关于试管前染色体的检查，你必须知道的10个问题
染色体是人类遗传基因的重要载体，一旦异常，可能造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题。随着医疗知识的普及，更多的患者选择了染色体检查，及早发现并采取措施， 达到优生优育的目的。
关于试管前染色体的检查，你必须知道的10个问题
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现染色体病100余种。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然流产时，50%-60%由染色体异常所致。
在试管婴儿中，有些患者也需要进行染色体检查。齐康喜孕多海外试管婴儿医疗顾问为大家总结了患者朋友最关注的10个染色体检查相关问题，有没有您想要的答案，看看就知道！
关于试管前染色体的检查，你必须知道的10个问题
1、为什么要做染色体检查？
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。
先天性的染色体结构或数目异常，均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常，则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。
2、染色体检查可以查出哪些疾病？
染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。
染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。
关于试管前染色体的检查，你必须知道的10个问题
3、试管中哪些人需做染色体检查？
1）、年龄大于35岁
2）、曾生育过染色体异常患儿的夫妇
3）、有家族遗传史
4）、有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史
5）、妊娠早期接触过辐射，长期处于有毒环境中
6）、夫妻其中一方或双方有染色体疾病
4、染色体检查需要填写知情同意书吗？
染色体检查需要填写知情同意书。受检者应认真阅读《外周血淋巴细胞染色体常规检查及G显带核型分析知情同意书》，并如实填写个人信息，亲笔签名并加盖手印。
5、染色体检查前是否需要空腹？
单单染色体检查不需要空腹，可以随时抽血检查，每次只需要3~5ml静脉血。白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。
6、染色体检查的费用是多少？
地区不同，费用也是不同的，夫妻双方的染色体检查费用一般在600-1000左右。
7、染色体检查多久可以拿到报告？
一般会在检查后三周出结果。
8、染色体报告的有效期多久？
人体染色体终生不变，其报告单可以一直使用。
9、检查结果显示染色体异常，该怎么办？
如果您是染色体异常的患者也不用过于焦虑，可在遗传咨询师的帮助下，根据情况选择受孕的方式：继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等方式获得正常的宝宝。
第三代试管婴儿技术，是能在移植前，对囊胚的125种遗传基因疾病和全部染色体进行筛查诊断的，从源头上保证宝宝的健康，起到优生优育的作用。
关于试管前染色体的检查，你必须知道的10个问题
10、既然多种全基因组检查手段已开始用于临床，为什么染色体检查不可被取代？
全基因组检查同样可以获得全局性的基因组信息，在分辨率方面更是具有染色体核型分析无可比拟的优势，其最高分辨率可达几个Kb，比之核型分析提升了近千倍。但是，全基因组检查目前还不能查出导致碱基数目无显著改变的异常（平衡异常），比如平衡易位、倒位、插入等等，而染色体核型分析则可以显示这些异常。所以，目前为止，染色体检查还是不可或缺的技术手段。乌克兰合法孕https://t.cn/EGWkrDY
染色体是人类遗传基因的重要载体，一旦异常，可能造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题。随着医疗知识的普及，更多的患者选择了染色体检查，及早发现并采取措施， 达到优生优育的目的。
关于试管前染色体的检查，你必须知道的10个问题
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现染色体病100余种。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然流产时，50%-60%由染色体异常所致。
在试管婴儿中，有些患者也需要进行染色体检查。齐康喜孕多海外试管婴儿医疗顾问为大家总结了患者朋友最关注的10个染色体检查相关问题，有没有您想要的答案，看看就知道！
关于试管前染色体的检查，你必须知道的10个问题
1、为什么要做染色体检查？
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。
先天性的染色体结构或数目异常，均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常，则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。
2、染色体检查可以查出哪些疾病？
染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。
染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。
关于试管前染色体的检查，你必须知道的10个问题
3、试管中哪些人需做染色体检查？
1）、年龄大于35岁
2）、曾生育过染色体异常患儿的夫妇
3）、有家族遗传史
4）、有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史
5）、妊娠早期接触过辐射，长期处于有毒环境中
6）、夫妻其中一方或双方有染色体疾病
4、染色体检查需要填写知情同意书吗？
染色体检查需要填写知情同意书。受检者应认真阅读《外周血淋巴细胞染色体常规检查及G显带核型分析知情同意书》，并如实填写个人信息，亲笔签名并加盖手印。
5、染色体检查前是否需要空腹？
单单染色体检查不需要空腹，可以随时抽血检查，每次只需要3~5ml静脉血。白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。
6、染色体检查的费用是多少？
地区不同，费用也是不同的，夫妻双方的染色体检查费用一般在600-1000左右。
7、染色体检查多久可以拿到报告？
一般会在检查后三周出结果。
8、染色体报告的有效期多久？
人体染色体终生不变，其报告单可以一直使用。
9、检查结果显示染色体异常，该怎么办？
如果您是染色体异常的患者也不用过于焦虑，可在遗传咨询师的帮助下，根据情况选择受孕的方式：继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等方式获得正常的宝宝。
第三代试管婴儿技术，是能在移植前，对囊胚的125种遗传基因疾病和全部染色体进行筛查诊断的，从源头上保证宝宝的健康，起到优生优育的作用。
关于试管前染色体的检查，你必须知道的10个问题
10、既然多种全基因组检查手段已开始用于临床，为什么染色体检查不可被取代？
全基因组检查同样可以获得全局性的基因组信息，在分辨率方面更是具有染色体核型分析无可比拟的优势，其最高分辨率可达几个Kb，比之核型分析提升了近千倍。但是，全基因组检查目前还不能查出导致碱基数目无显著改变的异常（平衡异常），比如平衡易位、倒位、插入等等，而染色体核型分析则可以显示这些异常。所以，目前为止，染色体检查还是不可或缺的技术手段。乌克兰合法孕https://t.cn/EGWkrDY
产前超声检查的 3 个重要时段，你抓住了吗?
