【罕见病遗传咨询培训 | #第十届中国罕见病高峰论坛# 会前研讨会进行中】在“罕见病遗传培训”主题会前研讨会中，来自临床医师、遗传咨询师、罕见病患者/患者家属及药企的各界代表圆桌讨论“罕见病的防和治你怎么看？”，罕见病科普团队豌豆Sir负责人陈懿玮博士分享了我们罕见病的普及现状，两位患者家属、罕见病关爱之家代表分享了罕见病家庭面临的困境，浙江省人民医院生殖科舒静主任分享了建设罕见病临床诊疗的现况和展望，药企代表分享罕见病药物“1+N模式”的推行。最后，从事罕见病事业40年的黄尚志教授总结发言。

【罕见病遗传咨询培训 | #第十届中国罕见病高峰论坛# 会前研讨会进行中】 在“罕见病遗传培训”主题会前研讨会中，由来自合因教育&亦善遗传创始人、美国哈佛大学医学院神经学系助理教授沈亦平主持分会，沈亦平教授首先就罕见病遗传咨询进行主题演讲，他提出，“严重程度是遗传病防控的关键参数，如何利用严重程度来指导遗传咨询将是未来遗传咨询需要努力的方向”。

ＰＧＤＩＳ关于嵌合体胚胎共识指出，在临床工作时，一是遗传咨询过程中告知夫妇遗传学检测局限性，二是优先移植整倍体胚胎，三是一旦决定移植嵌合体胚胎，有三种可供选择应告知夫妇双方。

第一个是进行下一个新周期以获得整倍体胚胎移植

第二个是经过遗传咨询后选择低风险的嵌合染色体进行移植

第三个是妊娠后密切监测及产前诊断。

在国内，目前认为在充分了解风险和知情同意的情况下，必要时可以考虑移植嵌合体胚胎。但嵌合体胚胎移植结局风险高，仍然需要谨慎对待。

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