脊柱骨骺发育不全通过3代技术避免遗传

脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒

脊柱骨骺发育不全的案例分享
基本信息
家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个，胚tai8个。

检测结果：

胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因，6/7为正常囊胚，客人移植正常囊胚7，成功生下健康小宝宝。

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来访者看韩剧《请回答1988》时联想到了一些画面，她分享到：“那时我已经40多岁了（现在来访者22岁），在自己家的房子里。这房子很大，很空。一个夏日的午后，我一个人坐在沙发上，其他的房间也是空的。我叫狗的名字，但无任何回应，周围异常安静。我感到伤心、孤单、无聊、空空的……我40岁时一定不能从下一代人身上得到情感支持，孩子2-5岁就会疏离我……我始终是一个人。”其实，来访者用这么一大段话就是在描述一种感受。这感受细微、闪烁、抓不住、忘不了，很难用言语描述清楚。这感受可能起源于“前语言期”，就是我们还不会说话的时候。来访者记住了这些感受、生理反应，在她还未掌握语言的时候。随着来访者年纪慢慢变大，对语言的掌控也越发成熟，可这些感受或生理反应依旧是感受或生理反应。说它们“细微、闪烁、抓不住”吧，可它们总能不时冒出来，“扎一下”来访者。让来访者从单位“落荒而逃”，让来访者不停地打电话寻找“确认”，让来访者孤单一个人。可你要说它“忘不了”吧？一个小时的咨询，放开了说，用尽形容词，也说不清楚自己的感受为何物。这可难坏了咨询师我……
【一千零一个早晨·六百零二】

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