召南-野有死麕
野有死麕，白茅包之。有女怀春，吉士诱之。
林有朴樕，野有死鹿。白茅纯束，有女如玉。
舒而脱脱兮！无感我帨兮！无使尨也吠！

抓到你，我就嘿嘿嘿。还是古人玩的纯粹有诗意。

An antelope is killed, And wrapped in white afield. A maid for love does long, Tempted by a hunter strong.
He cuts down trees amain, And kills a deer again. He sees the whitedrest maid, As beautiful as jade.
“O soft and slow, sweetheart, Don't tear my sash apart!” The jadelike maid says, “Hark!Do not let the dog bark!”

Every morning I lay on the floor in the front parlor watching her door. The blind was pulled down to within an inch of the sash so that I could not be seen. When she came out on the doorstep my heart leaped. I ran to the hall, seized my books and followed her. I kept her brown figure always in my eye and，when we came near the point at which our ways diverged, I quickened my pace and passed her. This happened morning after morning. I had never spoken to her, except for a few casual words, and yet her name was like a summons to all my foolish blood
都柏林人

家族性泛发性雀斑样痣一家系病因探索
家族泛发性雀斑样痣是一种常染色体显性遗传性疾病，由O'Neill等于1989年首次发现并描述。皮疹表现为多发的色素增加性斑点，在幼年时期出现，常在青春期前后增加，终生存在，随年龄增长缓慢加重。定位于6q24.3的SASH1基因突变被证实与家族性泛发性雀斑样痣发病有关。本文报告了一例家族性泛发性雀斑样痣家系，并对其SASH1基因进行突变研究。
先证者男，12岁，4岁时无明显诱因于面部开始出现散在分布的深褐色斑点，随年龄增长皮疹数目缓慢增多，颜色加深，并逐渐累及颈部、前胸及后背，无痛痒或其他明显自觉症状。日晒后皮疹加重，表现为数目增多、颜色加深。

家族性泛发性雀斑样痣患者家系图

抽取先证者及其父亲（患者）、母亲（健康成员）外周血，抽提基因组DNA；采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列，并对其产物进行测序和分析；以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照，确定突变位点，同时查询既往文献及基因突变相关数据库，排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能，并明确其是否为已知突变。

图1

家族性泛发性雀斑样痣家系临床表现先证者面部多发深褐色斑点（1A），其父亲颈部、前胸（1B）、手背（1C）可见类似皮疹

共调查该家系4代17人，患者9例，其中男7例、女2例，每代均有患者，符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG，先证者母亲及健康对照均未发现此突变，且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。
SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。