上午终于报送完折磨我两个礼拜的材料,出门的时候感觉可以从二楼的长阶梯上直接蹦回去,之前因为修修改改觉得在领导面前留下“好像不太聪明的亚子”的囹圄也瞬间烟消云散.

秋分时阳光直射赤道,晒在后脖颈上也暖烘烘的.在疯狂加班里迎来宝宝老公的17岁生日,直到每年这时候我的夏天才算真正结束了.遇到志同道合螺蛳粉重度爱好同事的结果就是隔个两三天就要去辣哄哄香(臭)喷喷地搓一顿,最后变本加厉直接点到主任的办公室一起大吃特吃,加班到凌晨很崩溃但更崩溃的是永远想不到加一次班能凑在一起吃几顿宵夜,原来我真的可以一晚上吃完凉皮喝奶茶喝咖啡喝完接着吃烧烤,过个一小时再吃顿炸串配酸奶,临走前还被塞一大袋水果,一群人一下班就冲去吃千里飘香麻辣烫,明明都撑得要死还约了石锅鱼和铜火锅,食堂的牛肉面我愿称之为世界上最好吃的牛肉面,怒干一碗后捧着碗给阿姨的动作已经无比熟练了!本互联网薛杉杉每日真诚发问长胖算不算工伤[失望]

走在路上闻到桂花开了,想起对豆瓣博主和s君的故事,那些无比遗憾好奇和不甘的感觉好像发生在上个世纪,有一种月缺不折光的时移世易感,除了极度缺觉之外好像被超负荷幸福填满,偶真的系世界上最快乐的老～年～人～

#Catch A Grenade[音乐]#

#高铁不售卖卫生巾合理吗#
高铁卫生巾这个事我本来觉得没什么必要关注啊，就很小一个事，类似于有女性呼吁产假延长或者生育保险之类的。我以为这很显然就是一个现代社会文明与进步的体现。虽然争取权益的道理且长但这应该是基本的共识吧。万万没想到引起的是争论是这样的……

抛开市场经济的供需关系，现代文明社会的体现就在于对老人，儿童以及妇女的人权关怀之上。经济强国不代表文明大国。
2022年了, 北欧国家已经开始对女性公民实行免费提供经期用品。德国的法律要求父母在育儿期间休长达3年的育儿假，并且不会丢工作。
我当然知道这些高福利是建立在这些国家已经高度发达的基础上，而从发展到发达的确是一个艰难漫长的过程，所以我觉得这些权益争取是一个过程，文明的进步也是需要积累的。

但是，我万万没想到这个事的走向像踩了个别男性的尾巴一样，把他们急成那样，一边骂女性索取特权骂来月经的女性是巨婴，一边又一副表面理中客实则无比“爹味”地充满傲慢与偏见去评论此事。如果说是冠姓权的争夺我都能理解，毕竟这切身关乎父权的利息。但在高铁上卖卫生巾这事到底怎么得罪了他们让他们这么骂？

直到看到一些男性博主说“她们今天要卫生巾，明天要内裤，后天要什么”？我就一下子懂了。你们觉不觉得这个场景特别似曾相识，就特别像那些什么本事都没有还丧偶式婚姻的男人在家里骂老婆：我一天在外面那么辛苦了！今天要我送孩子上学，明天要我做家务，你还要什么？”

原来，他们怕女人争取合法的权益，因为在他们眼里这叫得寸进尺。女人一旦获得了平等的“人权”，就不要奴役不好压榨了。

所以说来说去这依旧是一个古老的议题，可以说整个妇女解放运动都在围绕着这个东西：话语权。语言就是一种权利，语言关于政治，关乎我们每个人的权利。部分男性之所以破防，其实并不是因为这事本身挤压了他们的什么利益。而是威胁了男权社会的统治权。

用波伏娃在《第二性》里的话说就是，但凡男人写女人的东西都是值得怀疑的，因为他们既是法官又是当事人。对于这部分男人来说，明明关怀女性是文明社会的体现，可他们却非要混淆视听说这是得寸进尺。

滑稽的是，高铁上连瓜子花生薯片这种纯粹解嘴馋的东西都有，卖高铁模型的也有，提供应急的卫生巾却成了他们口中的巨婴…而且这个事搞笑的地方在于，我们说这是市场行为吧，他们说每个人对品牌喜好不一样，不挣钱。且不说在高铁上用卫生巾就是应急，我没见过谁会在应急的时候还会挑品牌。19年去荷兰旅游的那次我例假突然造访，当时我没空去超市买卫生巾，整个月经期就借了同行的女朋友的三块卫生巾，其他都是用卫生纸垫着。那个窘迫真是仿佛回到了古代。所以我觉得在高铁上售卖任何平价品牌的卫生巾应该都不会有人吐槽。就好像在公共卫生间里用纸，急着解手的时候除了不食人间烟火的贵族谁会在意手纸的质量呢？

这个事真正讽刺的在于官方给出的说法。那名女子给高铁反应情况后得到的回复是：卫生巾属于私人物品。这什么意思呢？说白了就是月经羞耻，就是厌女。“私”这个字就是不愿意以公开的形式承认女性来月经的正面意义。仿佛是什么见不得光的肮脏的东西，仿佛每个人的出生都是孙猴子从石头缝蹦出来的一样。

就是这样的环境下，一个非常小非常小的女性关怀都做不到。还要提倡三胎政策……

经常看我文章微博的人应该知道我其实是一个坚决反对搞性别对立的人。我觉得性别对立根本不利于任何一方的文明进步。因为很多事本可以就是论事，只用性别视角去解构就容易失去对个体的感知。但就像戴锦华教授说的，她原本不是一个极端的民族主义者，但每次和日本学者讨论战争的时候就把自己逼成了一个民族主义。而我也感觉如此，每当我认为没必要上升到性别对立的时候，部分男性的封建爹味的言论甚嚣尘上，我就仿佛被逼成了一个激进的人。

