3月21号是世界唐氏综合征日,让我们一起认识唐氏综合征,唐氏综合征,又称21-三体综合症。由于体内多了一条21号染色体,这些孩子出生后存在明显的智力发育滞后、面容特殊、生长发育障碍以及多发畸形等问题。唐氏综合症患者是折翼的天使,也被叫作“唐宝宝所以孕妈妈孕前筛查必不可少!
小儿唐氏综合征”在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000,占小儿染色体病的70%-80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大,发病率越高,母亲年龄>35岁,新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%,母亲年龄>45岁,新生儿患病率可高达5%。
唐氏综合征”的好发人群有哪些?
1. 母亲年龄>35岁,发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。
2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射,病毒感染如乙肝病毒感染,药物如磺胺类,所致胎儿染色体畸变。
3. 少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体,也是发生21-三体的原因。
4. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者,其子代发病率为50%,唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。
六、“唐氏综合征”的典型症状

“唐氏综合征”的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

1. 特殊面容。出生时即具明显的特殊面容,表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜,可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖,常伸出口外,流涎多。头围偏小,形圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽,常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽,颈周皮肤松弛。
2. 智能落后。小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状,绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。
3. 生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄常落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛,关节可过度弯曲,肌张力低下、腹膨隆,可伴有脐疝。手宽、手指粗短,小指尤短,中间指骨宽,且向内弯曲。
4. 伴发畸形。部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经,仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。
5. 皮纹特点。手掌出现猿线(俗称通贯手),即仅一条横贯手掌的纹路。
6. 并发症。一是约50%的小儿唐氏综合征患儿可并发先天性心脏病,以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。二是部分小儿唐氏综合征患儿可出现眼部异常,如斜视、眼震、白内障等。三是小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱,易患感染性疾病。如存活至成人期,唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。
、“唐氏综合征”的就医指征?
“唐氏综合征”的确诊主要根据患儿特殊面容、智能低下、生长发育落后、皮纹特点做出临床诊断,应进行染色体核型分析以确诊。
1. “唐氏综合征”的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查,育龄母亲应注意孕前及孕期定期就医做相关检查,高龄孕妇需要在医生的指导下进一步检查。
2. 当患儿出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。
3. 就诊科室。育龄母亲在产前检查时发现异常优先考虑就诊于产科,出生后患儿出现小儿唐氏综合征的相关症状可就诊于儿科。
唐氏的预防
血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛,孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度,进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄,计算出本病的危险度,将孕妇区分为高危和低危两类,对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。
(2)羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。
(3)超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一,通常在孕期11-14周之间进行,数值高则风险大。1)避免高龄生育;(2)孕期预防肝炎感染,避免接触放射线及化学药物等;(3)有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查,优生优育。

       

可是没有争夺,没有怨恨,没有欲望,无非等于说也就没有相反的东西,那便是快乐,幸福和爱情。正因为有绝望有幻灭有哀怨,才有喜悦可言。没有绝望的终极幸福是根本不存在的。
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——《世界尽头与冷酷仙境》
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成年人的最高境界:装傻,装傻,再装傻
看破不说破,看穿不揭穿,看懂人生的人都在装傻。装瞎的眼最通透,装哑的嘴最悠闲,装傻的人最境界。

大勇若怯,大智若愚

生命诚可贵,情谊价更高。人生难得糊涂,得饶人处且饶人,不然,总会落得个伤痕累累,两败俱伤,不值得。自己多一点格局和胸襟,换来的是一份宁静淡然的日子。

这个世界上并不是所有的事情都是1+1=2的。在数学上,1+1的确是等于2。但是在婚姻里,1+1就有可能大于2,也有可能小于2。这要看你如何去经营,包括朋友之间,同事之间,亲戚之间,合伙人之间,亲人之间,都有可能1+1大于2或者小于2,所以在这个算不清也没法算的社会里,装傻绝对算得上是成年人的顶级智慧。

万两黄金容易得,知心一个也难求。

不管是知心朋友还是知心爱人,亦或是知心亲人,知心父母,知心都是这个世界上最难求的东西,它并不是钱可以买到的,当我们遇到那个宝贵的知心后,就用装傻留住他/她吧。精明伤的是一个人的心,装傻温暖的是两个人的心。没有人是真傻,只是因为他/她心里装的东西比自己傻不傻更重要。

对待婚姻,多一些装傻,就少一些伤心

太聪明太较真,只能让婚姻越来越没有温度,没有了温度的婚姻,感情自然就淡了。有时候另一半做了一些错事,可能自己内心已经非常内疚和自责,就别再责备和呵斥了,此时装傻,是为了第二天太阳升起的时候,那里仍然站着一个人在微笑着给你准备早餐。太聪明太较真,虽然自己心里那口气出了,但同时也往另一颗心上深深地扎了一把刀。

对待父母,多一些装傻,就少一些后悔

子欲孝而亲不待,这是世界上最痛苦的事情。父母上年纪了,做错一些事儿,多一份装傻,就是多一份接受和理解。买一些保健品什么的也无非是为了让自己身体好一点,少给子女增加负担。不用给父母讲得太明白,装傻一下,也不失为一个智慧的方法。总之,让父母高兴了,比什么都重要。太聪明,太较真,虽然钱是省下了,但是大家脸上的笑容也没了。装傻是因为有些东西比钱重要。

对待姊妹,多一些装傻,就少一些恩怨

姊妹多的家庭可能有这样的体会,因为随礼时多了几百,少了几百,逢年过节没走动到,做了一些“说者无心,听者有意”的事儿,或者是老人有些偏心,财产分配不均,导致血浓于水的感情变成了老死不相往来,有的甚至恨得咬牙切齿。我深知“不经他人事,没劝他人善”的道理,但此时装傻,你可能会多一个哥哥,一个姐姐,一个弟弟,一个妹妹,少失去一个一奶同胞的亲人。无非就是咽不下那口气嘛,一口气和一个人,只有自己知道哪个重要,有时候都放下了,可能抱头痛哭。

