#定期做产检到底有没有必要# 产检没问题但是生出有问题,这种情况并不罕见。所以,对于当前的准妈妈,难道就真的啥都不做了?答案是否定的。在我看来,基因检测不是万能的,宝宝的状况也绝不是看基因就行的,不过,对于产检和生孩子,不是信命,而是在现代科学的范围内,做到最多。
遗传检测,发育检测,能做多少做多少,把现代科学能够解释的内容,彻底检测一遍。当你完成了这些,那么,你真的可以问心无愧了。
但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题,是都可以避免的(比如GJB2导致的神经性耳聋,IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证)。
———————太长不看系列———————
宝宝为什么异常?
1,基因问题——解决办法——基因检测,能做多深做多深,最好是上那几万块的全基因组测序(基因检测越早越好,一次就足够了,因为人的基因基本稳定不变)
2,发育问题——解决办法——抽血检验发育指标,做影像学检测,能做多少做多少,最好是全做了。
3,尚未被解读的基因突变,尚不明确的发育因素——无解。
———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员,按理说我应该拼命的美化基因检测,然而,今天我要说的是,基因不是万能的。
————遗传学检测有哪些?————
我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。
怀孕妈妈去医院会要求做各种检测,除了影像学,最常见的是抽血检验,而抽血检验,既有检测血液生化指标的做法,也有另一个最重要的内容之一就是基因检测,比如什么唐筛啊、无创啊啥的,都是基因检测项目,只是分辨率差异而已。
简单说一下,人体一共23对染色体,2万多个基因,30亿碱基对,分辨率依次增加。
最简单的是唐筛,就看染色体多了少了,有没有缺失之类的,也是分辨率最低的。但是效果也是有的,一旦有宝宝缺失了大段染色体,或者多了染色体部分,那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上,往往包含数个基因,谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果,而最常见的就是影响发育,比如智力发育,或者导致残障。因此出现染色体问题,堕了都好。
接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率,也有不同的水平。
1,芯片:这个是无创常见的版本,分辨率比唐筛高了很多,基本上常见的遗传病都能检测出来,要是检测不出来,那往往是运气成分,比如刚好没测到,或者这种遗传病并没有研究出来(这很正常,要是都研究出来了,生物学就差不多走到尽头了)
2,外显子测序:这个理论上比芯片分辨率更高,覆盖和芯片有交叉,但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域,而基因的外显子是负责编码蛋白的区域,也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。
3,全基因组重测序:这个是目前分辨率最高的办法,它基本上可以实现基因的每个碱基的读取,所以分辨率最佳,唐筛和无创能做的,它都能做,而且更好。
但是缺点是:
1,贵,全基因组测序,我们做科研的常用,一个人,30x,得4k左右,估计报给普通客户,这个价位得1万以上,这还是二代测序(也是你们接触的测序),要是三代测序,价格翻倍以上。
2,分析难度高
我最近在分析全基因组,不得不说,由于信息量太大,分析难度不是一丢丢高,经常要在服务器上做,所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究,更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵,因为包含了分析费(当然,测序公司分析的也就那样,毕竟他们更擅长的是测序)
以上是常见的遗传检测,如果你有能力做到全基因组重测序,那么,我要说的是,在遗传学这个角度:
你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是,基因不是万能的
—————产检之外—————
尽管我们做了很多检测,比如大家常见的遗传检测
但是,这依然不是万能的。
因为,决定一个宝宝是否正常,有个特大的因素:发育。
一个宝宝能够是否正常,基因当然是最重要的,但是基因也受到很多因素的干扰,导致最终结果发生改变。
