世界上罕见的病有哪些？胱氨酸贮积症100%上榜

很多人好奇世界上罕见的病有哪些，可能大家会想到诸如囊性纤维化、白化病、血友病等，其实这些遗传病大多比较常见，而这里咱们要说一说发病概率大约仅为300万分之一的超级罕见病 - 胱氨酸贮积症。

胱氨酸贮积症发病概率
发病率约为1/10万-1/20万，多为北欧人群。据专家称，“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例，这意味着该病的发病概率大约仅为300万分之一。

胱氨酸贮积症怎么遗传
胱氨酸贮积症是常染色体隐性遗传，因此患者的父母各自携带有一份基因异常的拷贝基因，他们的后代通常有25%的几率遗传该病。

生育干预
由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病，有些人表面上是正常的，其实是该基因病的携带者，那么该如何知道是否携带呢？
答案是基因诊断。
那么如果父母是胱氨酸贮积症的携带者，又该如何阻断胱氨酸贮积症的遗传？

由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病，可以通过3代技术筛查健康的胚tai，从而阻断该病的遗传，目前国际先进分子诊断技术，可以阻断已知所有的单基因疾病包括胱氨酸贮积症。

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前几天我介绍了一个大新闻，澳大利亚美人TAI EMERY在裸拳·泰国的比赛中一脱成名，今天，羡慕妒忌恨的人就出现了[馋嘴]

“这可以解释为对真正的、勤奋的战士的一记耳光。”

说这话的，是裸拳BKFC自己培养出来的头号女明星哈特/Britain Hart

“她们每天都在健身房里拼命工作，她们想为观众奉献一场精彩的表演。现在，你们有了这个女孩，这将是，‘谁会被预订比赛？谁会卖出更多的门票？”

哈特进一步将之上升到了女权主义的层面：

“这只是为了取悦这个以男性为主的商业社会，你认为他们尊重你？你认为他们认为你是一个伟大的搏击手？他们没有，你只是在为自己拉皮条。”

当然，哈特还补了一句：

“我不知道那胸是真的还是假的。”

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Nijmegen断裂综合征是什么病？如何避免遗传？

Nijmegen断裂综合征(Nijmegen breakage syndrome，NBS)患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更加畸形。

流行病学
患病率和发病率仍是未知。目前全球已经报道了150多名患者，多为在中欧和东欧的南斯拉夫人。

Nijmegen断裂综合征出现的病因
NBS是由NBN基因(8q21-q24)中的突变引起的，该突变导致部分功能性截短的nibrin片段断裂，该基因产物参与修复DNA双链断裂。

Nijmegen断裂综合征遗传模式
NBS是常染色体隐性遗传，如果父母双方是NBN基因突变的携带者，则他们的后代有25%的几率患上NBS疾病，但父母双方并不会表现出疾病症状。

Nijmegen断裂综合征如何避免遗传
由于NBS是隐性的遗传病，可以通过三代技术筛查健康的胚tai

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