#穿汉服跳舞走红女孩康复出院# 【毛坯房里的绝症舞者：00后女孩因吃激素药发胖，穿唐装跳舞圈粉60万】“我其实不属于现代，我应该属于唐朝那个以胖为美的时代。”视频中的女孩翩翩起舞，或调侃或自嘲，她配上了这样一句旁白。
由于患有系统性红斑狼疮，刀妹多年受困于服用激素性药物所导致的肥胖、生理疼痛以及无来由的嘲笑。阔别舞台十年后，她鼓起勇气再度起舞，跳给自己，也回馈粉丝。
近期，一个短视频账号为 @胖刀刀刀妹要快乐 的胖女孩儿在网络走红，并一举登上微博热搜头条。她身穿各种传统舞蹈服饰，在一间毛坯厨房里翩翩起舞，长袖飘飘，眼神顾盼。
很多迹象表明，对于这位饱受病痛折磨的年轻舞者来说，能在小屏幕前再度起舞，并收获网友的支持与鼓励，也许是她生命旅程中难得的快乐时光。
再度病危后通过网络筹集医药费
刀妹躺在病床上，手上打着吊针，身上插满管子，日渐丰腴的躯体和脸上蝴蝶状的印记无不提醒着她病危复发的事实。
原本刀妹并没有将这次复发放在心上，患病10年，她有过五六次复发的经历，有时是因为不小心晒到了太阳，有时是因为情绪波动太大，还有一次是因为贫血。对于刀妹而言，和狼疮共存是她很小就学会的事情。
今年10月前，刀妹就因病发住了两次院，本以为住院有助于康复，没想到10月病情再度复发，出现了比以往更严重的症状，全身湿疹、后脑疼痛难受、周身乏力、牙齿出血严重，血小板数低至25，被送往西南医科大学附属医院抢救时，医院甚至下达了病危通知书。医生在诊疗中指出，她每天都要输10瓶人体免疫球蛋白，药物全部自费，这意味着每天的治疗费用接近7千元。
刀妹看着高昂的治疗费用清单和醒目到刺眼的病危通知书，一筹莫展。她在朋友圈写道：“红斑狼疮的刀妹最近心情不好，没办法给您带来快乐，我很抱歉。” 入院治疗给这个清苦的小家庭带来了繁重的经济压力，务农的父母实在无力承受，不得已，刀妹发起了网络筹款，希望得到广大网友的支持和帮助。
刀妹通过视频发布病情之后，不少网友和粉丝通过粉丝群、评论留言的方式给刀妹加油打气，也有粉丝自发为其捐款，希望帮她度过困难时刻。刀妹称，自10月24日开启水滴筹以来，得到了很多素未谋面的好心人的帮助，“我家庭条件并不好，是大家的帮助帮我渡过了经济上的难关，我真的很感动”。
10月29日，刀妹通过视频回应自己再次病危住院一事。在视频中，刀妹称自己目前处于恢复期，血小板不足、高血压、精力差等问题仍亟待解决，但精神状态已经好很多。当日，她在朋友圈写下，“谢谢你们对我的爱，刀妹重生了。”
11月7日，刀妹康复出院，并录制“金玉良缘氛围舞”回馈粉丝。“我的生命很顽强，希望大家不要担心我了。我看到很多人帮助我，我真的很感动，很想哭，我告诉自己一定要坚强地活下来，活下来才会有更多希望！”
11岁身患“不死的癌症”
刀妹原名王敏，今年21岁，来自四川泸州，11岁那年患上红斑狼疮，如今已经是第十个年头。
刀妹和红斑狼疮的相遇本是一场意外。11岁那年，已经学舞4年的刀妹意外从楼梯上滚落，紧接着骨头痛、浑身僵硬、皮肤瘙痒、持续性的口腔溃疡……母亲带她跑了多家医院，最后得到的诊断是——系统性红斑狼疮。
系统性红斑狼疮（SLE）对于很多人来说都是一种很陌生的疾病。它遍及全身各个系统，在患病的某个阶段，患者的鼻梁和两侧颧部，会出现像蝴蝶一样形态的红斑。
SLE还有一个令人闻风丧胆的别名——不死的癌症。顾名思义，这种疾病如同癌症一般无法治愈，需要终身服用激素控制病情。然而劳累、情绪波动，甚至阳光，都能成为打开疾病之门的钥匙。这种疾病常见于青年女性，它带来的疼痛、溃疡、骨质疏松，这些看不见的影响都可以藏起来，但治疗过程中不可避免的激素性肥胖，却是无处可藏的。
为了治疗，刀妹需要每天服用12颗免疫抑制剂（激素药物），体重从原来的80斤迅速“膨胀”到了120斤。激素用量大的时候，刀妹需要同时服用护胃的药，以及钙片，因为大剂量激素会损坏胃黏膜，还会造成骨质疏松。
剧烈运动成为禁忌，更别说是舞蹈，梦想猝然夭折。跟舞蹈梦想一同被粉碎的，还有青春期女孩脆弱而又敏感的自尊。
再次回到学校，刀妹气球似的身材无疑成了同学们关注的焦点。同学嘲笑她，叫她“胖子”、“猪八戒”，闹一阵觉得没意思，自然就停下了，可刀妹要哭很久才能平复心情。她变得忧郁，不明白自己做错了什么——自己只是病了，一个病人为什么要被嘲笑呢？后来，不论是走在路上还是坐在公交车上，只要旁人的眼光在她身上多停留一秒钟，她好像就能读出对方眼中的嘲弄，听到对方在说她胖。
