女孩矮小的常见病因之一，在活产女婴中约占1:2500~5000。实际上，X染色体缺失的胚胎本身就不易存活，易胎死腹中或流产。
→ 特纳综合征是怎么来的？
正常女性每个细胞核中有两条X染色体，而特纳综合征患者仅有一条正常X染色体，另一条X染色体出现了问题。临床中最常见的类型是另一条X染色体缺失（即核型45，X），每个细胞仅有一条X染色体，这种情况约占特纳综合征患者的50%。还有一类患者属于嵌合型，意思是体内有一部分细胞是X染色体缺失，而另一部分细胞染色体是正常的。另一大类情况是患者的X染色体数目正常，但染色体的结构发生了改变。
→ 特纳综合征有哪些特点？
患特纳综合征的女孩95-100%的会出现身材矮小。有的为小于胎龄儿，在出生时的身长、体重可低于正常平均值。有的表现为2-3岁以前身高正常，3-4岁以后生长缓慢，往往比同龄孩子矮小。因为性腺先天性发育不全，没有青春期快速增长，所以到青春期后与正常同龄女孩身高差别最大。
特纳综合征的患者面部和骨骼也会出现异常的特征，例如眼部内眦赘皮、眼距宽、乳头间距增大、肘外翻、蹼状颈、盾形胸、体毛增多、皮肤上可有较多黑色素痣等等。此外，由于卵巢先天性发育不全、卵巢功能低下及雌激素分泌不足，患者生长发育过程中会出现青春期第二性征不发育、原发性闭经等表现。
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#美网2021# 男单十六强阵容已经出炉，包含的1名外卡选手和3名资格赛球员都坚挺到了第二周，脱颖而出的4位00后有望成为搅局者吗？3名美国人、3名德国人、2名意大利人一起存活在签表里也是不多见的盛景，前八种子只剩下了1、2、4、6号种子。
8场男单第4轮对阵，只有两场是种子选手间的较量：辛纳对兹维列夫，埃文斯对梅德维德夫。值得一提的是，随着西西帕斯和卢布列夫爆冷出局，3/4区将诞生新的大满贯四强成员，镇守4/4区的梅德维德夫晋级前景似乎一片坦途，直通决赛。反观1号种子德约科维奇很可能要连过6号种子贝雷蒂尼、4号种子小兹维列夫才能和2号种子梅总会师决赛，难度不小。
男单第四轮对阵：
德约科维奇vs布鲁克斯比
奥特vs贝雷蒂尼
兹维列夫vs辛纳
欧佩尔卡vs哈里斯
蒂亚福vs阿利亚西姆
高约维茨克vs阿尔卡拉兹
赞斯库普vs施瓦茨曼
埃文斯vs梅德韦德夫
8场男单第4轮对阵，只有两场是种子选手间的较量：辛纳对兹维列夫，埃文斯对梅德维德夫。值得一提的是，随着西西帕斯和卢布列夫爆冷出局，3/4区将诞生新的大满贯四强成员，镇守4/4区的梅德维德夫晋级前景似乎一片坦途，直通决赛。反观1号种子德约科维奇很可能要连过6号种子贝雷蒂尼、4号种子小兹维列夫才能和2号种子梅总会师决赛，难度不小。
男单第四轮对阵：
德约科维奇vs布鲁克斯比
奥特vs贝雷蒂尼
兹维列夫vs辛纳
欧佩尔卡vs哈里斯
蒂亚福vs阿利亚西姆
高约维茨克vs阿尔卡拉兹
赞斯库普vs施瓦茨曼
埃文斯vs梅德韦德夫
以色列登月失败，地球上最顽强生命体，或因其在月球存活
卡布雅朵关注
今天00:38
以色列“创世纪”号示意图
近日，印度“月船二号”脱离地球引力场，进入月球轨道，并且印度方面于8月底公布了“月船二号”探测器拍摄到的首张月球照片，照片是在距月球表面约2650公里的高空拍摄的。印度当局表示，如果一切顺利，“月船二号”将于9月7日抵达月球南极实现软着陆。
印度民众因此举国欢庆，吹捧印度已经成为世界第四大航天强国，正在赶超中美，似乎“月船二号”已经成功着陆月球。印度方面之所以如此欢庆，除了其“月船二号”发射升空前历经了多次匪夷所思的挫折外，还与以色列“创世纪”号月球探测器4月11日登陆失败有关，正是由于“创世纪”号未成功登陆月球，成全了印度可能成为第四个着陆月球的国家。
以色列“创世纪”号探测器可以说是功亏一篑，在距离月球表面149千米时，其主发动机出现故障影响到探测器的正常运行，然后高速撞向月球表面，随即失去与地球的联系，宣告以色列首个月球探测计划彻底失败。
“阿波罗”号飞船登月
据澎湃国际援引法新社的消息称，美国拱门任务基金会的创始人和主席诺瓦·斯皮瓦克表示，通过对“创世纪”号探测器的轨迹和搭载缓步动物的设备的结构进行了分析，探测器上搭载的缓步动物的很可能存活了下来，意味着以色列可能完成一创举，让月球出现唯一生命体。
众所周知，月球表面环境十分恶劣，极端的高低温度、强辐射以及缺少生存所需的水、空气和食物，是否有生命体可以在月球上存活是各国科学家关注的焦点，1969到1972年“阿波罗”号飞船登月时美国宇航员曾留下了约100袋粪便和尿液，其中也含有微生物。
