新书推荐 |《颅底病变CT和MRI影像诊断精要》
原创 人卫文化传播 #新书##荐书##医学影像##颅底病变#
https://t.cn/A6SnjL3V
[赞][赞][赞]昆明医科大学第一附属医院医学影像科何波教授及北京协和医院张竹花教授领衔主译的《颅底病变CT和MRI影像诊断精要》涵盖了眼眶、颅面部、前颅窝、中颅窝及后颅窝的所有病变，涉及诸如肿瘤性、炎性、血管性、先天性以及各种罕见性病种。附以清晰精美的图片，简洁明了的讲解，方便读者理清知识脉络，在日常工作中迅速查找所需知识信息。该书不论是对临床医生还是放射科医师、技师，都是一本非常有价值的参考书及工具书。
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利益。体制障碍、制度障碍和利益障碍是制约新技术成果产业化推广的重要因素。因为，如果承认了你，就等于否定了我自己，就会砸自己的饭碗，砸朋友圈这个利益链的饭碗。1816年，法国医生雷奈克最先设计发明了世界上最早的听诊器，使临床医学诊断向前迈进了一大步。但是，近百年来，一大波医生兄弟们对他的发明却恨之入骨，至今都在暗地里咒骂他，如果没有它，那么…，
#定期做产检到底有没有必要# 产检没问题但是生出有问题，这种情况并不罕见。所以，对于当前的准妈妈，难道就真的啥都不做了？答案是否定的。在我看来，基因检测不是万能的，宝宝的状况也绝不是看基因就行的，不过，对于产检和生孩子，不是信命，而是在现代科学的范围内，做到最多。
遗传检测，发育检测，能做多少做多少，把现代科学能够解释的内容，彻底检测一遍。当你完成了这些，那么，你真的可以问心无愧了。
但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题，是都可以避免的（比如GJB2导致的神经性耳聋，IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证）。
———————太长不看系列———————
宝宝为什么异常？
1，基因问题——解决办法——基因检测，能做多深做多深，最好是上那几万块的全基因组测序（基因检测越早越好，一次就足够了，因为人的基因基本稳定不变）
2，发育问题——解决办法——抽血检验发育指标，做影像学检测，能做多少做多少，最好是全做了。
3，尚未被解读的基因突变，尚不明确的发育因素——无解。
———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员，按理说我应该拼命的美化基因检测，然而，今天我要说的是，基因不是万能的。
————遗传学检测有哪些？————
我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。
怀孕妈妈去医院会要求做各种检测，除了影像学，最常见的是抽血检验，而抽血检验，既有检测血液生化指标的做法，也有另一个最重要的内容之一就是基因检测，比如什么唐筛啊、无创啊啥的，都是基因检测项目，只是分辨率差异而已。
简单说一下，人体一共23对染色体，2万多个基因，30亿碱基对，分辨率依次增加。
最简单的是唐筛，就看染色体多了少了，有没有缺失之类的，也是分辨率最低的。但是效果也是有的，一旦有宝宝缺失了大段染色体，或者多了染色体部分，那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上，往往包含数个基因，谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果，而最常见的就是影响发育，比如智力发育，或者导致残障。因此出现染色体问题，堕了都好。
接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率，也有不同的水平。
1，芯片：这个是无创常见的版本，分辨率比唐筛高了很多，基本上常见的遗传病都能检测出来，要是检测不出来，那往往是运气成分，比如刚好没测到，或者这种遗传病并没有研究出来（这很正常，要是都研究出来了，生物学就差不多走到尽头了）
2，外显子测序：这个理论上比芯片分辨率更高，覆盖和芯片有交叉，但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域，而基因的外显子是负责编码蛋白的区域，也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。
3，全基因组重测序：这个是目前分辨率最高的办法，它基本上可以实现基因的每个碱基的读取，所以分辨率最佳，唐筛和无创能做的，它都能做，而且更好。
但是缺点是：
1，贵，全基因组测序，我们做科研的常用，一个人，30x，得4k左右，估计报给普通客户，这个价位得1万以上，这还是二代测序（也是你们接触的测序），要是三代测序，价格翻倍以上。
2，分析难度高
我最近在分析全基因组，不得不说，由于信息量太大，分析难度不是一丢丢高，经常要在服务器上做，所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究，更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵，因为包含了分析费（当然，测序公司分析的也就那样，毕竟他们更擅长的是测序）
以上是常见的遗传检测，如果你有能力做到全基因组重测序，那么，我要说的是，在遗传学这个角度：
你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是，基因不是万能的
—————产检之外—————
尽管我们做了很多检测，比如大家常见的遗传检测
但是，这依然不是万能的。
因为，决定一个宝宝是否正常，有个特大的因素：发育。
一个宝宝能够是否正常，基因当然是最重要的，但是基因也受到很多因素的干扰，导致最终结果发生改变。
打个比方，一对同卵双胞胎，理论上他们基因很相似，但是实际发育出来还是有差别的，而这个发育差别，可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的（位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键）。
而其他很多因素也可以影响发育
比如在怀孕期间吃了不该吃的药物，药物进去影响了宝宝的发育，这种情况下，他的基因并没发生个改变，你的遗传检测是检测不出来的，但是依然会产生了影响。
其他比如饮食，比如抽烟饮酒等都会有影响，当然还有更多的因素，比如母体受到了外界干扰（如辐射），当然还包括目前最大的玄学之一：心理因素影响。（心理因素的影响是有大量的证据，但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变，是目前最大的谜题之一，我相信这是神经科学的一颗桂冠，也是人类的终极问题之一）
目前，我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测，比如叶酸，激素这些和胎儿发育的一些成分。但是，这些实在是粗浅的很，发育影响因素太多了，我认识的做发育相关的课题组，都做了几十年了，依然只是围绕着某个基因通路在做呢。