打个比方,一对同卵双胞胎,理论上他们基因很相似,但是实际发育出来还是有差别的,而这个发育差别,可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的(位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键)。
而其他很多因素也可以影响发育
比如在怀孕期间吃了不该吃的药物,药物进去影响了宝宝的发育,这种情况下,他的基因并没发生个改变,你的遗传检测是检测不出来的,但是依然会产生了影响。
其他比如饮食,比如抽烟饮酒等都会有影响,当然还有更多的因素,比如母体受到了外界干扰(如辐射),当然还包括目前最大的玄学之一:心理因素影响。(心理因素的影响是有大量的证据,但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变,是目前最大的谜题之一,我相信这是神经科学的一颗桂冠,也是人类的终极问题之一)
目前,我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测,比如叶酸,激素这些和胎儿发育的一些成分。但是,这些实在是粗浅的很,发育影响因素太多了,我认识的做发育相关的课题组,都做了几十年了,依然只是围绕着某个基因通路在做呢。
所以,目前对于发育,只能说,我们尽力了,但是不够。
因此,一个宝宝是否正常,哪怕你用尽了当前所有的技术,依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题,而是科学的问题,因为科学目前并没有那么发达,我们依然无法解读全部基因信息,依然无法了解全部发育因素。
不过,越往后的人,越有条件接受更多未来的科技,他们能够更大的避免那些先天缺陷。
祝福各位宝宝能够健健康康。
ps:无创当然可以做唐筛,这里是针对早期唐筛哈,并不严格区分。
#微博新知博主# #给宝宝一生最好的开始#
遗传检测,发育检测,能做多少做多少,把现代科学能够解释的内容,彻底检测一遍。当你完成了这些,那么,你真的可以问心无愧了。
但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题,是都可以避免的(比如GJB2导致的神经性耳聋,IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证)。
———————太长不看系列———————
宝宝为什么异常?
1,基因问题——解决办法——基因检测,能做多深做多深,最好是上那几万块的全基因组测序(基因检测越早越好,一次就足够了,因为人的基因基本稳定不变)
2,发育问题——解决办法——抽血检验发育指标,做影像学检测,能做多少做多少,最好是全做了。
3,尚未被解读的基因突变,尚不明确的发育因素——无解。
———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员,按理说我应该拼命的美化基因检测,然而,今天我要说的是,基因不是万能的。
————遗传学检测有哪些?————
我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。
怀孕妈妈去医院会要求做各种检测,除了影像学,最常见的是抽血检验,而抽血检验,既有检测血液生化指标的做法,也有另一个最重要的内容之一就是基因检测,比如什么唐筛啊、无创啊啥的,都是基因检测项目,只是分辨率差异而已。
简单说一下,人体一共23对染色体,2万多个基因,30亿碱基对,分辨率依次增加。
最简单的是唐筛,就看染色体多了少了,有没有缺失之类的,也是分辨率最低的。但是效果也是有的,一旦有宝宝缺失了大段染色体,或者多了染色体部分,那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上,往往包含数个基因,谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果,而最常见的就是影响发育,比如智力发育,或者导致残障。因此出现染色体问题,堕了都好。
接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率,也有不同的水平。
1,芯片:这个是无创常见的版本,分辨率比唐筛高了很多,基本上常见的遗传病都能检测出来,要是检测不出来,那往往是运气成分,比如刚好没测到,或者这种遗传病并没有研究出来(这很正常,要是都研究出来了,生物学就差不多走到尽头了)
2,外显子测序:这个理论上比芯片分辨率更高,覆盖和芯片有交叉,但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域,而基因的外显子是负责编码蛋白的区域,也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。