对待闺蜜挚友,多一些装傻,就少一些失去

在真挚的友谊当中,是最需要装傻的,没有什么东西是可以算得清清楚楚的,算清楚了,也就成陌生人了,最熟悉的陌生人。和朋友相处的过程中,学会装傻,才能让对方感觉到轻松和舒服,这是友谊长存的关键。小编我曾经因为过20块钱,失去过一个最好的朋友,每当想起这件事,我就控制不住自己的眼泪。

成年人有一个最底层的游戏规则

其实,人和人的智商根本上是没差多少的,所以不要把别人当傻子,对于那些总是爱耍小聪明,精致利己主义者,适当地装傻,然后尽量地远离。没必要点破,因为我们没有责任去帮助别人成长,成年的路上,该交的学费一毛都不会少,学费没交够,即便80岁也不能算得上是真正的成熟。我真的见过很多五六十岁的人,心智模式依然不成熟,这跟年龄没关系,有的人一辈子都活在执念和计较当中,活得十分痛苦。

小编老家的一个小故事

小的时候我父亲给我讲过在我们老家发生的一件事。在我们县城,有一家卖油条的人,大家都知道他的称坏了。一斤的量总是给别人一斤一两,但是没有一个人去提醒他,不管是买他油条的人,还是同一条街上的邻居,因为这样大家就可以多得到一些油条。这条街上一共三家卖油条的,他家位置是最差的,在这条街中间的一个角落,但是他的生意却是最好的。

有一次我父亲去问他,你为什么总是给别人一斤一两?难道你不知道你的称坏了吗?那个炸油条的师傅说,两年前我就知道我的称坏了,大家都以为我不知道,我不换新称,一方面是大家可以多得到一些实惠。另一方面是大家都是冲着能多得到这一两油条那种占到便宜的感觉来的,如果称修好了,谁还会来呢?我的位置本来也不好,那两家卖油条的以为我傻,即便我生意好,他们也不刁难我,就是多给一两的事嘛,一举三得。

我们以为人家傻,但是人家可能用的是智慧,我们却用聪明的维度在思考别人,聪明和智慧是完全不同的段位,聪明的人从不装傻,装傻的人从来不耍小聪明,真正成就一个人的永远是智慧,而不是聪明。装傻就是一种大智慧。

水至清则无鱼,人至察则无朋

人如果太精明,就没有朋友,这是中国的传统哲学智慧,孔孟之道。30岁以前,我觉得自己并不算成年人,根本不理解为什么人太聪明,还会没有朋友。30岁之后我才明白,因为交朋友,最不需要的一个东西就是聪明。朋友分两种,一种是真朋友,一种是假朋友,当一个人太聪明的时候,也许可以交到假朋友,但是永远交不到真朋友。因为真朋友用的是真心。

装傻是懂得过好自己的生活

真正在社会上摸爬滚打十余年之后,才渐渐地明白,装傻可以帮助自己拥有一份安宁的生活。装傻让我们不用去了解别人,也不用让别人去了解自己。不管是了解别人,还是被别人了解,都是有成本的,这个成本就是我们平时所说的“出来混,总是要还的”。物质上的还都好说,关键是人情上和精力上也得还。越长大越觉得,可以失去一些钱,但是越来越不想失去仅有的那点宝贵的心情和空闲的时间。

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装傻可以让我们做自己

装傻可以让我本本分分地做好自己的事,有时间了,我也可以安安静静地发会呆,这段时间是完全属于自己的。我发我的呆,让别人说去吧,别人可能认为我很傻,但我认为,发呆时很安详。没有必要24小时都是一副精明的样子,想想都会觉得好辛苦。活着是为了让自己舒心,而不是为了满足别人的眼睛和嘴巴。

装傻可以让我不跟别人计较

不计较不是因为我真傻,而是因为有些东西比计较更重要。装傻后,不想理的人我可以能让就让;三观不合的人,我可以能躲就躲;这就是装傻的好处,偷得浮生半日闲,没有必要让生活绑架自己,我们也不是为了任何人而活,正如唐伯虎影片里的一句话“众人笑我太疯癫,我笑众人看不穿。不识武林豪杰墓,无花无酒锄作田”。

余生很贵,没有那么多时间去跟不相关的人纠缠,装傻是给自己节约时间。

装傻分真假

有的人是真的在装傻,而有的人装傻是假的。占便宜的时候可能总是装傻,等到自己吃亏了,就各种不满意都出来了,语言攻击,道德绑架,风凉话挤兑,这些人还是没有看懂生活,也就是没有看懂装傻的智慧,但凡是生活中能装傻的人,都是看懂生活的人,更看懂了人生。

装傻也要有底线

人不能对太好,狗不能喂太饱。话糙理不糙,我们可以装傻,但是也要坚守住自己的底线,人是不能惯的,惯出来的都是毛病,装傻是为了顾全大局,肯让步念的是情,肯忍耐根源是善,但前提是坚守自己的原则,绝不失去底线,有些人和事,你不亮明姿态,是很难让他们清醒的。

与其事事精明,不如偶尔装傻

生命诚可贵,情谊价更高。人生难得糊涂,得饶人处且饶人,不然,总会落得个伤痕累累,两败俱伤,不值得。自己多一点格局和胸襟,换来的是一份宁静淡然的日子。

看破不说破,看穿不揭穿,看懂人生的人都在装傻。

装瞎的眼最通透,装哑的嘴最悠闲,装傻的人最境界


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