生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症，是儿科临床常见的内分泌疾病之一，该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，制定个性化治疗方案，避免误诊。
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肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译，又叫做铜贮积病、做威尔逊病，简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。
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精神分裂症(schizophrenia)是由基因和外界因素共同影响的常见精神类基因病，发病率很高，国内统计可高达6.55%，是精神疾病中患病率最高的一种。多起病于青壮年，常有感知，思维，情感，行为等方面的障碍和精神活动的不协调，病程迁延，常可发展为精神活动衰退等特征。可通过致病基因鉴定明确致病基因，从而防止后代遗传。
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