3,全基因组重测序:这个是目前分辨率最高的办法,它基本上可以实现基因的每个碱基的读取,所以分辨率最佳,唐筛和无创能做的,它都能做,而且更好。
但是缺点是:
1,贵,全基因组测序,我们做科研的常用,一个人,30x,得4k左右,估计报给普通客户,这个价位得1万以上,这还是二代测序(也是你们接触的测序),要是三代测序,价格翻倍以上。
2,分析难度高
我最近在分析全基因组,不得不说,由于信息量太大,分析难度不是一丢丢高,经常要在服务器上做,所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究,更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵,因为包含了分析费(当然,测序公司分析的也就那样,毕竟他们更擅长的是测序)
以上是常见的遗传检测,如果你有能力做到全基因组重测序,那么,我要说的是,在遗传学这个角度:
你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是,基因不是万能的
—————产检之外—————
尽管我们做了很多检测,比如大家常见的遗传检测
但是,这依然不是万能的。
因为,决定一个宝宝是否正常,有个特大的因素:发育。
一个宝宝能够是否正常,基因当然是最重要的,但是基因也受到很多因素的干扰,导致最终结果发生改变。
打个比方,一对同卵双胞胎,理论上他们基因很相似,但是实际发育出来还是有差别的,而这个发育差别,可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的(位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键)。
而其他很多因素也可以影响发育
比如在怀孕期间吃了不该吃的药物,药物进去影响了宝宝的发育,这种情况下,他的基因并没发生个改变,你的遗传检测是检测不出来的,但是依然会产生了影响。
其他比如饮食,比如抽烟饮酒等都会有影响,当然还有更多的因素,比如母体受到了外界干扰(如辐射),当然还包括目前最大的玄学之一:心理因素影响。(心理因素的影响是有大量的证据,但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变,是目前最大的谜题之一,我相信这是神经科学的一颗桂冠,也是人类的终极问题之一)
目前,我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测,比如叶酸,激素这些和胎儿发育的一些成分。但是,这些实在是粗浅的很,发育影响因素太多了,我认识的做发育相关的课题组,都做了几十年了,依然只是围绕着某个基因通路在做呢。
所以,目前对于发育,只能说,我们尽力了,但是不够。
因此,一个宝宝是否正常,哪怕你用尽了当前所有的技术,依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题,而是科学的问题,因为科学目前并没有那么发达,我们依然无法解读全部基因信息,依然无法了解全部发育因素。
不过,越往后的人,越有条件接受更多未来的科技,他们能够更大的避免那些先天缺陷。
祝福各位宝宝能够健健康康。
ps:无创当然可以做唐筛,这里是针对早期唐筛哈,并不严格区分。
#微博新知博主# #给宝宝一生最好的开始#
#伊犁[超话]#就这个吊样子国家还他妈开二胎三胎,孕妇被各个医院踢皮球,甚至有医院的理由是有特殊情况,请问是什么特殊情况??比一个即将生产的准妈妈情况还要紧急吗!??就这样以后谁还敢生孩子!就因为疫情!因为所谓的特殊情况!就被踢皮球!本来生孩子就是鬼门关走一遭的事情,现在还被搞成这个样子,看的我不禁落泪。甚至我还看到一个帖子是刚出生四天的小婴儿和父母流落街头!!究竟是谁的失职!!我在四川,我为伊犁人民发声[悲伤][悲伤][泪][泪]
啊,现在还没去学科三呢,要说经历吗,哈哈哈,就是玩的挺开心……
一起学车的是六个人,一对双胞胎刚高考结束(04年的),一个是还没考科一,就为了非要和一个女生一起学车去学科二,再返工的准大学生(02年的)。一个是三年前考完科一之后去工作,2022.7.17到期的考古专业的98年的老弟。一个老家邻村的没读高中已经开始工作的04年弟弟。再一个坐车易晕车从未开过车的大龄女圣斗士……
so,就我一个女生,学车最费劲,挨骂最多,最愿意玩,最想把车练好却练最差让教练最头大无语的一个……
最开始早上科二练完,我会跟着教练去科三场地(好像也没学着啥,注意力都在玩手机和科二的焦虑上……)完事教练科三结束再跟教练一起回来(因为可以送到家门口……)
有一天教练说,你们几个没考科一的明天就不用来了。呃呃,除了我和98的老弟,他们四个就暂时不见了,要撤的时候,我努努力教练,给我们拍张照片吧!哈哈哈,提前已经把要摆的造型发给他们了,呵,教练是真不会拍啊,他个子高,直接把我拍成150了……怒!
