【一家七口同患罕见病！BHD诊疗“安徽经验”登上国际杂志】

54岁的王大姐反复气胸多年，辗转多家医院始终未能确诊，中国科大附一院（安徽省立医院）多学科诊疗团队，经讨论并进行基因检测，证实她患有BHD综合征。作为一种罕见病，该病具有遗传特性，专家团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查，最终一家7人诊断为该病。

BHD综合征是啥病？1977年，加拿大三位医报道了一个具有纤维毛囊瘤、毛盘瘤为特征的家系，研究发现其是一种由于第17号染色体的FLCN基因突变导致的常染色体显性遗传性罕见病。截至2017年，全世界超过600个家系被诊断为BHD，90%的报道来自欧洲和美国。国内截至2020年底仅有200多例，95%都由北京、江苏 和湖南报道。

对于这样的罕见病，如何才能早期诊断从而正确治疗呢？2019年，中国科大附一院呼吸与危重症医学科主任医师胡晓文牵头启动了呼吸罕见病门诊，为此类患者提供了就诊渠道。在此基础上，医院建立起了由呼吸与危重症医学科、影像科、病理科、皮肤科、泌尿外科和胸外科等科室专家组成的“BHD综合征多学科诊治团队”。2019年至2021年，团队共诊断48例BHD综合征，成为国内BHD综合征病例数最多的医院之一。

近日，团队在国际罕见病孤儿杂志《Orphanet Journal of Rare Diseases》发表题为“中国安徽省呼吸罕见病门诊诊治的BHD综合征”的文章，介绍了中国科大附一院的诊疗经验。

（安徽之声记者马静，通讯员张国凤、方雯）

【#合肥蜀山向科大校友发出英雄帖#：“合伙”建设“科大硅谷”】5月15日上午，“科里科气‘链’蜀山”中国科大校友蜀山“云座谈”在合肥举行。来自18个国家和地区的300多位科大校友“云端”相聚，与母校及蜀山区相关部门负责人深入交流，为“科大硅谷”建设献计献策。而致力于“全域科创”的蜀山，也向科大校友们发出“英雄帖”，希望他们能来蜀山创新创业。通过此次“云座谈”，预计有十多个科大校友科技创业项目预落户合肥。详细报道→：https://t.cn/A6XMbvak（新安晚报、蜀山发布）

#科大新鲜事# 艺科融合，探寻科学之美！我校重大原创性科技成果艺术海报展开展
4月22日，中国科大2021重大原创性科技成果海报展在USTC1958咖啡厅正式开展。该展览由中国科大艺术与科学中心和南京艺术学院设计学院联合主办，展出10幅艺术海报，海报创作基于我校作为第一单位在2021年发表的10篇Nature和Science论文。展览将持续到2022年5月中下旬。