有一个健康、活泼、可爱的孩子是每个家庭的美好愿望，防止低智儿、畸形儿的出生对中华民族整体人口素质的提高有着重大意义。
随着产前超声诊断内容的不断规范及完善，目前产前常规超声检查已成为诊断胎儿畸形的主要手段。其中以筛查胎儿结构异常为主要目的 3 次超声检查最为重要，检查时间为孕早期(孕 11-13+6 周)、孕中期(孕 18-24 周)、孕晚期(孕 32-36 周)，各位准妈妈一定不能错过。
01、早孕期NT超声检查(孕 11-13+6 周)
建议在头臀长为45-84mm 时测量，相当于孕11-13 +6周。NT检查正常值为<3mm。这个时期检查不仅可以测定胎儿的NT值，还能对胎儿的大体解剖结构进行初步评估，排除部分严重的结构畸形(如无脑儿)。
NT检查的意义：
(1)染色体异常的发生率随NT的增厚而增加，如21三体、18三体、13三体三倍体。
(2)绝大多数宫内死亡的胎儿在20周前均表现为NT增加，而且经常由NT增加逐渐进展为严重水肿;
(3)严重胎儿畸形的发生明显增高，NT增加与胎儿心脏畸形高度相关。
02、孕中期系统超声检查(孕 18-24 周)
此时对胎儿主要解剖结构进行系统观察以及对严重结构畸形进行系统筛查，以筛查卫生部规定的 6 种严重致死性畸形：无脑儿，严重的脑膨出，严重的开放性脊柱裂，严重的胸、腹壁缺损(内脏外翻)，单腔心，致命性软骨发育不全等，疑有异常者应建议孕妇去有产前诊断资格的医院确诊。
建议准妈妈在妊娠 18～24 周进行一次规范系统的胎儿超声检查，因为此期约 95%的胎儿畸形可被检出。
03、孕晚期常规超声检查(孕 32-36 周)
这个时期的超声检查适用于所有孕妇(包括低危和高危孕妇)，检查的意义：
(1)了解胎盘、羊水、脐带及进行胎儿生长发育评估。
(2)排除一些早期难以发现或者不明显的畸形。
有一个健康、活泼、可爱的孩子是每个家庭的美好愿望，防止低智儿、畸形儿的出生对中华民族整体人口素质的提高有着重大意义。
随着产前超声诊断内容的不断规范及完善，目前产前常规超声检查已成为诊断胎儿畸形的主要手段。其中以筛查胎儿结构异常为主要目的 3 次超声检查最为重要，检查时间为孕早期(孕 11-13+6 周)、孕中期(孕 18-24 周)、孕晚期(孕 32-36 周)，各位准妈妈一定不能错过。
01、早孕期NT超声检查(孕 11-13+6 周)
建议在头臀长为45-84mm 时测量，相当于孕11-13 +6周。NT检查正常值为<3mm。这个时期检查不仅可以测定胎儿的NT值，还能对胎儿的大体解剖结构进行初步评估，排除部分严重的结构畸形(如无脑儿)。
NT检查的意义：
(1)染色体异常的发生率随NT的增厚而增加，如21三体、18三体、13三体三倍体。
(2)绝大多数宫内死亡的胎儿在20周前均表现为NT增加，而且经常由NT增加逐渐进展为严重水肿;
(3)严重胎儿畸形的发生明显增高，NT增加与胎儿心脏畸形高度相关。
02、孕中期系统超声检查(孕 18-24 周)
此时对胎儿主要解剖结构进行系统观察以及对严重结构畸形进行系统筛查，以筛查卫生部规定的 6 种严重致死性畸形：无脑儿，严重的脑膨出，严重的开放性脊柱裂，严重的胸、腹壁缺损(内脏外翻)，单腔心，致命性软骨发育不全等，疑有异常者应建议孕妇去有产前诊断资格的医院确诊。
建议准妈妈在妊娠 18～24 周进行一次规范系统的胎儿超声检查，因为此期约 95%的胎儿畸形可被检出。
03、孕晚期常规超声检查(孕 32-36 周)
这个时期的超声检查适用于所有孕妇(包括低危和高危孕妇)，检查的意义：
(1)了解胎盘、羊水、脐带及进行胎儿生长发育评估。
(2)排除一些早期难以发现或者不明显的畸形。
3月21日唐氏综合征日。
唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
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