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肌萎缩侧索硬化症的诊断
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运动神经元病肌萎缩侧索硬化症ALS诊断标准。第一,必须有下列神经症状和体征:下运动神经元病损伤的特征(包括临床表现正常和肌电图异常);上运动神经元损伤的特征;病情逐渐进展。第二,根据上述个特征,可作以下3个程度的诊断:肯定ALS,全身4个区域(脑、颈、胸和腰骶神经支配区)的肌群;3个区域有上下运动神经元病损的症状和体征。拟诊ALS,在2个区域有上下运动神经元病损的症状和体征。可能ALS,在1个区域有上下运动神经元病损的症状和体征,或在2-3个区域有上运动神经元病损的症状和体征。第三,下列依据支持ALS诊断:1处或多处肌束震颤;肌电图提示神经源性损害;运动和感觉神经传导速度正常,但远端运动传导潜伏期可以延长,波幅降低;无传导阻滞。第四,ALS不应有下列症状和体征:感觉障碍体征;明显括约肌功能障碍;视觉和眼肌运动障碍;自主神经功能障碍;锥体外系疾病的症状和体征;阿尔茨海默病的症状和体征;可由其他疾病解释的类ALS综合征的症状和体征。第五,ALS需与下列重要疾病鉴别:颈椎病;脊髓空洞症;多灶性运动神经病;进行性脊肌萎缩症;运动轴索性周围神经病;副肿瘤性运动神经元病;平山病;脊髓灰质炎后遗症;其他。第六,下列检查有助于诊断:肌电图,包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定,胸锁乳突肌检查;脊髓和脑干MRI检查;肌肉活检

那肌萎缩侧索硬化症诊断一般要经过以下步骤

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第一,询问病史,门诊查体。患者应具有ALS的典型症状,比如上肢起病的持筷无力,拧钥匙无力,下肢起病的走路不稳;医生对患者进行腱反射、肌张力及病理反射的检查;然后对患者进行肌力检查。患者可能会自己感觉肌肉无力,肌肉萎缩,但这只能作为参考,是否是真正意义上的肌肉无力肌肉萎缩还要以医生的检查为依据,所以这一步很重要。
第二,肌电图检查。如果体格检查发现问题,医生会开肌电图进行详细检查。一般情况医生会把血检、影像学检查等辅助检查一块开了。肌电图是非常重要的检查项目,但是绝对不是单独根据肌电图就能简单判断疾病的。做肌电图的医生和门诊医生配合好才是一个价值高的肌电图。

第三,初步诊断。患者同时具备“下运动神经元”和“上运动神经元”损害,而且没有感觉系统受累、没有大小便功能障碍、没有锥体外系及小脑(负责平衡和协调功能)受累、没有复视和眼球活动障碍,才能考虑有运动神经元病的可能。



第四,对诊断进行分级。通常情况下,我们将受累部位分为四段:球、颈、胸、腰,分别代表了“舌肌及咽喉部位”、“上肢”、“呼吸肌及躯干部位”、“下肢”。如果四段中三段同时出现上、下运动神经元的损害,则为“确诊级ALS”;如果两段同时出现上、下运动神经元的损害,则为“拟诊级ALS”;如果一段同时出现上、下运动神经元的损害,则为“可能级ALS”。

第五,鉴别诊断。诊断ALS需要与临床表现类似的疾病进行鉴别,包括:颈椎病、脊髓疾病、周围神经病、肌肉病、肯尼迪病等。对于颈椎病、鉴别要点在于颈椎病通常伴有感觉异常,ALS则没有;颈椎病不会导致舌肌及咽喉部肌肉受累,ALS则会。对于脊髓疾病,鉴别要点在于脊髓病通常伴有大小便功能障碍,ALS则没有。对于周围神经病、肌肉病、肯尼迪病等,鉴别要点是这些疾病没有上运动神经元的损害,而ALS则有。临床上,还有一些内分泌疾病、自身免疫病或恶性肿瘤可表现出与ALS非常相似的症状,这些症状甚至会出现于原发疾病之前,即所谓的“假性运动神经元病”,除外这些疾病,需进行一系列的检查,例如化验(甲状腺功能、自身免疫功能及肿瘤指标等)和肺CT(除外最容易导致“假性ALS”的小细胞肺癌)、超声等。

第六,复诊。诊断不明确的还需要复诊复查,ALS总体来说是一个逐渐加重发展的疾病。

经过上述几步,基本上就可以确定诊断了,此时要对患者进行分类:没有家族史的属于“散发型ALS(SALS)”;有家族史的则为“家族型ALS(FALS)”。有家族史或者遗传嫌疑的可以进行相关的基因检测,确定哪个基因的问题。FALS并不是单基因病,有关ALS的基因定位超过10个,最重要的是SOD1和TDP43基因,但后者对于中国人来说比较少见。随着基因检测技术的发展,对于FALS患者,不用进行每个基因的逐一排查,而只用一次所谓的“基因包”筛查即可定位出是哪种基因异常。

综上所述,ALS的诊断要综合病史、查体、辅助检查,并结合医生的经验,排除其他疾病,才能最终完成。虽然没有哪种检查可以确诊,但肌电图对于定位诊断和鉴别诊断还是非常关键的,可以说是最重要的辅助检查。

“学听跟”活动趣事[赞啊]『我和我的祖国』轮椅快闪:让希望与祖国同行
2.“希望之家”是中国肢残人协会脊髓损伤者的家园。这些或因意外事故、或因疾病导致脊髓损伤的伤友,他们不仅要面对终身的瘫痪同时还要承受数十种的并发症的折磨。虽然他们是不幸,但是他们又是幸运的,因为他们赶上了好社会、新时代。在各级残联和肢残人协会的推动和支持下,伤友们在“希望之家”走出孤独,找到希望,重返社会、获得新生。他们发自内心地感恩祖国,没有国家和社会的关爱就没有他们的今天。

政策 | 脊髓损伤者的第二个家

脊髓损伤者的福音
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中国肢残人协会整合社会资源,在全国发起建立起集脊髓损伤者康复训练、生活技能培训、心理辅导、文体活动为一体的“中途之家”机构,旨在为广大伤友提供全面优质、个性化服务的的康复训练环境,从而帮助伤友走出家门、融入社会。目前,“中途之家”在社区层面为脊髓损伤伤友提供的系列服务取得了很好的效果。

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办理时限:45个工作日

办事科室:每区残联康复指导服务中心

信息来源:上海残联


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