所以，目前对于发育，只能说，我们尽力了，但是不够。
因此，一个宝宝是否正常，哪怕你用尽了当前所有的技术，依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题，而是科学的问题，因为科学目前并没有那么发达，我们依然无法解读全部基因信息，依然无法了解全部发育因素。
不过，越往后的人，越有条件接受更多未来的科技，他们能够更大的避免那些先天缺陷。
祝福各位宝宝能够健健康康。
ps：无创当然可以做唐筛，这里是针对早期唐筛哈，并不严格区分。
#微博新知博主# #给宝宝一生最好的开始#
遗传检测，发育检测，能做多少做多少，把现代科学能够解释的内容，彻底检测一遍。当你完成了这些，那么，你真的可以问心无愧了。
但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题，是都可以避免的（比如GJB2导致的神经性耳聋，IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证）。
———————太长不看系列———————
宝宝为什么异常？
1，基因问题——解决办法——基因检测，能做多深做多深，最好是上那几万块的全基因组测序（基因检测越早越好，一次就足够了，因为人的基因基本稳定不变）
2，发育问题——解决办法——抽血检验发育指标，做影像学检测，能做多少做多少，最好是全做了。
3，尚未被解读的基因突变，尚不明确的发育因素——无解。
———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员，按理说我应该拼命的美化基因检测，然而，今天我要说的是，基因不是万能的。
————遗传学检测有哪些？————
我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。
怀孕妈妈去医院会要求做各种检测，除了影像学，最常见的是抽血检验，而抽血检验，既有检测血液生化指标的做法，也有另一个最重要的内容之一就是基因检测，比如什么唐筛啊、无创啊啥的，都是基因检测项目，只是分辨率差异而已。
简单说一下，人体一共23对染色体，2万多个基因，30亿碱基对，分辨率依次增加。
最简单的是唐筛，就看染色体多了少了，有没有缺失之类的，也是分辨率最低的。但是效果也是有的，一旦有宝宝缺失了大段染色体，或者多了染色体部分，那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上，往往包含数个基因，谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果，而最常见的就是影响发育，比如智力发育，或者导致残障。因此出现染色体问题，堕了都好。
接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率，也有不同的水平。
1，芯片：这个是无创常见的版本，分辨率比唐筛高了很多，基本上常见的遗传病都能检测出来，要是检测不出来，那往往是运气成分，比如刚好没测到，或者这种遗传病并没有研究出来（这很正常，要是都研究出来了，生物学就差不多走到尽头了）
2，外显子测序：这个理论上比芯片分辨率更高，覆盖和芯片有交叉，但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域，而基因的外显子是负责编码蛋白的区域，也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。
3，全基因组重测序：这个是目前分辨率最高的办法，它基本上可以实现基因的每个碱基的读取，所以分辨率最佳，唐筛和无创能做的，它都能做，而且更好。
但是缺点是：
1，贵，全基因组测序，我们做科研的常用，一个人，30x，得4k左右，估计报给普通客户，这个价位得1万以上，这还是二代测序（也是你们接触的测序），要是三代测序，价格翻倍以上。
2，分析难度高
我最近在分析全基因组，不得不说，由于信息量太大，分析难度不是一丢丢高，经常要在服务器上做，所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究，更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵，因为包含了分析费（当然，测序公司分析的也就那样，毕竟他们更擅长的是测序）
以上是常见的遗传检测，如果你有能力做到全基因组重测序，那么，我要说的是，在遗传学这个角度：
你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是，基因不是万能的
—————产检之外—————
尽管我们做了很多检测，比如大家常见的遗传检测
但是，这依然不是万能的。
因为，决定一个宝宝是否正常，有个特大的因素：发育。
一个宝宝能够是否正常，基因当然是最重要的，但是基因也受到很多因素的干扰，导致最终结果发生改变。
打个比方，一对同卵双胞胎，理论上他们基因很相似，但是实际发育出来还是有差别的，而这个发育差别，可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的（位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键）。
而其他很多因素也可以影响发育
比如在怀孕期间吃了不该吃的药物，药物进去影响了宝宝的发育，这种情况下，他的基因并没发生个改变，你的遗传检测是检测不出来的，但是依然会产生了影响。
其他比如饮食，比如抽烟饮酒等都会有影响，当然还有更多的因素，比如母体受到了外界干扰（如辐射），当然还包括目前最大的玄学之一：心理因素影响。（心理因素的影响是有大量的证据，但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变，是目前最大的谜题之一，我相信这是神经科学的一颗桂冠，也是人类的终极问题之一）
目前，我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测，比如叶酸，激素这些和胎儿发育的一些成分。但是，这些实在是粗浅的很，发育影响因素太多了，我认识的做发育相关的课题组，都做了几十年了，依然只是围绕着某个基因通路在做呢。
所以，目前对于发育，只能说，我们尽力了，但是不够。
因此，一个宝宝是否正常，哪怕你用尽了当前所有的技术，依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题，而是科学的问题，因为科学目前并没有那么发达，我们依然无法解读全部基因信息，依然无法了解全部发育因素。
不过，越往后的人，越有条件接受更多未来的科技，他们能够更大的避免那些先天缺陷。
祝福各位宝宝能够健健康康。
ps：无创当然可以做唐筛，这里是针对早期唐筛哈，并不严格区分。
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