牛人对牛人，40岁的老女人，又不能生，要她干嘛？
一个84年女性，美国海归，金融行业，年薪100w从未谈过恋爱，上海土著，有房有车。择偶要求：让自己仰望的男性，不放低要求!
这时候有个阿姨，给她推荐了一个80年男性，金融行业，年薪200w+，房产多套，200w奔驰，上海土著，她看中了，很有兴趣聊一下。
结果男方直接电话说“将近40岁了，我要她干什么，老，又不能生，不见面，不考虑!” (瑾乔妹妹)
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小胖威利意识月|一起走进小胖威利的生活
什么是小胖威利综合征？
Prader-Willi综合征（普拉德-威利综合征、俗称小胖威利综合征），1956年由Prader和Willi两位国外的专家首次报道，在1981年的时候，也发现了15号染色体的一个长臂11.2-23.1的一个缺失，可以导致小胖威利综合征这个疾病，后续也发现有一些虽然不缺失，但是它也会发病，主要是因为这个区域的基因（我们叫印记基因组）只表达爸爸的，妈妈的不表达。所以爸爸的只要缺了，不管留下的是一条妈妈的，还是两条都是妈妈的，Ta都会发病。
这个疾病有以下几种类型：首先第一个，最常见的一种，就是爸爸的缺失了，但是妈妈的一条还在。这种父源缺失型的占80%左右的比例（根据我们2019年的调研结果）。还有一种情况就是虽然爸爸的缺了，但15号染色体区域两条都是妈妈的。妈妈的不表达，所以导致发病，它可以占到20%左右（根据我们2019年的调研结果），这是第二常见的。第三种就是为什么妈妈的会不表达，因为印记甲基化程度高，所以它所谓印记中心（就是会调控甲基化这个地方）缺失了，或者它突变了，也会引起。当然这种比例是很低的，可能只占上1%-3%左右。还有另外一种更少见的，比如说易位染色体的，如果有的时候像罗伯逊易位，遗传自己妈妈的，Ta也会发病。基本上是这样3-4种类型。
小胖威利综合征是一种染色体疾病，大部分都是散发的。就是说家里只有一个小胖病人，很少遇到家里有好几个小胖的。如果家里有好几个小胖的，很有可能妈妈会有15号染色体的平衡易位，或者是有一些所谓的生殖细胞契合体，当然这种概率是很低很低的。国外报道小胖威利综合征的发病率没有性别的差异，但是有人群和地区的差异。报道比较多的，像美国大概是1/1.5万，就是1.5万的新生儿可能会有一个。也有些地方报道相对比较少，可能1/2万-1/3万。
我们国内这方面的研究资料还比较少，由于疾病本身相对来说比较罕见，其实是罕见病里面算比较常见的了。它的诊断的方法会有一些特殊，所以导致很多小胖威利病人，可能出生以后并不能得到很快的确诊。有的时候可能到七八岁、十多岁甚至二十岁以后才能得到确诊，这样也就会延误他们的早期治疗而耽误了病情。希望能够通过我们的科普宣传，让更多的人了解这个疾病，能让小胖威利患儿更早的得到及时诊断和科学有效的治疗。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（1）
小胖威利综合征的临床表现在不同的年龄阶段有不同的表现。
在胎儿期，还在妈妈肚子里的时候，大部分胎动会比较少，而且很多会有臀位，剖腹产的概率很高。这种小孩子出生以后，一岁以内，总体来说整个生活的能力都会相对差一点。包括他的肢体不太有力气，所以吃奶会存在很大的困难。国内的统计，大概60%左右的小朋友在刚出生的时候需要插一根胃管，从胃管把奶给它打进去，喂养方面很困难（我们小胖协会的专家建议喂养困难的新生儿使用鼻饲）。软趴趴的没有力气，而且哭声也比较低弱，很容易被误诊为脑瘫或者其他疾病。
通常一岁以后，胃口会开始好起来，吃的方面也基本趋于正常，生长速度特别是体重增加就会开始恢复起来。
很多患儿在一岁到两岁时，食欲就开始亢进，体重增长很快。像很多被误诊的小胖病人，因为新生儿时期不会吃，到他能自己吃或食欲大增的时候，一般父母就会很高兴，我的宝贝终于自己会吃了，家长可能会想孩子吃多少都给他吃，或者拼命的给孩子吃，这个时候就会引起一个很明显的肥胖。
到五六岁的时候，可能已经属于严重的肥胖。那个时候再想去控制饮食就会比较难。
