喜讯 ！华大基因下属深圳、天津医学检验实验室满分 通过CAP NGSST-A 2021。【#华大快讯#】
CAP NGSST-A是评估基因检测实验室使用NGS技术（高通量测序技术），检测实体瘤肿瘤组织基因变异能力的能力验证项目。
华大基因两地实验室均满分通过，证明华大自主研发的高通量测序仪应用于肿瘤临床基因检测的可靠性✊ 。
未来，华大基因将继续发挥多年累积的解读能力、测序平台优势等，为临床和患者提供更好的临床服务❤️ 。
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NGS技术在出生后单基因遗传病诊断中的应用#试管婴儿#
已知的单基因病致病基因和遗传方式大部分已明确，不受环境因素的影响。目前，已知的人类单基因遗传病已超过10000种，尽管单基因病个体发病率很低，但人群总发病率仍较高，约为1/100。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，临床表现多样，因此诊断准确率不高。传统的单基因遗传病检测方法主要为Southern印迹法、Sanger测序，以及以PCR技术为基础的各种检测手段。
传统检测方法的操作步骤复杂、通量低，不易检测出未知的突变位点和进行全基因组范围内的基因突变分析。通过先进的NGS技术可对上千种由于基因变异（基因突变、平衡异位、微缺失等）导致的遗传病进行检测，且可在早期对胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前就可确认胎儿是否患有遗传病。目前，NGS技术应用于单基因遗传病的形式有目标序列捕获高通量测序技术(Panel)测序、全外显子组测序、全基因组测序和转录组测序等。
Panel测序通过靶向某一已知疾病的全部致病基因，能够快速高效地分析给定样本是否患有
该疾病，根据临床诊断需要自由设计Panel，灵活方便，但不能有效地预测新的致病基因和对未知疾病的致病基因进行诊断。当Panel测序诊断结果为阴性，或者临床表型比较复杂时，就需要行全外显子组测序和全基因组测序，以进行更大范围的筛查。全外显子组测序是指对个体外显子区进行测序的方法，一般包括22000个左右的编码基因，能够更快地确定致病基因及其突变位点，但不能获得完整的基因组信息，且不适用于非编码区突变和DNA结构变异等检测。
全基因组测序是对某个体基因组的测序，不仅能够明确患者的基因谱，而且能够检测出更多的突变类型，如一些结构变异、拷贝数变异等；但该方法价格昂贵且数据量大，导致数据储存和结果解读十分困难。全外显子组测序和全基因组测序应用于潜在遗传病（尚未确诊）的分子诊断时，诊断准确率为25%～52%。通过TRIO测序（患者及其父母共同进行测序），有助于发现父母不存在，而孩子新发生的突变（新发突变）和潜在的隐性遗传突变。
转录组测序主要是通过对某一物种特定细胞或组织在某个状态下的转录本和基因序列进行测序，以研究基因的表达情况，从而对非编码区功能、结构和新转录本的预测等进行研究。
已知的单基因病致病基因和遗传方式大部分已明确，不受环境因素的影响。目前，已知的人类单基因遗传病已超过10000种，尽管单基因病个体发病率很低，但人群总发病率仍较高，约为1/100。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，临床表现多样，因此诊断准确率不高。传统的单基因遗传病检测方法主要为Southern印迹法、Sanger测序，以及以PCR技术为基础的各种检测手段。
传统检测方法的操作步骤复杂、通量低，不易检测出未知的突变位点和进行全基因组范围内的基因突变分析。通过先进的NGS技术可对上千种由于基因变异（基因突变、平衡异位、微缺失等）导致的遗传病进行检测，且可在早期对胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前就可确认胎儿是否患有遗传病。目前，NGS技术应用于单基因遗传病的形式有目标序列捕获高通量测序技术(Panel)测序、全外显子组测序、全基因组测序和转录组测序等。
Panel测序通过靶向某一已知疾病的全部致病基因，能够快速高效地分析给定样本是否患有
该疾病，根据临床诊断需要自由设计Panel，灵活方便，但不能有效地预测新的致病基因和对未知疾病的致病基因进行诊断。当Panel测序诊断结果为阴性，或者临床表型比较复杂时，就需要行全外显子组测序和全基因组测序，以进行更大范围的筛查。全外显子组测序是指对个体外显子区进行测序的方法，一般包括22000个左右的编码基因，能够更快地确定致病基因及其突变位点，但不能获得完整的基因组信息，且不适用于非编码区突变和DNA结构变异等检测。
