與全球129個族羣進行比較,以此全面描述印度人羣的Y-STR多樣性

2018年度,印度次大陸地區父係單倍羣的研究

使用Whit-Athey算法,基於23 Y-STRs,將357個個體樣本的221個個體樣本分配為不同單倍羣。 在此次研究中,遺傳學家共觀察到14個單倍羣(R1a、H、L、Q、J2b、J2a1xJ2a1-bh,J2a1b、J1、G2a、I2a(xI2a1)、R1b、E1b1b、E1b1ba和T),而其他7個單倍羣在這些樣本中未觀察到(單倍羣分配工具&方法中提到的某些單倍羣,即G2c、I1、I2a1、I2a(xI2a1)、I2b1、J2a1h和N)。

單倍羣R1a(51.5%)、H(16.2%)和L(15.8%)是遍佈印度各地的主要父係單倍群,佔Y譜繫總數的四分之三以上。 Figure 2顯示了在印度北部、西部、南部和東部觀察到的單倍羣的比例。 網狀系統分析(Supplementary Fig. S5)中還顯示了這三個單倍羣的豐富度,其於印度次大陸的地理分佈也在Supplementary Fig. S6中得到"體現"……

遺傳學家觀察到的單倍羣R1a的出現的頻率從北向南減減,而單倍羣L則顯示出相反的趨勢。 與單倍羣R1a和L的(地理分佈形式)不同,觀察到的單倍羣H在印度次大陸均勻分佈。 在先前的研究中,被觀察到的單倍羣R1a、J2、H和R2不同分枝分別集中在印度北部、次大陸西北、南部和印度東部,而單倍羣R及其分枝則是整個印度次大陸、東歐和中亞被發現的最常見的Y譜系之一(註:單倍羣R1a是已經發佈的歐亞大陸最常見的單倍羣,也是本研究中印度所有主要地理區域被發現的數量最豐富的單倍羣……)。

在印度南部,代表單倍羣L的個體比例相對較高(15.2%),單倍羣L被認為與(早期)農業的擴張有關,已知廣泛分佈於北歐亞大陸和一些西伯利亞群體中間,不過在歐洲、中東和東亞人羣中間顯示較低的代表性。單倍羣H被認為主要限於印度次大陸地區, 遺傳學家在當前的研究中觀察到16.2%個體攜帶這個單倍羣(Fig. 2);考慮到在印度南部的單倍型H的高度多樣性及其在印度的優勢,印度次大陸被認為是該單倍群的可能起源地區。 此外,在印度和巴基斯坦,未分化的單倍羣Q*單倍羣的被公佈的頻率較低;在這項研究中,單倍羣Q存在於大約5%的樣本中,但是這個譜係在印度南部的人群中卻不存在(Fig. 2)。

在這項研究裡面,印度人羣個體樣本中的單倍羣J2b和J2a1xJ2a1-bh在單倍羣J2的其他分支中最為突出。 印度次大陸的J2分枝的出現被認為主要是由於來自西亞人群的擴散(demic diffusion),而單倍羣J1的存在則被認為是罕見的,其出現主要歸因於在過去來自伊朗人和/或者阿拉伯人在伊斯蘭擴張期間對次大陸父系基因庫的貢獻。 在本次研究中,單倍羣J2a1b和J1僅由一個個體代表。 另外,單倍羣G2a是另一個(在次大陸地區)罕見的單倍羣,僅在3個個體(1.3%)中被觀察到,而在印度西部和東部的個體中則不存在。 由於這些單倍羣是基於預測器計算方法,因此在基於這些工具進行解釋時必須謹慎行事。 儘管如此,如早先基於Y染色體STRs的研究所支持的那樣,本研究大量使用STR(> 17個基因座)能夠提供對單倍羣預測的合理估計。

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