在少女情窦初开的青葱岁月，刀妹也曾对一个男孩暗生情愫。终于有一天鼓起勇气向男生表白，但最终被婉拒。她自嘲道：“如此丑陋的我去给一个男生表白，呵呵你也觉得可笑吧，结果就是我被婉拒了。当时我非常想哭，但我努力地忍，咬牙齿，但眼泪就是忍不住。你们永远都不知道，喜欢一个人但由于外貌被拒绝的那种感觉，真的很痛苦。”
在毛坯房穿唐装跳舞走红网络
2016年，刀妹第一次接触短视频，她在快手发布的第一条视频是分享自己患病后发胖不得已放弃舞蹈的故事。在评论区有不少网友给她留言支持，“是吃了激素药才发胖的，疾病不可怕，心态一定要好，祝健康伴随你”，“胖胖的才可爱啊”，“战胜病魔，回到梦想开始的地方”。
没有人嫌弃她胖，更没有嘲笑的声音，大家都用温暖的语句，为她点赞。渐渐地，刀妹从病痛的阴郁中走了出来，开始接触之前不敢接触的运动，试着去很远的地方旅行，人也变得越来越自信和开朗。
接触网络以前，刀妹以为整个县城只有自己一个孤独的狼疮病人，后来在网上认识的病友把她拉进了红斑狼疮病友群，她才第一次知道世界上有那么多同样患病的人。他们和刀妹有着一样的遭遇，也吃激素，也变得很胖，刀妹和其中一个病友逐渐熟稔，经常约着去复查、抽血、开药。
“我也是这个病，曾经从120斤长到160斤。”直播间里，有人和刀妹一样是狼疮患者。还有人患了其他免疫性疾病，同样需要吃激素。有些人讲述自己认识的狼疮患者治愈的经历（目前主流医学认为狼疮不可治愈只能控制），更多人在直播间里分享自己遭遇挫折时的迷惘无助。他们在刀妹的直播间里，既是在劝慰开导这个小姑娘，又从她身上汲取重新面对生活的勇气。刀妹决定，出院后为他们正式跳一支舞。
7月3日，刀妹第一次穿古装起舞，表演唐舞《丽人行》。刀妹身着唐装，踩着鼓点翩翩起舞。背景就选在了自家厨房——一间完全没有装修的毛坯房：墙面未经粉刷，地板也只是水泥地，家里没有一件像样的家具，甚至墙壁上还有明显的裂缝，但这似乎毫不影响舞者的表演状态。刀妹裙裾飘飞，舞姿婀娜。很多粉丝被她所感染，纷纷叫好，当即关注。
《丽人行》反响意外的好，点赞和评论近80万。网友评论称，“有点杨贵妃那味儿了”，“灵活的小胖子”，“活出了精彩”。身患重病却能乐观自信地翩翩起舞，刀妹的经历鼓舞了很多人。跳《丽人行》走红后，刀妹成了大家印象里那个“穿古装跳舞的胖女孩”。
从一开始的犹抱琵琶半遮面，到挑战各种鲜艳的服饰，各种风格的舞蹈，刀妹都一一学来，在直播间里展示。甚至，她还练起了肚皮舞。虽然直播间的舞蹈视频只有短短几分钟，但刀妹精益求精，每次她都要练上大半天，一次次纠正自己的动作，一定要让自己完美、再完美。
这个曾经因病放弃舞蹈的女孩又开始跳舞了，这让她感到快活，也让她收获了快手65.7万粉丝的关注和喜爱。（正观记者 杨泽雅）#洞见计划#
由于患有系统性红斑狼疮，刀妹多年受困于服用激素性药物所导致的肥胖、生理疼痛以及无来由的嘲笑。阔别舞台十年后，她鼓起勇气再度起舞，跳给自己，也回馈粉丝。
近期，一个短视频账号为 @胖刀刀刀妹要快乐 的胖女孩儿在网络走红，并一举登上微博热搜头条。她身穿各种传统舞蹈服饰，在一间毛坯厨房里翩翩起舞，长袖飘飘，眼神顾盼。
很多迹象表明，对于这位饱受病痛折磨的年轻舞者来说，能在小屏幕前再度起舞，并收获网友的支持与鼓励，也许是她生命旅程中难得的快乐时光。
再度病危后通过网络筹集医药费
刀妹躺在病床上，手上打着吊针，身上插满管子，日渐丰腴的躯体和脸上蝴蝶状的印记无不提醒着她病危复发的事实。
原本刀妹并没有将这次复发放在心上，患病10年，她有过五六次复发的经历，有时是因为不小心晒到了太阳，有时是因为情绪波动太大，还有一次是因为贫血。对于刀妹而言，和狼疮共存是她很小就学会的事情。
今年10月前，刀妹就因病发住了两次院，本以为住院有助于康复，没想到10月病情再度复发，出现了比以往更严重的症状，全身湿疹、后脑疼痛难受、周身乏力、牙齿出血严重，血小板数低至25，被送往西南医科大学附属医院抢救时，医院甚至下达了病危通知书。医生在诊疗中指出，她每天都要输10瓶人体免疫球蛋白，药物全部自费，这意味着每天的治疗费用接近7千元。
刀妹看着高昂的治疗费用清单和醒目到刺眼的病危通知书，一筹莫展。她在朋友圈写道：“红斑狼疮的刀妹最近心情不好，没办法给您带来快乐，我很抱歉。” 入院治疗给这个清苦的小家庭带来了繁重的经济压力，务农的父母实在无力承受，不得已，刀妹发起了网络筹款，希望得到广大网友的支持和帮助。