全基因组测序是对某个体基因组的测序，不仅能够明确患者的基因谱，而且能够检测出更多的突变类型，如一些结构变异、拷贝数变异等；但该方法价格昂贵且数据量大，导致数据储存和结果解读十分困难。全外显子组测序和全基因组测序应用于潜在遗传病（尚未确诊）的分子诊断时，诊断准确率为25%～52%。通过TRIO测序（患者及其父母共同进行测序），有助于发现父母不存在，而孩子新发生的突变（新发突变）和潜在的隐性遗传突变。
转录组测序主要是通过对某一物种特定细胞或组织在某个状态下的转录本和基因序列进行测序，以研究基因的表达情况，从而对非编码区功能、结构和新转录本的预测等进行研究。
NGS技术能检测的遗传病#试管婴儿#
NGS技术除了能够应用于产前染色体异常检测之外，也能进行产前单基因遗传病的检测。对于常染色体显性遗传病，通过检测孕妇的血浆胎儿游离DNA有无携带致病位点（父源突变、新发突变）来判断胎儿是否发病；对于常染色体隐性遗传病也具有提示作用，若父母同时携带不同的杂合突变（先证者为复合杂合突变），只有在孕妇外周血中检测到父源突变时，才需进一步行侵入性产前诊断，使进行有创产前诊断的孕妇减少了50%若父母携带相同致病杂合突变，通过大规模平行测序或数字PCR技术等精确定量胎儿游离DNA浓度，以此来分辨突变来自父源或母源。
除了胎儿游离DNA，母体血液循环中的游离胎儿细胞和子宫颈黏液中胎儿脱落的绒毛细胞检测联合NGS技术已被成功地应用于单基因遗传病的无创产前诊断。目前基于NIPT的无创产前诊断技术已成功地应用于杜氏肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、囊性纤维化、新生儿糖尿病、软骨发育不全、苯丙酮尿症等单基因遗传病的产前检测，NIPT检测单基因遗传病的应用进展已有综述详细介绍。
基于胎儿游离DNA的高通量测序的NIPT技术的发展，正在迅速改变传统的产前诊断和产前筛查手段，并在临床试验中得以证实。NIPT技术检测染色体微重复和微缺失目前尚存争议，但美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）仍建议NIPT可作为孕9～10周且BMI<40kg/m2孕妇检出21三体、18三体和13三体染色体非整倍体异常胎儿的一线常规筛查技术，也可对一些常见的染色体微缺失微重复综合征进行检测。
然而，该方法作为一种筛查手段存在局限性，高风险孕妇须采用经典的羊水胎儿细胞染色体核型分析或者染色体微阵列分析等确诊；且因受胎盘嵌合、母体状况、孕周等因素影响，易产生假阳性和假阴性等异常结果。
NGS技术除了能够应用于产前染色体异常检测之外，也能进行产前单基因遗传病的检测。对于常染色体显性遗传病，通过检测孕妇的血浆胎儿游离DNA有无携带致病位点（父源突变、新发突变）来判断胎儿是否发病；对于常染色体隐性遗传病也具有提示作用，若父母同时携带不同的杂合突变（先证者为复合杂合突变），只有在孕妇外周血中检测到父源突变时，才需进一步行侵入性产前诊断，使进行有创产前诊断的孕妇减少了50%若父母携带相同致病杂合突变，通过大规模平行测序或数字PCR技术等精确定量胎儿游离DNA浓度，以此来分辨突变来自父源或母源。
除了胎儿游离DNA，母体血液循环中的游离胎儿细胞和子宫颈黏液中胎儿脱落的绒毛细胞检测联合NGS技术已被成功地应用于单基因遗传病的无创产前诊断。目前基于NIPT的无创产前诊断技术已成功地应用于杜氏肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、囊性纤维化、新生儿糖尿病、软骨发育不全、苯丙酮尿症等单基因遗传病的产前检测，NIPT检测单基因遗传病的应用进展已有综述详细介绍。
基于胎儿游离DNA的高通量测序的NIPT技术的发展，正在迅速改变传统的产前诊断和产前筛查手段，并在临床试验中得以证实。NIPT技术检测染色体微重复和微缺失目前尚存争议，但美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）仍建议NIPT可作为孕9～10周且BMI<40kg/m2孕妇检出21三体、18三体和13三体染色体非整倍体异常胎儿的一线常规筛查技术，也可对一些常见的染色体微缺失微重复综合征进行检测。
然而，该方法作为一种筛查手段存在局限性，高风险孕妇须采用经典的羊水胎儿细胞染色体核型分析或者染色体微阵列分析等确诊；且因受胎盘嵌合、母体状况、孕周等因素影响，易产生假阳性和假阴性等异常结果。
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