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【KAT6A综合征的遗传学基础及临床特征新进展 | 资讯】一个研究小组前不久公布了#罕见病#KAT6A综合征的五个新病例,该病在全世界只有80个显性病例。这种神经和发育疾病是由赖氨酸乙酰转移酶6A基因(KAT6A)的改变引起的,症状包括智力障碍、语言障碍、肌肉张力低下、心血管畸形和眼睛缺陷等。
这项研究发表在《Orphanet罕见病杂志》上,由生物学院人类分子遗传学组和罕见病网络生物医学研究中心(CIBERER)的研究人员Daniel Grinberg 、 Susanna Balcells 和 Roser Urreizti来自卡洛斯三世健康研究所(ISCII)罕见病研究所(IIER)的专家Estrella López Martin和Eva Bermejo-Sánchez共同领导的研究小组研究。
| KAT6A综合征罕见病相关的新症状
研究小组在5名新患者身上证实了一些与病理学相关的临床表现特征,附加一些疾病发展过程中的新症状和影响。特别是,作者之前忽略的新症状,如隐睾(睾丸萎缩),并指和三头肌(头颅前部变形),以及反复感染的出现。
UB人类分子遗传学小组的专家们,同时也是巴塞罗那大学生物医学研究所(IBUB)和圣琼·德·德乌研究所(IRSJD)的成员们,为确定这种少数群体疾病中发现的基因突变的作用作出了贡献。该综合征首先是与截断突变有关的,而新的研究描述了一种与错义突变相关的无心脏影响的疾病变体。
这项研究中描述的五位患者中有四位出现了错义替换,第五位病例则观察到了一个错义突变,这个突变并未伴有心脏影响。
在生物信息学研究与信息模拟中证实,错义突变产生了一个部分剪接过程,导致蛋白质过早的截短,也就是该病病理学的起源。
这项新的研究将有助于更好地了解该综合征的自然病史,扩大患者的临床表型,是界定该罕见病表型特征和定义至关重要的进展。作者认为,这些发现将有助于增加早期诊断其他受影响患者的机会。研究的其他参与者是来自德尔马医学研究院(IMIM)、德拉菲医院(瓦伦西亚)和阿德莱德大学(澳大利亚)的专家。
原文标题:
New advances on the genetic bases and clinical picture of KAT6A syndrome
译:黄娟
本文来自罕见病信息网团队。欢迎转发分享;媒体、网站等平台如需转载,须注明来源。
这项研究发表在《Orphanet罕见病杂志》上,由生物学院人类分子遗传学组和罕见病网络生物医学研究中心(CIBERER)的研究人员Daniel Grinberg 、 Susanna Balcells 和 Roser Urreizti来自卡洛斯三世健康研究所(ISCII)罕见病研究所(IIER)的专家Estrella López Martin和Eva Bermejo-Sánchez共同领导的研究小组研究。
| KAT6A综合征罕见病相关的新症状
研究小组在5名新患者身上证实了一些与病理学相关的临床表现特征,附加一些疾病发展过程中的新症状和影响。特别是,作者之前忽略的新症状,如隐睾(睾丸萎缩),并指和三头肌(头颅前部变形),以及反复感染的出现。
UB人类分子遗传学小组的专家们,同时也是巴塞罗那大学生物医学研究所(IBUB)和圣琼·德·德乌研究所(IRSJD)的成员们,为确定这种少数群体疾病中发现的基因突变的作用作出了贡献。该综合征首先是与截断突变有关的,而新的研究描述了一种与错义突变相关的无心脏影响的疾病变体。
这项研究中描述的五位患者中有四位出现了错义替换,第五位病例则观察到了一个错义突变,这个突变并未伴有心脏影响。
在生物信息学研究与信息模拟中证实,错义突变产生了一个部分剪接过程,导致蛋白质过早的截短,也就是该病病理学的起源。
这项新的研究将有助于更好地了解该综合征的自然病史,扩大患者的临床表型,是界定该罕见病表型特征和定义至关重要的进展。作者认为,这些发现将有助于增加早期诊断其他受影响患者的机会。研究的其他参与者是来自德尔马医学研究院(IMIM)、德拉菲医院(瓦伦西亚)和阿德莱德大学(澳大利亚)的专家。
原文标题:
New advances on the genetic bases and clinical picture of KAT6A syndrome
译:黄娟
本文来自罕见病信息网团队。欢迎转发分享;媒体、网站等平台如需转载,须注明来源。
法兰西的美人们 真是刻在骨子里的风情啊
①凡妮莎·帕拉迪丝 Vanessa Paradis
②伊莎贝尔·阿佳妮 Isabelle Adjani
③苏菲·玛索 Sophie Marceau
④斯塔西·马汀 Stacy Martin
⑤朱莉·德尔佩 Julie Delpy
⑥伊娃·格林 Eva Green
⑦蕾雅·赛杜 Léa Seydoux
⑧露易丝·布尔昆 Louise Bourgoin
⑨玛丽昂·歌迪亚 Marion Cotillard
①凡妮莎·帕拉迪丝 Vanessa Paradis
②伊莎贝尔·阿佳妮 Isabelle Adjani
③苏菲·玛索 Sophie Marceau
④斯塔西·马汀 Stacy Martin
⑤朱莉·德尔佩 Julie Delpy
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