刀妹通过视频发布病情之后，不少网友和粉丝通过粉丝群、评论留言的方式给刀妹加油打气，也有粉丝自发为其捐款，希望帮她度过困难时刻。刀妹称，自10月24日开启水滴筹以来，得到了很多素未谋面的好心人的帮助，“我家庭条件并不好，是大家的帮助帮我渡过了经济上的难关，我真的很感动”。
10月29日，刀妹通过视频回应自己再次病危住院一事。在视频中，刀妹称自己目前处于恢复期，血小板不足、高血压、精力差等问题仍亟待解决，但精神状态已经好很多。当日，她在朋友圈写下，“谢谢你们对我的爱，刀妹重生了。”
11月7日，刀妹康复出院，并录制“金玉良缘氛围舞”回馈粉丝。“我的生命很顽强，希望大家不要担心我了。我看到很多人帮助我，我真的很感动，很想哭，我告诉自己一定要坚强地活下来，活下来才会有更多希望！”
11岁身患“不死的癌症”
刀妹原名王敏，今年21岁，来自四川泸州，11岁那年患上红斑狼疮，如今已经是第十个年头。
刀妹和红斑狼疮的相遇本是一场意外。11岁那年，已经学舞4年的刀妹意外从楼梯上滚落，紧接着骨头痛、浑身僵硬、皮肤瘙痒、持续性的口腔溃疡……母亲带她跑了多家医院，最后得到的诊断是——系统性红斑狼疮。
系统性红斑狼疮（SLE）对于很多人来说都是一种很陌生的疾病。它遍及全身各个系统，在患病的某个阶段，患者的鼻梁和两侧颧部，会出现像蝴蝶一样形态的红斑。
SLE还有一个令人闻风丧胆的别名——不死的癌症。顾名思义，这种疾病如同癌症一般无法治愈，需要终身服用激素控制病情。然而劳累、情绪波动，甚至阳光，都能成为打开疾病之门的钥匙。这种疾病常见于青年女性，它带来的疼痛、溃疡、骨质疏松，这些看不见的影响都可以藏起来，但治疗过程中不可避免的激素性肥胖，却是无处可藏的。
为了治疗，刀妹需要每天服用12颗免疫抑制剂（激素药物），体重从原来的80斤迅速“膨胀”到了120斤。激素用量大的时候，刀妹需要同时服用护胃的药，以及钙片，因为大剂量激素会损坏胃黏膜，还会造成骨质疏松。
剧烈运动成为禁忌，更别说是舞蹈，梦想猝然夭折。跟舞蹈梦想一同被粉碎的，还有青春期女孩脆弱而又敏感的自尊。
再次回到学校，刀妹气球似的身材无疑成了同学们关注的焦点。同学嘲笑她，叫她“胖子”、“猪八戒”，闹一阵觉得没意思，自然就停下了，可刀妹要哭很久才能平复心情。她变得忧郁，不明白自己做错了什么——自己只是病了，一个病人为什么要被嘲笑呢？后来，不论是走在路上还是坐在公交车上，只要旁人的眼光在她身上多停留一秒钟，她好像就能读出对方眼中的嘲弄，听到对方在说她胖。
在少女情窦初开的青葱岁月，刀妹也曾对一个男孩暗生情愫。终于有一天鼓起勇气向男生表白，但最终被婉拒。她自嘲道：“如此丑陋的我去给一个男生表白，呵呵你也觉得可笑吧，结果就是我被婉拒了。当时我非常想哭，但我努力地忍，咬牙齿，但眼泪就是忍不住。你们永远都不知道，喜欢一个人但由于外貌被拒绝的那种感觉，真的很痛苦。”
在毛坯房穿唐装跳舞走红网络
2016年，刀妹第一次接触短视频，她在快手发布的第一条视频是分享自己患病后发胖不得已放弃舞蹈的故事。在评论区有不少网友给她留言支持，“是吃了激素药才发胖的，疾病不可怕，心态一定要好，祝健康伴随你”，“胖胖的才可爱啊”，“战胜病魔，回到梦想开始的地方”。
没有人嫌弃她胖，更没有嘲笑的声音，大家都用温暖的语句，为她点赞。渐渐地，刀妹从病痛的阴郁中走了出来，开始接触之前不敢接触的运动，试着去很远的地方旅行，人也变得越来越自信和开朗。
接触网络以前，刀妹以为整个县城只有自己一个孤独的狼疮病人，后来在网上认识的病友把她拉进了红斑狼疮病友群，她才第一次知道世界上有那么多同样患病的人。他们和刀妹有着一样的遭遇，也吃激素，也变得很胖，刀妹和其中一个病友逐渐熟稔，经常约着去复查、抽血、开药。
“我也是这个病，曾经从120斤长到160斤。”直播间里，有人和刀妹一样是狼疮患者。还有人患了其他免疫性疾病，同样需要吃激素。有些人讲述自己认识的狼疮患者治愈的经历（目前主流医学认为狼疮不可治愈只能控制），更多人在直播间里分享自己遭遇挫折时的迷惘无助。他们在刀妹的直播间里，既是在劝慰开导这个小姑娘，又从她身上汲取重新面对生活的勇气。刀妹决定，出院后为他们正式跳一支舞。
7月3日，刀妹第一次穿古装起舞，表演唐舞《丽人行》。刀妹身着唐装，踩着鼓点翩翩起舞。背景就选在了自家厨房——一间完全没有装修的毛坯房：墙面未经粉刷，地板也只是水泥地，家里没有一件像样的家具，甚至墙壁上还有明显的裂缝，但这似乎毫不影响舞者的表演状态。刀妹裙裾飘飞，舞姿婀娜。很多粉丝被她所感染，纷纷叫好，当即关注。
