【狐大医｜男孩3岁仍不能站立，首儿所SMA多学科团队拨开诊断疑云】https://t.cn/A66x4uJ1（分享自 @搜狐新闻客户端）

2021年底，已经3岁仍不能站立和行走的肌无力男孩琪琪到首儿所就诊，从他10个月开始发病后，父母就带着他辗转于全国多家医院，但都未能获得明确诊断。

在首都儿科研究所神经科彭晓音主任医师拟诊SMA之后，遗传研究室瞿宇晋研究员、白晋丽副研究员等人凭借SMA基因诊断的丰富经验，发现了SMN1基因一个可疑的罕见变异，但是常规的技术并不能明确诊断，进一步综合团队多年来建立的遗传学研究技术平台（拷贝数分析、基因片段定位分析、长片段扩增技术和基因功能分析），并结合最新的长读长测序技术，终于拨开了诊断的疑云，明确了国际上首例罕见的SMN1突变基因型。

同时，神经科彭晓音团队为琪琪进行了病理、神经功能和运动功能等临床评估和检查，从临床上给予了强有力的诊断支持。通过SMA多学科团队的努力，琪琪获得了精准诊断—复合杂合突变型SMA。

2022年1月，SMA的基因治疗药物“诺西那生钠”获批进入国家医保目录，琪琪因此成为受益者。琪琪父母十分感动，“3年来悬而未决的难题，终于在首儿所解决了，感谢多学科团队的帮助，为孩子获得了早期精准基因药物治疗的宝贵机会。”

【SMA“天价药”降费进医保 重庆首针攻克难关成功注射】3月16日，随着腰椎穿刺手术成功，王女士成为重庆“严重脊柱畸形的成人脊髓性肌萎缩症（SMA）”患者中，第一个享受该病种“天价药”降费进医保的人。记者17日从重医附一医院神经肌肉病MDT团队获悉，本次手术采用“腰穿鞘内注射精准靶向药”的治疗，此举将彻底改变SMA严重脊柱畸形患者面临的“呼吸功能及运动能力进行性下降”的困境。https://t.cn/A66MQuV9

【“灵魂砍价”救命药在唐山打出第一针】3月15日，来自唐山市丰南区小集镇的9岁罕见病患儿希希（化名）在唐山市妇幼保健院顺利地完成了“诺西那生钠”鞘内注射，用以治疗脊髓性肌萎缩症，这是“天价药”经过“灵魂砍价”降价后在唐山打出的第一针，这一刻重燃起很多患儿及家庭的希望。

希希的妈妈告诉记者，在孩子一周半的时候，发现他走路和正常的孩子不一样，然后带他去北京的医院进行检查，被确诊为脊髓性肌萎缩症。如果使用靶向药“诺西那生钠”注射液治疗，一针的费用就高达70万，而且全部要自费。

“当时感觉天都塌了，孩子的一辈子都毁了。”希希妈妈说，在那几年，孩子的身体状况一天比一天差，跑跑跳跳都成为一种奢望。“我们做父母的心里挺焦急，但我们一个普普通通的家庭，面对天价的药费，根本没有能力去治疗，内心很绝望。”

据了解，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种基因缺陷导致的神经系统罕见病。儿童期发病的患者主要分三型：严重型自生后就有症状，只能躺卧，平均寿命仅2岁。轻型患者在学龄前期能跑跳，但到学龄期逐渐出现运动能力的丧失，需要轮椅，无特效治疗情况下会出现吞咽、呼吸功能丧失，严重影响生存质量及预期寿命。诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，给SMA患者带来了希望。

“每一个小群体都不应该被放弃！”2021年12月3日，经过“灵魂砍价”后，这种罕见病特效药终于从每针近70万元降至3.3万，进入新版医保药品目录，再通过医保报销、补充商业险、医疗救助等方式，实际上每针患儿家庭自费估计在一万多元，这样大大减轻了患儿家庭的经济负担。

在获知有患者需要治疗后，唐山市妇幼保健院各级领导高度重视并大力支持。医务科通过绿色通道快速通过了项目评审，药剂科快速临时采购药品，为患者方便，设在新院区的康复科紧急组织在老院区进行运动功能评估，一切准备就绪。3月15日，在神经内一科主任李树华的带领下，顺利为小患者完成了诺西那生钠鞘内注射治疗。

“诺西那生钠首次注射后还将分别在第14天、第28天和第63天给予3次负荷剂量，此后每4个月给予1次维持剂量，最后根据患儿临床表现和治疗效果等进行个体化评估。在没有进入医保前，多数家庭都负担不起，而现在纳入医保后，无疑是脊髓性肌萎缩症患者的福音。”李树华说，诺西那生钠鞘内注射治疗SMA在唐山市妇幼保健院顺利开展，意味着唐山地区更多的SMA患儿能够在家门口开展该药物的治疗，从而减少了患儿及家长异地就医的奔波之苦。（燕都融媒体记者王静田）