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今年30多岁的男子莫名出现严重脚肿，就医检查后诊断为痛风，15年来身体各处陆续不断水肿，但因发作不频繁让他渐渐不以为意，直到多年前喉咙突然肿胀，让他不但说话困难，甚至连呼吸也很喘，才发现是罹患「遗传性血管性水肿（HAE）」。

该患者当时诊断痛风之后，水肿仍陆续发作，但因发作不频繁让他渐渐不以为意，直到多年前喉咙突然肿胀，不但出现说话困难，甚至连呼吸也很喘，赶紧前往医院急诊，发现呼吸道缩小到只剩10%空间，且该患者妈妈是因喉咙肿胀影响呼吸而过世，赶紧进一步检查发现是遗传性问题。

医师表示，HAE是一种罕见疾病，其中75%为遗传性，但仍有25%患者无家族史，其致病机制是因患者体内的C1酯酶抑制剂（C1-INH）基因异常，导致身体各处发生血管性水肿，如四肢、脸部或生殖器等，其中最危险的莫过于咽喉肿胀，严重可能导致窒息危及性命。

HAE因相当罕见且临床鉴别困难，经常被误认为是一般的「血管性水肿」，有些患者可能拖到8-16年才被诊断出来，甚至还有许多尚未被确诊的潜在患者。

医生说，HAE与一般血管性水肿最大的差别是HAE不会产生寻麻疹及皮肤搔痒，反而是水肿发生时所伴随的疼痛，诱发因素多半与情绪压力、受伤、手术、感染、荷尔蒙或过度劳累有关，当患者一有上述情形，就容易导致水肿反复发作。

针对HAE的诊断方式，医生说会先确认患者的疾病史，包括是否有反复性且不对称水肿、反复性腹痛或曾因喉咙肿胀影响呼吸，并询问家族史，如经问诊后怀疑可能为HAE，则会进一步透过抽血及基因检查来确诊。

据文献报道，遗传性血管性水肿的全球患病率约为5万分之一。此病的主要症状是局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。大多数患者的发作无法预测，一旦发作，病情多表现为中重度。最为可怕的是，此病表现为喉部水肿时，若抢救不及时，几个小时即可导致患者窒息死亡。据统计，我国有58.9%的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，这也是患者的主要死因之一。

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