《丽人行》反响意外的好，点赞和评论近80万。网友评论称，“有点杨贵妃那味儿了”，“灵活的小胖子”，“活出了精彩”。身患重病却能乐观自信地翩翩起舞，刀妹的经历鼓舞了很多人。跳《丽人行》走红后，刀妹成了大家印象里那个“穿古装跳舞的胖女孩”。
从一开始的犹抱琵琶半遮面，到挑战各种鲜艳的服饰，各种风格的舞蹈，刀妹都一一学来，在直播间里展示。甚至，她还练起了肚皮舞。虽然直播间的舞蹈视频只有短短几分钟，但刀妹精益求精，每次她都要练上大半天，一次次纠正自己的动作，一定要让自己完美、再完美。
这个曾经因病放弃舞蹈的女孩又开始跳舞了，这让她感到快活，也让她收获了快手65.7万粉丝的关注和喜爱。（正观记者 杨泽雅）#洞见计划#
【曦曦谈小脑萎缩】
小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一类遗传病，涉及不同基因，目前就日本的他替瑞林（Taltirelin）作为一种对症治疗药物
他替瑞林不是针对病因的治疗，也不是针对异常蛋白的药物，而是针对症状的治疗方法，对于神经退行性疾病患者（包括遗传性共济失调）如果有效，需要长期服用，停药就失去作用。共济失调患者群体的病种非常复杂多样，每个患者的疾病不同，临床表现不同，病程不同，一种药物不可能改善所有患者的症状，病友需要理性面对这个药物。
⚠️病因病理⚠️
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。
将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。
同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。
亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。
依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。
SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。
* SCA1：第6对染色体6p23，正常人CAG重复6-36，患者39-83
* SCA2：第12对染色体（12q24.1）；正常人CAG重复16-30，患者34-49
* SCA3（MJD）：第14对染色体14q21；正常人CAG重复13-44，患者63-85
* SCA6：第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重复4-16，患者21-27
* SCA7：第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重复7-35，患者37-130
* DRPLA：第12对染色体（12p13），正常人CAG重复6-35，患者49-88
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做绒毛膜取样术（10-12周）或羊膜穿刺术（16周以上），可分析SCA基因之CAG重复次数。
台北荣总与阳明大学于2012年9月12日表示，2002年发现了“第22型脊髓小脑运动失调症”，2012年成功利用“次世代DNA定序”技术，确认了“第22型脊髓小脑运动失调症”的基因变异是发生在KCND3的钾离子通道基因。
有此初步结果后，法国、美国、日本团队也加入共同研究，证实法国人、美国犹太人及日本人中都有类似的家族，同时荷兰的另一个研究团队也在小脑萎缩症家族中发现KCND3的基因变异。
⚠️病征⚠️
一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。
❤️运动失调的症状（小脑失调障碍） 由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.步行障碍 步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。 2.四肢失调 四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。 3.语言障碍 说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。 4.眼球振动 在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。 5.姿势反射失调 不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。