后来也是心不甘情不愿的约了科二考试。7.8号有俩考试的跟着看了圈考场,看点。7.11号我们考试,到考场之后我拿教练远红外叭叭叭一顿讲,对线,看哪打方向盘。教练要撤,我说来,拍张照片……我们四个人,随便一站还是之前的造型……这次同样技术不咋地,还好没有把我前面的妹妹拍成150……不出意外却一样难以接受的挂了……照片啊玩啊闹啊,瞬间就不香了,难过的很……吃了顿安慰餐,衣服买买买,搭双鞋子,再去给嫂子订束花,又拜托教练去花店门口接我(找不清东西南北,只好待着不动,一动不动等他们练完科三……)花有点重,就那么在副驾举一路……
早上起早,早饭就不怎么吃得下,完事儿十一点不到就开始,后来的后来就开始备零食。我都带过什么……乳酸菌小面包,枣仁派,新疆手指葡萄干,黑加仑葡萄干(我会用教练喝水杯子洗过再给他们吃,哈哈哈…)榴莲饼,西红柿倒蒸地瓜干(买过三种),人与人相识接触都有个过程,后来天气特别热的时候,我就发红包拜托那个科二返工骑电瓶车来驾校的弟弟去买雪糕吃,会记得给教练带瓶冰绿茶之类的。
第二次科二是7.27,去到就让约考试,练六天,8.3去考试。第一圈挂在侧方,没到点就打方向盘了。第二圈80分勉强过。
说给风听……
一起学车的是六个人,一对双胞胎刚高考结束(04年的),一个是还没考科一,就为了非要和一个女生一起学车去学科二,再返工的准大学生(02年的)。一个是三年前考完科一之后去工作,2022.7.17到期的考古专业的98年的老弟。一个老家邻村的没读高中已经开始工作的04年弟弟。再一个坐车易晕车从未开过车的大龄女圣斗士……
so,就我一个女生,学车最费劲,挨骂最多,最愿意玩,最想把车练好却练最差让教练最头大无语的一个……
最开始早上科二练完,我会跟着教练去科三场地(好像也没学着啥,注意力都在玩手机和科二的焦虑上……)完事教练科三结束再跟教练一起回来(因为可以送到家门口……)
有一天教练说,你们几个没考科一的明天就不用来了。呃呃,除了我和98的老弟,他们四个就暂时不见了,要撤的时候,我努努力教练,给我们拍张照片吧!哈哈哈,提前已经把要摆的造型发给他们了,呵,教练是真不会拍啊,他个子高,直接把我拍成150了……怒!
后来也是心不甘情不愿的约了科二考试。7.8号有俩考试的跟着看了圈考场,看点。7.11号我们考试,到考场之后我拿教练远红外叭叭叭一顿讲,对线,看哪打方向盘。教练要撤,我说来,拍张照片……我们四个人,随便一站还是之前的造型……这次同样技术不咋地,还好没有把我前面的妹妹拍成150……不出意外却一样难以接受的挂了……照片啊玩啊闹啊,瞬间就不香了,难过的很……吃了顿安慰餐,衣服买买买,搭双鞋子,再去给嫂子订束花,又拜托教练去花店门口接我(找不清东西南北,只好待着不动,一动不动等他们练完科三……)花有点重,就那么在副驾举一路……
早上起早,早饭就不怎么吃得下,完事儿十一点不到就开始,后来的后来就开始备零食。我都带过什么……乳酸菌小面包,枣仁派,新疆手指葡萄干,黑加仑葡萄干(我会用教练喝水杯子洗过再给他们吃,哈哈哈…)榴莲饼,西红柿倒蒸地瓜干(买过三种),人与人相识接触都有个过程,后来天气特别热的时候,我就发红包拜托那个科二返工骑电瓶车来驾校的弟弟去买雪糕吃,会记得给教练带瓶冰绿茶之类的。
第二次科二是7.27,去到就让约考试,练六天,8.3去考试。第一圈挂在侧方,没到点就打方向盘了。第二圈80分勉强过。
说给风听……
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