生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症，是儿科临床常见的内分泌疾病之一，该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，制定个性化治疗方案，避免误诊。
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致病基因鉴定基因解码可以用来分析检测任可一种由基因引起的疾病，它即包括所有的肿瘤类型，也包括所有的除肿瘤以外的所有疾病。目前，佳学基因可以分析的基因、罕见病、遗传病超过30000多种。通过致病基因鉴定基因解码，可以发现致病基因，根据致病基因设设计治疗方案，让后代或者二胎不再患病。

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亨廷顿氏舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种基因病，为常染色体显性遗传，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40岁左右发病，也有提早至20岁或晚至60岁发病。目前，可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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致病基因鉴定基因解码可以用来分析检测任可一种由基因引起的疾病，它即包括所有的肿瘤类型，也包括所有的除肿瘤以外的所有疾病。目前，佳学基因可以分析的基因、罕见病、遗传病超过30000多种。通过致病基因鉴定基因解码，可以发现致病基因，根据致病基因设设计治疗方案，让后代或者二胎不再患病。

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Sobi 是一家欧洲专注于罕见病的Biotech。去年差点被大资本财团联合收购。

依马利尤单抗（emapalumab）最初由Novimmune SA，Swedish Orphan Biovitrum AB于2018年通过独家许可协议获得了依马利尤单抗的全球权益。这是一款与干扰素γ（IFNγ）结合的单克隆抗体，能够中和IFNγ的作用。

中国获准，适应症：难治性、复发性或进展性疾病或对常规HLH疗法不耐受的原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）成人和儿童患者的治疗。https://t.cn/ELJzr19。