❤️运动失调的症状（脊髓机能障碍） 由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.颤动 不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。 2.筋固缩 筋肌及关节出现僵硬现象。 3.巴宾斯基反射 （Babinski Reflex） 双足的大拇趾出现向脚背方向弯曲现象。
❤️自律神经的症状（自律神经障碍） 由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.起立性低血压 急速起立会出现晕眩。 2.睡眠时无呼吸 睡觉的时候呼吸停止。 3.出汗障碍
4.尿失禁
❤️不随意运动障碍❤️
1.肌阵挛 急速的肌肉痉挛。 2.舞蹈运动 身体出现像在跳舞一样的动作。 3.肌张力障碍 由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。
⚠️治疗和预后⚠️
现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随著病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷氨酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快。
⚠️如何诊断⚠️
容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。
以核磁共振成像（MRI）扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症（英语：Olivopontocerebellar atrophy）（OPCA）有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。
⚠️遗传因素⚠️
本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、或x连锁遗传。
小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一类遗传病，涉及不同基因，目前就日本的他替瑞林（Taltirelin）作为一种对症治疗药物
他替瑞林不是针对病因的治疗，也不是针对异常蛋白的药物，而是针对症状的治疗方法，对于神经退行性疾病患者（包括遗传性共济失调）如果有效，需要长期服用，停药就失去作用。共济失调患者群体的病种非常复杂多样，每个患者的疾病不同，临床表现不同，病程不同，一种药物不可能改善所有患者的症状，病友需要理性面对这个药物。
⚠️病因病理⚠️
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。
将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。
同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。
亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。
依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。
SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。
* SCA1：第6对染色体6p23，正常人CAG重复6-36，患者39-83
* SCA2：第12对染色体（12q24.1）；正常人CAG重复16-30，患者34-49
* SCA3（MJD）：第14对染色体14q21；正常人CAG重复13-44，患者63-85
* SCA6：第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重复4-16，患者21-27
* SCA7：第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重复7-35，患者37-130
* DRPLA：第12对染色体（12p13），正常人CAG重复6-35，患者49-88