再稍微大一点以后，比如说六七岁以后，像这些小朋友可能还会出现一些暴躁的脾气，性格方面好像跟人家不一样。在吃的方面却很聪明，会想方设法去寻找吃的，甚至去骗吃的，很多家庭里不得不把冰箱都上锁。在学校里我们也看到过，有在学校去拿老师同学的食物，甚至到垃圾桶里捡吃的。所以饮食控制，防止肥胖往往是影响生活质量和寿命的一个很重要的因素。
到成人以后，如果早期不控制，食欲亢进还是会很明显，由于肥胖会导致更多的并发症，比如说像高血压、高血脂、糖尿病，甚至有的时候一个严重的感染以后，因为心肺功能跟不上导致功能衰竭，会过早的离世，这主要跟严重肥胖相关。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（2）
肌张力的低下，不太有力气：这个基本在新生儿及婴儿期比较明显，等到一两岁以后，肌张力还是会有些改善。肌肉的总量跟我们普通人相比要少，脂肪量会比较高。
生长发育的障碍：婴幼儿时期主要是不太会吃，导致他生长比较缓慢，在以前生活条件比较差的时候，因为喂养困难，有些家长可能就放弃了，当然现在这种情况已经很少了。两三岁以后，身高也会比同龄人长得会比较慢。国内最终身高的这种研究相对比较少，但国外有研究，如果没有接受生长激素治疗的话小胖威利综合征中最终的身高，男性只有到1米55-1米62左右，平均可能就是160不到一点。女性也是这样子，可能也就1米50或者不到1.5米。所以身高差异会比较明显。
体貌特征，特别的面容：患者家长他们自己看多了这些小胖威利综合征，有的时候也会在群里说在哪个医院的康复科看到一个很像小胖的人，我们一看这个照片应该是的。他们有的时候甚至会好心去告诉这些家长，你可以去查查小胖威利这个疾病，看看是不是。那么说明面容这些还是会有比较明显特征的。有哪些呢？一般的话虽然比较胖，但是Ta的颅面总的来说是比较长的，所以这个脸型还是比较长的。前额相对较窄，还有杏仁眼，杏仁眼就是说在我们靠近鼻子鼻梁这里这个相对比较远，然后到外侧就会比较尖，像个杏仁一样，嘴唇嘴巴比较小，小嘴，上唇也会比较薄。嘴巴大家可以看，我们大部分的口角是超过我们鼻翼的，有的小胖基本上看它的口角跟鼻翼是差不多的，然后口角是向下斜的。我们会画画的知道，口角向下看上去就是悲伤或者苦瓜的脸，如果向上就是觉得微笑一样。仔细去看耳朵，位置相对是偏低的，口腔里面的颚弓，有的叫天花板，比较高又比较窄。其它还有会有一些表现，Ta的手脚都比较小，特别手背这里比较胖。然后因为手指头也比较细，所以手指看上去会有一个圆，像锥子一样，靠到手掌这里会比较粗，然后手末端会比较细的。那么还有一些其他的，比如说皮肤会比较白，头发也会相对偏黄偏淡。角膜啊、巩膜也是颜色相对偏淡一点。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（3）
性发育的不良、异常：包括三个方面，一个是他出生的时候，你去看Ta的外生殖器，有发育不好。男孩子可能就表现为隐睾特别明显，可以占到百分九十以上，可以是单侧也可以说是双侧睾丸没有掉到这个阴囊里面。好一点的可能就在腹股沟，如果有些很厉害的，可能还在腹腔，这种一般是需要去手术的（我们小胖协会的专家建议最佳手术时间上6个月至1岁）。
阴茎也会相对比较小，阴囊看上去颜色也会比较浅，比较小。女孩子外生殖器其实也会有发育不好，那么主要是阴唇或者阴蒂发育不好或者缺口。当然因为女孩子这种阴唇这种发育不太好，没有像男孩子隐睾那么引人注目，引起家长的重视，所以就诊的比例相对低一点。那么这个主要是指外生殖器方面的。还有就是青春期的时候，有一部分也会有异常。
大部分其实是发育不良，就是很多Ta这个是不太会发育。那么男孩子就是阴茎、睾丸不太会大起来，女孩子她可能也不会来例假（据我们协会统计，来例假的比例很稀少）。但是也很少一部分人，会阴毛早现，就是说不像我们正常的这种，有大部分的这种性早熟，比如说女孩子先是乳房大起来，男孩子是先睾丸阴茎大起来，一部分小胖威利综合征他会阴毛先出来，但是他很多是不会发育的。到成年以后，因为本身不发育，所以就会生育功能缺陷。所以主要是这三个方面Ta都会存在一些缺陷。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（4）