很多时候我们本应该有的权利就这样在一次次疲惫的斗争中让渡了出去，变得越来越沉默。我看到一些女性发言说：我是女的我也觉得这些女生就是事多。

很可悲不是吗。
#微博新知博主#

#定期做产检到底有没有必要# 产检没问题但是生出有问题，这种情况并不罕见。所以，对于当前的准妈妈，难道就真的啥都不做了？答案是否定的。在我看来，基因检测不是万能的，宝宝的状况也绝不是看基因就行的，不过，对于产检和生孩子，不是信命，而是在现代科学的范围内，做到最多。

遗传检测，发育检测，能做多少做多少，把现代科学能够解释的内容，彻底检测一遍。当你完成了这些，那么，你真的可以问心无愧了。

但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题，是都可以避免的（比如GJB2导致的神经性耳聋，IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证）。

———————太长不看系列———————

宝宝为什么异常？

1，基因问题——解决办法——基因检测，能做多深做多深，最好是上那几万块的全基因组测序（基因检测越早越好，一次就足够了，因为人的基因基本稳定不变）

2，发育问题——解决办法——抽血检验发育指标，做影像学检测，能做多少做多少，最好是全做了。

3，尚未被解读的基因突变，尚不明确的发育因素——无解。

———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员，按理说我应该拼命的美化基因检测，然而，今天我要说的是，基因不是万能的。

————遗传学检测有哪些？————

我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。

怀孕妈妈去医院会要求做各种检测，除了影像学，最常见的是抽血检验，而抽血检验，既有检测血液生化指标的做法，也有另一个最重要的内容之一就是基因检测，比如什么唐筛啊、无创啊啥的，都是基因检测项目，只是分辨率差异而已。

简单说一下，人体一共23对染色体，2万多个基因，30亿碱基对，分辨率依次增加。

最简单的是唐筛，就看染色体多了少了，有没有缺失之类的，也是分辨率最低的。但是效果也是有的，一旦有宝宝缺失了大段染色体，或者多了染色体部分，那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上，往往包含数个基因，谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果，而最常见的就是影响发育，比如智力发育，或者导致残障。因此出现染色体问题，堕了都好。

接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率，也有不同的水平。

1，芯片：这个是无创常见的版本，分辨率比唐筛高了很多，基本上常见的遗传病都能检测出来，要是检测不出来，那往往是运气成分，比如刚好没测到，或者这种遗传病并没有研究出来（这很正常，要是都研究出来了，生物学就差不多走到尽头了）

2，外显子测序：这个理论上比芯片分辨率更高，覆盖和芯片有交叉，但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域，而基因的外显子是负责编码蛋白的区域，也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。

3，全基因组重测序：这个是目前分辨率最高的办法，它基本上可以实现基因的每个碱基的读取，所以分辨率最佳，唐筛和无创能做的，它都能做，而且更好。

但是缺点是：

1，贵，全基因组测序，我们做科研的常用，一个人，30x，得4k左右，估计报给普通客户，这个价位得1万以上，这还是二代测序（也是你们接触的测序），要是三代测序，价格翻倍以上。

2，分析难度高

我最近在分析全基因组，不得不说，由于信息量太大，分析难度不是一丢丢高，经常要在服务器上做，所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究，更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵，因为包含了分析费（当然，测序公司分析的也就那样，毕竟他们更擅长的是测序）

以上是常见的遗传检测，如果你有能力做到全基因组重测序，那么，我要说的是，在遗传学这个角度：

你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是，基因不是万能的

—————产检之外—————

尽管我们做了很多检测，比如大家常见的遗传检测

但是，这依然不是万能的。
因为，决定一个宝宝是否正常，有个特大的因素：发育。

一个宝宝能够是否正常，基因当然是最重要的，但是基因也受到很多因素的干扰，导致最终结果发生改变。

打个比方，一对同卵双胞胎，理论上他们基因很相似，但是实际发育出来还是有差别的，而这个发育差别，可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的（位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键）。

而其他很多因素也可以影响发育

比如在怀孕期间吃了不该吃的药物，药物进去影响了宝宝的发育，这种情况下，他的基因并没发生个改变，你的遗传检测是检测不出来的，但是依然会产生了影响。

其他比如饮食，比如抽烟饮酒等都会有影响，当然还有更多的因素，比如母体受到了外界干扰（如辐射），当然还包括目前最大的玄学之一：心理因素影响。（心理因素的影响是有大量的证据，但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变，是目前最大的谜题之一，我相信这是神经科学的一颗桂冠，也是人类的终极问题之一）

目前，我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测，比如叶酸，激素这些和胎儿发育的一些成分。但是，这些实在是粗浅的很，发育影响因素太多了，我认识的做发育相关的课题组，都做了几十年了，依然只是围绕着某个基因通路在做呢。

所以，目前对于发育，只能说，我们尽力了，但是不够。

因此，一个宝宝是否正常，哪怕你用尽了当前所有的技术，依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题，而是科学的问题，因为科学目前并没有那么发达，我们依然无法解读全部基因信息，依然无法了解全部发育因素。

不过，越往后的人，越有条件接受更多未来的科技，他们能够更大的避免那些先天缺陷。

祝福各位宝宝能够健健康康。

ps：无创当然可以做唐筛，这里是针对早期唐筛哈，并不严格区分。
#微博新知博主# #给宝宝一生最好的开始#