据悉，“创世纪”号发射时也携带了人类DNA以及一种地球上动物水熊虫。水熊虫可以说是地球上生命力最顽强的动物，可以生活在水中或陆地上，在高达150摄氏度或低至零下272摄氏度的环境里能存活数分钟，既能承受深海致命的水压，也能适应外太空几乎零压力的环境，并且对辐射有极强的抵抗力。
水熊虫还有一个特殊的本领“假死”，就是在极端情况下，进入死亡状态，一旦环境改变，又可以奇迹般复活，可以从脱水达数十年的外壳中苏醒，英国和美国研究人员合作的研究认为，水熊虫是地球上最“难以毁灭”的物种，甚至能在小行星撞击等所有可能的天文灾难中存活下来。生命如此顽强，是否可以在月球表面存活并繁衍呢？
水熊虫
斯皮瓦克表示，“创世纪”号携带的水熊虫都已经被脱水，进入了“假死”状态，并用人造琥珀这种环氧树脂包裹保存，可以在未来复活。
当然，在没有水、空气以及白天高温100摄氏度，晚上低温零下180摄氏度的环境下，水熊虫复活的几率很小。美国国家航空航天局天体生物学家卡西·康利表示，水熊虫能否存活以及其存活时间将取决于“创世纪”号撞击月球的地点和当时所处的温度。
贝克大学缓步动物专家威廉·米勒也指出，在月球表面微小的压力和极端的温度下水熊虫可以存活下来，但要想生长及繁殖则必须需要水、空气和食物。
当然，散落在月球表面水熊虫到底会出现何种状态，目前还是个迷，不排除在极端情况下，水熊虫复活并变异定居在月球上，你说呢？（风调雨顺）
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以色列“创世纪”号示意图
近日，印度“月船二号”脱离地球引力场，进入月球轨道，并且印度方面于8月底公布了“月船二号”探测器拍摄到的首张月球照片，照片是在距月球表面约2650公里的高空拍摄的。印度当局表示，如果一切顺利，“月船二号”将于9月7日抵达月球南极实现软着陆。
印度民众因此举国欢庆，吹捧印度已经成为世界第四大航天强国，正在赶超中美，似乎“月船二号”已经成功着陆月球。印度方面之所以如此欢庆，除了其“月船二号”发射升空前历经了多次匪夷所思的挫折外，还与以色列“创世纪”号月球探测器4月11日登陆失败有关，正是由于“创世纪”号未成功登陆月球，成全了印度可能成为第四个着陆月球的国家。
以色列“创世纪”号探测器可以说是功亏一篑，在距离月球表面149千米时，其主发动机出现故障影响到探测器的正常运行，然后高速撞向月球表面，随即失去与地球的联系，宣告以色列首个月球探测计划彻底失败。
“阿波罗”号飞船登月
据澎湃国际援引法新社的消息称，美国拱门任务基金会的创始人和主席诺瓦·斯皮瓦克表示，通过对“创世纪”号探测器的轨迹和搭载缓步动物的设备的结构进行了分析，探测器上搭载的缓步动物的很可能存活了下来，意味着以色列可能完成一创举，让月球出现唯一生命体。
众所周知，月球表面环境十分恶劣，极端的高低温度、强辐射以及缺少生存所需的水、空气和食物，是否有生命体可以在月球上存活是各国科学家关注的焦点，1969到1972年“阿波罗”号飞船登月时美国宇航员曾留下了约100袋粪便和尿液，其中也含有微生物。
据悉，“创世纪”号发射时也携带了人类DNA以及一种地球上动物水熊虫。水熊虫可以说是地球上生命力最顽强的动物，可以生活在水中或陆地上，在高达150摄氏度或低至零下272摄氏度的环境里能存活数分钟，既能承受深海致命的水压，也能适应外太空几乎零压力的环境，并且对辐射有极强的抵抗力。
水熊虫还有一个特殊的本领“假死”，就是在极端情况下，进入死亡状态，一旦环境改变，又可以奇迹般复活，可以从脱水达数十年的外壳中苏醒，英国和美国研究人员合作的研究认为，水熊虫是地球上最“难以毁灭”的物种，甚至能在小行星撞击等所有可能的天文灾难中存活下来。生命如此顽强，是否可以在月球表面存活并繁衍呢？
水熊虫
斯皮瓦克表示，“创世纪”号携带的水熊虫都已经被脱水，进入了“假死”状态，并用人造琥珀这种环氧树脂包裹保存，可以在未来复活。
当然，在没有水、空气以及白天高温100摄氏度，晚上低温零下180摄氏度的环境下，水熊虫复活的几率很小。美国国家航空航天局天体生物学家卡西·康利表示，水熊虫能否存活以及其存活时间将取决于“创世纪”号撞击月球的地点和当时所处的温度。
贝克大学缓步动物专家威廉·米勒也指出，在月球表面微小的压力和极端的温度下水熊虫可以存活下来，但要想生长及繁殖则必须需要水、空气和食物。
当然，散落在月球表面水熊虫到底会出现何种状态，目前还是个迷，不排除在极端情况下，水熊虫复活并变异定居在月球上，你说呢？（风调雨顺）
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