内分泌代谢的紊乱：包括刚刚出生的时候，特别是会有甲状腺功能的低下相对比较多。上腺皮质功能相对低下的也会比较多。所以有些严重感染的时候，他们自己的机体就跟不上我们正常的反应那么好，所以感染的时候会比人家凶险很多，甚至会危及生命。感染的时候，特别是小时候，力气比较小，不太会咳嗽咳痰，所以如果说小的时候感冒，你能听到Ta喉咙口咕噜咕噜的痰咳不出去。
睡眠的症状：刚生出来的时候，主要是中枢神经，就是脑子的调控相对差一点，所以会呼吸暂停，呼吸不太规则，有的时候会停个10秒，20秒。然后等到大一点主要是因为太胖了，所以就像我们年纪大了有的打呼噜一样。因为肌张力不好，所以睡眠的时候肌张力又放松了以后，更加把气道堵牢了，所以阻塞性的呼吸的暂停可能是有些非常胖的这种小孩子猝死的一个原因。
神经系统的异常：就是在出生时，特别是刚出生一两年的时候，体温调节会不好，就像暑热症一样。到天气热的时候，总是有点发烧，医生看看也不像有很明显的这种感染或者感冒的这种症状，这种情况主要是因为神经系统发育不太好，导致体温中枢调控不好。在环境温度很高的时候，就像一些所谓的冷血动物那样的，环境温度高，Ta体温也上升，温度低的时候Ta就会体温下降。还有一部分会有抽筋癫痫这种表现，比人家的比例要高很多。
什么是小胖威利综合征？
Prader-Willi综合征（普拉德-威利综合征、俗称小胖威利综合征），1956年由Prader和Willi两位国外的专家首次报道，在1981年的时候，也发现了15号染色体的一个长臂11.2-23.1的一个缺失，可以导致小胖威利综合征这个疾病，后续也发现有一些虽然不缺失，但是它也会发病，主要是因为这个区域的基因（我们叫印记基因组）只表达爸爸的，妈妈的不表达。所以爸爸的只要缺了，不管留下的是一条妈妈的，还是两条都是妈妈的，Ta都会发病。
这个疾病有以下几种类型：首先第一个，最常见的一种，就是爸爸的缺失了，但是妈妈的一条还在。这种父源缺失型的占80%左右的比例（根据我们2019年的调研结果）。还有一种情况就是虽然爸爸的缺了，但15号染色体区域两条都是妈妈的。妈妈的不表达，所以导致发病，它可以占到20%左右（根据我们2019年的调研结果），这是第二常见的。第三种就是为什么妈妈的会不表达，因为印记甲基化程度高，所以它所谓印记中心（就是会调控甲基化这个地方）缺失了，或者它突变了，也会引起。当然这种比例是很低的，可能只占上1%-3%左右。还有另外一种更少见的，比如说易位染色体的，如果有的时候像罗伯逊易位，遗传自己妈妈的，Ta也会发病。基本上是这样3-4种类型。
小胖威利综合征是一种染色体疾病，大部分都是散发的。就是说家里只有一个小胖病人，很少遇到家里有好几个小胖的。如果家里有好几个小胖的，很有可能妈妈会有15号染色体的平衡易位，或者是有一些所谓的生殖细胞契合体，当然这种概率是很低很低的。国外报道小胖威利综合征的发病率没有性别的差异，但是有人群和地区的差异。报道比较多的，像美国大概是1/1.5万，就是1.5万的新生儿可能会有一个。也有些地方报道相对比较少，可能1/2万-1/3万。
我们国内这方面的研究资料还比较少，由于疾病本身相对来说比较罕见，其实是罕见病里面算比较常见的了。它的诊断的方法会有一些特殊，所以导致很多小胖威利病人，可能出生以后并不能得到很快的确诊。有的时候可能到七八岁、十多岁甚至二十岁以后才能得到确诊，这样也就会延误他们的早期治疗而耽误了病情。希望能够通过我们的科普宣传，让更多的人了解这个疾病，能让小胖威利患儿更早的得到及时诊断和科学有效的治疗。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（1）
小胖威利综合征的临床表现在不同的年龄阶段有不同的表现。
在胎儿期，还在妈妈肚子里的时候，大部分胎动会比较少，而且很多会有臀位，剖腹产的概率很高。这种小孩子出生以后，一岁以内，总体来说整个生活的能力都会相对差一点。包括他的肢体不太有力气，所以吃奶会存在很大的困难。国内的统计，大概60%左右的小朋友在刚出生的时候需要插一根胃管，从胃管把奶给它打进去，喂养方面很困难（我们小胖协会的专家建议喂养困难的新生儿使用鼻饲）。软趴趴的没有力气，而且哭声也比较低弱，很容易被误诊为脑瘫或者其他疾病。
