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昨天聊了一下特发性矮小，尤其是遗传性身矮的娃需不需要治疗的事，之后收到提问，如果对这部分孩子进行治疗，那治疗效果咋样，有数据报道吗。
要想数据科学，就得设计科学的实验，但由于纳入标准、生长激素的使用剂量及结局指标不同，样本量小，试验脱落率高(通常治疗反应越小的患者越容易脱落)，再加上缺乏恰当对照组，所以关于生长激素治疗特发性身矮的临床试验结果有限，而且评估起来也相对复杂。
现有的研究显示：经过生长激素治疗，短期生长速度和成年身高轻微增加，但与同龄人相比，接受治疗者仍然相对矮小。采用生长激素常规方案进行治疗的研究报道，与预计成年身高相比，实际成年身高平均增加4-10cm，具体可参看图1。但身高增长有很大个体差异，有一部分儿童的成年身高并无增加。如果在儿童期早期启动生长激素治疗，身高增长速度和成年身高结局一般会较好，共识认为，启动生长激素治疗的最佳年龄是5岁到青春期早期。
特发性身矮儿童使用生长激素治疗，疗效和下述因素有关，疗效更好的特征包括：
[绿丝带]开始治疗时的身高(越高越好)
[绿丝带]开始治疗时的年龄(如果在5岁以后开始，则年龄越小越好)
[绿丝带]生长激素治疗第1年的身高反应(初始反应越大，远期结局越佳)
[绿丝带]父母身高平均值(父母越高越好)
参考文献：特发性身材矮小的生长激素治疗. Erick J Richmond, MD,Alan D Rogol, MD, PhD.Uptodate.
更多内容：
特发性矮小需要治疗吗https://t.cn/A6Xp5msm
❤️科普不能代替诊疗，具体情况需到医院就诊后决定哦
昨天聊了一下特发性矮小，尤其是遗传性身矮的娃需不需要治疗的事，之后收到提问，如果对这部分孩子进行治疗，那治疗效果咋样，有数据报道吗。
要想数据科学，就得设计科学的实验，但由于纳入标准、生长激素的使用剂量及结局指标不同，样本量小，试验脱落率高(通常治疗反应越小的患者越容易脱落)，再加上缺乏恰当对照组，所以关于生长激素治疗特发性身矮的临床试验结果有限，而且评估起来也相对复杂。
现有的研究显示：经过生长激素治疗，短期生长速度和成年身高轻微增加，但与同龄人相比，接受治疗者仍然相对矮小。采用生长激素常规方案进行治疗的研究报道，与预计成年身高相比，实际成年身高平均增加4-10cm，具体可参看图1。但身高增长有很大个体差异，有一部分儿童的成年身高并无增加。如果在儿童期早期启动生长激素治疗，身高增长速度和成年身高结局一般会较好，共识认为，启动生长激素治疗的最佳年龄是5岁到青春期早期。
特发性身矮儿童使用生长激素治疗，疗效和下述因素有关，疗效更好的特征包括：
[绿丝带]开始治疗时的身高(越高越好)
[绿丝带]开始治疗时的年龄(如果在5岁以后开始，则年龄越小越好)
[绿丝带]生长激素治疗第1年的身高反应(初始反应越大，远期结局越佳)
[绿丝带]父母身高平均值(父母越高越好)
参考文献：特发性身材矮小的生长激素治疗. Erick J Richmond, MD,Alan D Rogol, MD, PhD.Uptodate.
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特发性矮小需要治疗吗https://t.cn/A6Xp5msm
❤️科普不能代替诊疗，具体情况需到医院就诊后决定哦
体育活动对于儿童和青少年的心理和身体健康至关重要，所以，不应该限制患有脊柱侧凸的青少年体育活动：他们可以像同龄人一样进行参与各种体育活动。
在严重的脊柱侧凸，比如超过 50°， 尽管根据 SOSORT 指南进行了适当的矫形/支具治疗，如果仍可有显着的外观和发育畸形，这些患者需要进行手术。
在某些情况下，接受脊柱侧凸矫正手术的患者可能会因脊柱失去灵活性和疼痛而降低术后的体育活动水平。这不可避免地会对他们的生活质量产生负面影响。目前还没有关于青少年特发性脊柱侧凸手术后恢复体育活动的指南，因此我们只能依靠“专家意见”。不同的外科医生可能会根据他们的经验和特定类型的方法给出不同的适应症。
个体因素起着重要作用，恢复身体活动的能力可能取决于：所接受手术类型、身体如何对植入物的反应和适应、融合的程度、手术时间，患者的特征，以及所腰参与的运动类型（非接触性运动、接触运动或剧烈碰撞运动）。
有些外科医生建议在手术后六个月据可以恢复接触性运动，但保守些的医生可能会建议等待一年，当然，更保守的医生会完全排除了碰撞运动的恢复。
有一项使用专门制作的问卷研究中检查了术后恢复运动/体育活动的情况。到六个月时，大多数患者已经恢复了他们在手术前所做的活动水平。作者发现患者恢复运动的时间比预期的要早得多。而且，研究中纳入的 95 名患者中没有出现矫正失败、植入失败或并发症的病例。
一种新的手术技术
