#孕期知识##孕育故事[超话]##多囊肾#

胎儿超声提示多囊肾怎么办？

多囊肾分为4种情况，见下图2。提示多囊肾，要做羊水穿刺，排除胎儿有没有染色体异常，是不是遗传性多囊肾。

常染色体隐性遗传：夫妻双方必须都是致病基因的携带者，宝宝才有可能患病，所以近亲婚配风险高；

常染色体显性遗传：夫妻双方必须有一方是患病者，宝宝才有可能患病，当然也可能不患病。

夫妻双方之一有多囊肾，孕期应进行胎儿染色体检查；

单侧多囊性发育不良肾有约40%合并对侧肾脏畸形，可见于染色体异常（13-三体、18-三体等），故也应进行胎儿染色体检查；

多数多囊肾出生后都需要治疗，是否引产要根据疾病类型、病情严重程度、家庭经济状况来综合决定。

#肌营养不良##进行性肌营养不良[超话]##复元奇方饮##进行性肌营养不良#
杜氏肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。杜氏肌营养不良致病基因DMD位于Xp21，多为男性发病，女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。热线：133341043761。

#妇幼卫士讲甲状腺与优生优育[超话]#什么是扩展性携带者筛查？#让她健康##微博健康公开课#
扩展性携带者筛查，主要是针对检测表型正常的夫妇是否携带同一常染色体隐性遗传病致病基因或者女方携带 X 连锁隐性遗传病的致病基因[4,5]，扩展性携带者筛查可一次性筛查多种遗传病，通常针对单基因隐性遗传病的防控[6,7]