【临床急需≠商业化成功：探索罕见病特色的卓越上市之路】近年来，随着生命科学的不断突破，以及慢病和肿瘤赛道的日趋拥挤，越来越多的生命科学企业开始重视罕见病领域。与此同时，国家政府也高度重视和鼓励罕见病制药产业的发展，系列政策的颁布持续利好罕见病领域同时也将罕见病药物的商业化进程推入新的风口。

在业界，关于罕见病的讨论逐渐增多。根据对网络热点关键信息的抓取，我们发现“罕见病患者组织”，“罕见病目录标准”，“天价罕见病药物”等是当前热门关注的话题。但是，如何实现罕见病药物的卓越商业化，是鲜少被深入讨论的议题。详细内容请点击：https://t.cn/A66oi6OH

Mipomersen是一种反义合成硫代磷酸酯寡核苷酸，为纯合子家族性高胆固醇血症(hoFH)患者开发的，Mipomersen已获FDA批准，可用于降低hoFH患者的LDL-C和总胆固醇。VLDL通过酶微粒体转移蛋白 (MTP) 将甘油三酯 (TG) 加载到脂化的APOB100上来组装。分泌后，VLDL中携带的 TG 在肌肉和脂肪组织中被脂蛋白脂肪酶代谢，释放游离脂肪酸并形成中密度脂蛋白 (IDL) 颗粒。IDL进一步代谢为 LDL，后者通过肝脏和其他细胞中表达的 LDLR从循环中清除。FH患者的LDL功能受损，导致循环LDL-C和总LDL升高。Mipomersen靶向编码APOB的mRNA，减少APOB100蛋白的产生。#医学# #基因# #医学科普# #心脑血管疾病# #罕见病#

在第15个国际罕见病日到来之际，中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会成立大会暨首届罕见病康复论坛在北京圆满召开，专委会由国内罕见病医学专家、康复专家、护理专家、罕见病社会组织及爱心企业组成，为罕见病群体在普及罕见病知识、掌握科学康复知识技能等方面搭建了具有更广性和综合性的服务平台。@中国残疾人康复协会