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如何认识肝豆状核变性?
李洵桦教授
中山大学附属第一医院神经科主任医师，博士生导师
从事神经科临床工作30余年，专注于神经遗传病的诊断。治疗和遗传咨询。
曾承担国家自然科学基金课题，发表SCI论文十余篇，主编和参编“神经遗传病学”和“肝豆状核变性”等专业著作。曾为中华医学会神经病学分会病理学组及遗传学组组员。

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#罕见病##国际罕见病日##新医学# GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例

多巴反应性肌张力不全（DRD）是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍, 小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1（GCH1）基因是其致病基因之一。该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿,其以步态异常为主诉,行走时出现肌张力不全姿势,症状晨轻暮重,经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失,于小儿神经科门诊随诊2年,运动功能良好。临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿, 需警惕DRD的可能, 尽早识别和治疗可明显改善预后,预防残疾的发生。【GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例】https://t.cn/A66AFDHN

#普华专家#
杨秀卿
主任医师
神经内科专家
擅长：脑血管病、头晕、头痛、脑出血、脑梗塞、脑炎、帕金森、偏瘫、癫痫、重症肌无力、共济失调、失眠、老年痴呆；
原首都医科大学宣武医院神经内科主任，1965年至今从事神经科临床工作，始终工作在临床一线，在神经内科领域积累了丰富的临床经验。致力于对常见的脑血管疾病，头痛、癫痫以及各类神经系统常见或疑难杂症等重症的研究、治疗。为全国各地培养了大批神经科医师、研究生。