近年来，人们对椎体拴系术越来越感兴趣，这是一种适用于生长期儿童和青春期早期的新手术技术，不过目前还处于试验节段，所以仅用于精心挑选的患者。 有医生建议用椎体拴系术替代脊柱融合术（目前最广泛使用的脊柱侧凸手术治疗技术）。与脊柱融合不同，椎体拴系术保留脊柱的活动度。
“根据最近的一项研究，椎体拴系术允许在手术后三个月内即可恢复日常活动和运动。此外，研究中的大多数患者报告他们的运动表现在术后有所改善，并且发现一些患者比接受 椎体拴系术之前有更多的运动。
尽管外科医生倾向于让患者比过去更早地恢复运动（甚至是高强度运动），但要在该患者群体中建立一种有共识的术后管理恢复活动的通用方法还有很长的路要走。
目前，在没有明确的指导方针的情况下，我们建议患者在术后期间求助于经验丰富的外科医生和物理治疗师，以确保逐渐安全地恢复身体活动。重要的是要避免陷入久坐不动的生活方式的恶性循环。因为患者活动越少，他们就越不愿意进行体育锻炼，而缺乏运动会对您的健康造成的风险就越大。
（以下图片都是手术后运动员）
（欢迎转发，注明出处）
在严重的脊柱侧凸，比如超过 50°， 尽管根据 SOSORT 指南进行了适当的矫形/支具治疗，如果仍可有显着的外观和发育畸形，这些患者需要进行手术。
在某些情况下，接受脊柱侧凸矫正手术的患者可能会因脊柱失去灵活性和疼痛而降低术后的体育活动水平。这不可避免地会对他们的生活质量产生负面影响。目前还没有关于青少年特发性脊柱侧凸手术后恢复体育活动的指南，因此我们只能依靠“专家意见”。不同的外科医生可能会根据他们的经验和特定类型的方法给出不同的适应症。
个体因素起着重要作用，恢复身体活动的能力可能取决于：所接受手术类型、身体如何对植入物的反应和适应、融合的程度、手术时间，患者的特征，以及所腰参与的运动类型（非接触性运动、接触运动或剧烈碰撞运动）。
有些外科医生建议在手术后六个月据可以恢复接触性运动，但保守些的医生可能会建议等待一年，当然，更保守的医生会完全排除了碰撞运动的恢复。
有一项使用专门制作的问卷研究中检查了术后恢复运动/体育活动的情况。到六个月时，大多数患者已经恢复了他们在手术前所做的活动水平。作者发现患者恢复运动的时间比预期的要早得多。而且，研究中纳入的 95 名患者中没有出现矫正失败、植入失败或并发症的病例。
一种新的手术技术
近年来，人们对椎体拴系术越来越感兴趣，这是一种适用于生长期儿童和青春期早期的新手术技术，不过目前还处于试验节段，所以仅用于精心挑选的患者。 有医生建议用椎体拴系术替代脊柱融合术（目前最广泛使用的脊柱侧凸手术治疗技术）。与脊柱融合不同，椎体拴系术保留脊柱的活动度。
“根据最近的一项研究，椎体拴系术允许在手术后三个月内即可恢复日常活动和运动。此外，研究中的大多数患者报告他们的运动表现在术后有所改善，并且发现一些患者比接受 椎体拴系术之前有更多的运动。
尽管外科医生倾向于让患者比过去更早地恢复运动（甚至是高强度运动），但要在该患者群体中建立一种有共识的术后管理恢复活动的通用方法还有很长的路要走。
目前，在没有明确的指导方针的情况下，我们建议患者在术后期间求助于经验丰富的外科医生和物理治疗师，以确保逐渐安全地恢复身体活动。重要的是要避免陷入久坐不动的生活方式的恶性循环。因为患者活动越少，他们就越不愿意进行体育锻炼，而缺乏运动会对您的健康造成的风险就越大。
（以下图片都是手术后运动员）
（欢迎转发，注明出处）
多发性一过性白点综合征到底恢复有多快？！
多发性一过性白点综合征（Multiple evanescent white dot syndrome，MEWDS）是一种罕见的、病因不明的疾病，其特征是在视网膜外层深部或视网膜色素上皮（RPE）水平出现白色点状病变。
多发性一过性白点综合征与其他发生在RPE层面的疾病的区别，在于其独特的临床表现，如病灶形态、相关的黄斑颗粒状、短暂性、血管造影的特征性表现。
此外还有单眼发作、自限性、无明显的后遗症、无相关的全身累及病变、快速恢复和良好的视觉效果等。
MEWDS患者的主观感觉可以很轻微，大多表现为轻度视力模糊或飞蚊症，但有时视力也可能急剧恶化，甚至下降到0.1。
事实上，即使这么严重的情况，视力也可以神奇地迅速恢复至正常或接近正常水平！部分患者发病后1～2周内就明显好转，大多数患者发病后4～8周内视力达到0.6～1.0。
一般情况下，视力好转程度与视网膜病变的恢复程度相一致，同时黄斑的白点和颗粒状外观趋于消退，留下细微的RPE色素改变，FA表现为为窗样缺损。
曾有几例关于MEWDS与急性特发性盲点扩大综合征（acute idiopathic blind spot enlargement syndrome，AIBES）相关的病例报道。这些MEWDS患者还表现为视盘水肿、传入性瞳孔障碍、中心视力丧失、盲点扩大等，还可能出现其他视野缺陷和色觉障碍，在荧光素血管造影（FA）上表现为视盘高荧光。
