Jerry Coyne(芝加哥大学进化遗传学教授,《Why Evolution is True》作者)收到Nature的审稿邀请,但他给编辑部写了封信,大意是以后再也不给Nature审稿了。因为,他很讨厌学术出版商(Nature现在的出版商是施普林格)用科研工作者的义务劳动(编辑、审稿等)来赚太多钱——学术出版商的利润可达到惊人的40%多。
#随我阅读##人类的脚步# 【基因证据】即便没有毛发的保护 ,一些基因编码的蛋白质也能让人类皮肤不易受损 ,促进了裸露皮肤的形成 。相对于时间和原因 ,人类祖先如何进化出裸露皮肤是一个更难回答的问题 。这方面的遗传学证据难以寻找 ,因为与皮肤外观和功能相关的基因太多了 。然而 ,通过大规模对比各个物种的全基因组序列 ,科学家找到了一些线索 。研究表明 ,在人类和黑猩猩的 D N A中 ,差异最大的是编码控制皮肤特性的蛋白质的基因 。在人类中 ,这些基因编码的蛋白质能赋予皮肤极佳的防水和耐磨性 ——在没有保护性皮毛的条件下 ,这两种特性非常重要 。这一发现暗示 ,上述基因的出现 ,能减轻毛发脱落带来的负面影响 ,促进了裸露皮肤的形成 。表皮的角质层 ( s t r a t u m c o r n e u m )是皮肤的最外层 ,特殊的结构和组成使它成为皮肤上的一层坚实屏障 。角质层拥有 “砖块 +混凝土 ”般的结构 :多层扁平的 、含有角蛋白和其他物质的无生命角质细胞 ( c o r n e o c y t e )就是 “砖块 ” ,而包裹每个角质细胞的 、非常薄的油脂层则是 “混凝土 ” 。大多数调控角质细胞发育的基因都很古老 ,它们的序列在脊椎动物中非常 “保守 ” (即发生突变的几率极小 ) 。这些使人类角质细胞变得坚实的基因如此独特 ,意味着它们的出现对人类祖先的生存至关重要 。只有在表皮中 ,这些基因才会编码一组特殊的蛋白质 ,比如新型角蛋白和内披蛋白 ( i n v o l u c r i n ) 。目前 ,很多实验室正试图揭示 ,机体以何种机制调控这些这些蛋白质的合成 。其他研究人员还在研究体毛角蛋白的进化 ,希望借此弄清楚人类皮肤表面的体毛变得稀疏和纤细的机制 。德国马尔堡市菲利普大学的罗兰德 ·摩尔 ( R o l a n d M o l l )及其同事的研究显示 ,人类体毛上的角蛋白非常易碎 ,这就是人类毛发比其他哺乳动物更易断裂的原因 。这一发现暗示 ,在进化过程中 ,人类毛发中的角蛋白对于生存的重要性不如其他灵长类动物毛发中的角蛋白 ,因此逐渐变得脆弱起来 。 2 0 0 8年 ,摩尔发表了这项研究的相关细节 。遗传学家急切希望解决的另一个问题是 ,人类皮肤中数量众多的小汗腺是如何出现的 。几乎可以肯定 ,小汗腺的富集是通过一些基因变化实现的 ——这些基因决定着胚胎中表皮干细胞的命运 。在胚胎发育早期 ,特定部位的表皮干细胞群与下方的真皮细胞发生互相作用 ,利用遗传机制驱动微环境中的化学信号 ,引导表皮干细胞分化成毛囊 、小汗腺 、顶泌汗腺 、皮脂腺或普通表皮 。目前 ,很多课题组正在研究表皮干细胞的微环境如何形成和维持 。这些研究将阐明 ,是什么决定了胚胎表皮干细胞的命运 ,在人类中为何会有更多的表皮干细胞转变成小汗腺 。
【虱子与人】近年来 ,研究人员一直在研究虱子 ,以寻找人类体毛为什么会脱落的线索 。 2 0 0 3年 ,英国雷丁大学的马克 ·帕格尔 ( M a r k P a g e l )和牛津大学约翰 ·拉德克利夫医院的沃尔特 ·波德默 ( W a l t e r B o d m e r )指出 ,人类蜕掉体毛是为了摆脱能传播病害的虱子及栖息在体毛上的寄生虫的困扰 ,同时还可以展示他们健康的肌肤 。还有一些研究人员一直在研究头虱和体虱 ,以便弄清楚人类在皮肤裸露后多久开始穿衣服 。尽管体虱以吸血为生 ,但它们主要栖息在衣服上 。因此通过体虱的起源 ,我们大概能知道人类最晚从何时开始穿衣服 。通过比较不同虱子的基因序列 ,研究人员能大致了解各种虱子在何时出现 。这类分析表明 ,头虱自打出现 ,就开始折磨人类 ,而体虱的出现时间要晚得多 。对虱子最早出现时间的估算显示 ,人类在皮肤裸露后 1 0 0多万年才开始穿衣服 。
【虱子与人】近年来 ,研究人员一直在研究虱子 ,以寻找人类体毛为什么会脱落的线索 。 2 0 0 3年 ,英国雷丁大学的马克 ·帕格尔 ( M a r k P a g e l )和牛津大学约翰 ·拉德克利夫医院的沃尔特 ·波德默 ( W a l t e r B o d m e r )指出 ,人类蜕掉体毛是为了摆脱能传播病害的虱子及栖息在体毛上的寄生虫的困扰 ,同时还可以展示他们健康的肌肤 。还有一些研究人员一直在研究头虱和体虱 ,以便弄清楚人类在皮肤裸露后多久开始穿衣服 。尽管体虱以吸血为生 ,但它们主要栖息在衣服上 。因此通过体虱的起源 ,我们大概能知道人类最晚从何时开始穿衣服 。通过比较不同虱子的基因序列 ,研究人员能大致了解各种虱子在何时出现 。这类分析表明 ,头虱自打出现 ,就开始折磨人类 ,而体虱的出现时间要晚得多 。对虱子最早出现时间的估算显示 ,人类在皮肤裸露后 1 0 0多万年才开始穿衣服 。
每个人都或多或少都存在一些缺陷基因,这是人类进化过程的必然结果。科学家们在半个多世纪的研究中得出一个重要结论:从遗传学角度来说,高血压、糖尿病、高血脂症、肿瘤等重大慢性疾病都属于多基因病,具有多基因遗传特征。从这个意义上讲,每个人都可以并且应该做基因组遗传分析和健康服务产品,而且越早做越有利于对疾病的早发现和早预防。
基因检测和遗传分析不是医学诊断,是一项关于健康的技术服务,通过揭示疾病发生... https://t.cn/RVxNV3f
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