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做绒毛膜取样术（10-12周）或羊膜穿刺术（16周以上），可分析SCA基因之CAG重复次数。
台北荣总与阳明大学于2012年9月12日表示，2002年发现了“第22型脊髓小脑运动失调症”，2012年成功利用“次世代DNA定序”技术，确认了“第22型脊髓小脑运动失调症”的基因变异是发生在KCND3的钾离子通道基因。
有此初步结果后，法国、美国、日本团队也加入共同研究，证实法国人、美国犹太人及日本人中都有类似的家族，同时荷兰的另一个研究团队也在小脑萎缩症家族中发现KCND3的基因变异。
⚠️病征⚠️
一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。
❤️运动失调的症状（小脑失调障碍） 由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.步行障碍 步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。 2.四肢失调 四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。 3.语言障碍 说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。 4.眼球振动 在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。 5.姿势反射失调 不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。
❤️运动失调的症状（脊髓机能障碍） 由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.颤动 不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。 2.筋固缩 筋肌及关节出现僵硬现象。 3.巴宾斯基反射 （Babinski Reflex） 双足的大拇趾出现向脚背方向弯曲现象。
❤️自律神经的症状（自律神经障碍） 由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.起立性低血压 急速起立会出现晕眩。 2.睡眠时无呼吸 睡觉的时候呼吸停止。 3.出汗障碍
4.尿失禁
❤️不随意运动障碍❤️
1.肌阵挛 急速的肌肉痉挛。 2.舞蹈运动 身体出现像在跳舞一样的动作。 3.肌张力障碍 由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。
⚠️治疗和预后⚠️
现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随著病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷氨酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快。
⚠️如何诊断⚠️
容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。
以核磁共振成像（MRI）扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症（英语：Olivopontocerebellar atrophy）（OPCA）有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。
⚠️遗传因素⚠️
本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、或x连锁遗传。
中医治疗总是有奇迹，我热爱中医就是病友反馈治疗有效的信息给我动力，指甲变紫褐色吃三个月中药药丸基本好了，病毒性角膜炎吃四个月中药药丸眼能睁开完全康复了，应该是中医医学的功劳，现代医学西医虽有一些先进之处，但这样的病西医是治疗不好的，还得靠中医治疗。我的病友，你们说对吗？ https://t.cn/Rx32ZFy
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