急性黄斑神经视网膜病变（acute macular neuroretinopathy，AMN）合并MEWDS的病例也有报道，提示这类疾病具有相同发病机制。也有报道显示了MEWDS与多灶性脉络膜炎（Multifocal choroiditis and panuveitis，MCP）、急性带状隐匿性外层视网膜病变（acute zonal occult outer retinopathy，AZOOR）相关，似乎这些疾病都拥有共同的遗传易感性和致病因素。
虽然大多数MEWDS病例是单眼发作，而且不会复发，但至少有10例病例报告为双眼受累，至少5例病例报道为慢性复发性病程。在双眼发病的患者中，眼底改变通常不对称。
MEWDS的晚期后遗症很少见，主要为中央凹下新生血管膜形成，发病数周或数月后发生，并可能自行消退。
有报告显示乙肝疫苗接种后可发生MEWDS，9例MEWDS患者中有4例（44.4%）检测到HLA-B51单倍型，提示自身免疫炎症。
而且在MEWDS患者及其亲属中系统性自身免疫疾病的发病率增加，所以MEWDS等炎性脉络膜视网膜病变可能存在遗传性易感因素。
参考文献：
1. Diagnosis & Treatment of Uveitis Second Edition (2013). C Stephen Foster. Albert T Vitale
2. The Retinal Atlas. 2nd Edition (2010) K. Bailey Freund
图示：MEWDS眼底大量白色点状病变
图片来自《The Retinal Atlas》
多发性一过性白点综合征（Multiple evanescent white dot syndrome，MEWDS）是一种罕见的、病因不明的疾病，其特征是在视网膜外层深部或视网膜色素上皮（RPE）水平出现白色点状病变。
多发性一过性白点综合征与其他发生在RPE层面的疾病的区别，在于其独特的临床表现，如病灶形态、相关的黄斑颗粒状、短暂性、血管造影的特征性表现。
此外还有单眼发作、自限性、无明显的后遗症、无相关的全身累及病变、快速恢复和良好的视觉效果等。
MEWDS患者的主观感觉可以很轻微，大多表现为轻度视力模糊或飞蚊症，但有时视力也可能急剧恶化，甚至下降到0.1。
事实上，即使这么严重的情况，视力也可以神奇地迅速恢复至正常或接近正常水平！部分患者发病后1～2周内就明显好转，大多数患者发病后4～8周内视力达到0.6～1.0。
一般情况下，视力好转程度与视网膜病变的恢复程度相一致，同时黄斑的白点和颗粒状外观趋于消退，留下细微的RPE色素改变，FA表现为为窗样缺损。
曾有几例关于MEWDS与急性特发性盲点扩大综合征（acute idiopathic blind spot enlargement syndrome，AIBES）相关的病例报道。这些MEWDS患者还表现为视盘水肿、传入性瞳孔障碍、中心视力丧失、盲点扩大等，还可能出现其他视野缺陷和色觉障碍，在荧光素血管造影（FA）上表现为视盘高荧光。
急性黄斑神经视网膜病变（acute macular neuroretinopathy，AMN）合并MEWDS的病例也有报道，提示这类疾病具有相同发病机制。也有报道显示了MEWDS与多灶性脉络膜炎（Multifocal choroiditis and panuveitis，MCP）、急性带状隐匿性外层视网膜病变（acute zonal occult outer retinopathy，AZOOR）相关，似乎这些疾病都拥有共同的遗传易感性和致病因素。
虽然大多数MEWDS病例是单眼发作，而且不会复发，但至少有10例病例报告为双眼受累，至少5例病例报道为慢性复发性病程。在双眼发病的患者中，眼底改变通常不对称。
MEWDS的晚期后遗症很少见，主要为中央凹下新生血管膜形成，发病数周或数月后发生，并可能自行消退。
有报告显示乙肝疫苗接种后可发生MEWDS，9例MEWDS患者中有4例（44.4%）检测到HLA-B51单倍型，提示自身免疫炎症。
而且在MEWDS患者及其亲属中系统性自身免疫疾病的发病率增加，所以MEWDS等炎性脉络膜视网膜病变可能存在遗传性易感因素。
参考文献：
1. Diagnosis & Treatment of Uveitis Second Edition (2013). C Stephen Foster. Albert T Vitale
2. The Retinal Atlas. 2nd Edition (2010) K. Bailey Freund
图示：MEWDS眼底大量白色点状病变
图片来自《The Retinal Atlas》
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