通常一岁以后，胃口会开始好起来，吃的方面也基本趋于正常，生长速度特别是体重增加就会开始恢复起来。
很多患儿在一岁到两岁时，食欲就开始亢进，体重增长很快。像很多被误诊的小胖病人，因为新生儿时期不会吃，到他能自己吃或食欲大增的时候，一般父母就会很高兴，我的宝贝终于自己会吃了，家长可能会想孩子吃多少都给他吃，或者拼命的给孩子吃，这个时候就会引起一个很明显的肥胖。
到五六岁的时候，可能已经属于严重的肥胖。那个时候再想去控制饮食就会比较难。
再稍微大一点以后，比如说六七岁以后，像这些小朋友可能还会出现一些暴躁的脾气，性格方面好像跟人家不一样。在吃的方面却很聪明，会想方设法去寻找吃的，甚至去骗吃的，很多家庭里不得不把冰箱都上锁。在学校里我们也看到过，有在学校去拿老师同学的食物，甚至到垃圾桶里捡吃的。所以饮食控制，防止肥胖往往是影响生活质量和寿命的一个很重要的因素。
到成人以后，如果早期不控制，食欲亢进还是会很明显，由于肥胖会导致更多的并发症，比如说像高血压、高血脂、糖尿病，甚至有的时候一个严重的感染以后，因为心肺功能跟不上导致功能衰竭，会过早的离世，这主要跟严重肥胖相关。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（2）
肌张力的低下，不太有力气：这个基本在新生儿及婴儿期比较明显，等到一两岁以后，肌张力还是会有些改善。肌肉的总量跟我们普通人相比要少，脂肪量会比较高。
生长发育的障碍：婴幼儿时期主要是不太会吃，导致他生长比较缓慢，在以前生活条件比较差的时候，因为喂养困难，有些家长可能就放弃了，当然现在这种情况已经很少了。两三岁以后，身高也会比同龄人长得会比较慢。国内最终身高的这种研究相对比较少，但国外有研究，如果没有接受生长激素治疗的话小胖威利综合征中最终的身高，男性只有到1米55-1米62左右，平均可能就是160不到一点。女性也是这样子，可能也就1米50或者不到1.5米。所以身高差异会比较明显。
体貌特征，特别的面容：患者家长他们自己看多了这些小胖威利综合征，有的时候也会在群里说在哪个医院的康复科看到一个很像小胖的人，我们一看这个照片应该是的。他们有的时候甚至会好心去告诉这些家长，你可以去查查小胖威利这个疾病，看看是不是。那么说明面容这些还是会有比较明显特征的。有哪些呢？一般的话虽然比较胖，但是Ta的颅面总的来说是比较长的，所以这个脸型还是比较长的。前额相对较窄，还有杏仁眼，杏仁眼就是说在我们靠近鼻子鼻梁这里这个相对比较远，然后到外侧就会比较尖，像个杏仁一样，嘴唇嘴巴比较小，小嘴，上唇也会比较薄。嘴巴大家可以看，我们大部分的口角是超过我们鼻翼的，有的小胖基本上看它的口角跟鼻翼是差不多的，然后口角是向下斜的。我们会画画的知道，口角向下看上去就是悲伤或者苦瓜的脸，如果向上就是觉得微笑一样。仔细去看耳朵，位置相对是偏低的，口腔里面的颚弓，有的叫天花板，比较高又比较窄。其它还有会有一些表现，Ta的手脚都比较小，特别手背这里比较胖。然后因为手指头也比较细，所以手指看上去会有一个圆，像锥子一样，靠到手掌这里会比较粗，然后手末端会比较细的。那么还有一些其他的，比如说皮肤会比较白，头发也会相对偏黄偏淡。角膜啊、巩膜也是颜色相对偏淡一点。
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神经系统的异常：就是在出生时，特别是刚出生一两年的时候，体温调节会不好，就像暑热症一样。到天气热的时候，总是有点发烧，医生看看也不像有很明显的这种感染或者感冒的这种症状，这种情况主要是因为神经系统发育不太好，导致体温中枢调控不好。在环境温度很高的时候，就像一些所谓的冷血动物那样的，环境温度高，Ta体温也上升，温度低的时候Ta就会体温下降。还有一部分会有抽筋癫痫这种表现，比人家的比例要高很多。
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