【阻断罕见病基因缺陷 范可尼贫血患者顺利诞下健康宝宝 | 资讯】

刚出生不久的宝宝好奇地望着周围。

华声在线1月21日讯(通讯员 洪雷 记者 孙楠楠)“让细胞不能修复损伤,让骨骼发生畸形,让儿童早夭,即使成年也将罹患癌症……”范可尼贫血,这个鲜为人知的名字,却给遭遇它的人带去无尽的噩梦和大概率遗传给后代的绝望。

2020年1月2日,随着孩子的一声响亮的啼哭,这种噩梦与绝望终于在秦嘉(化名)夫妇的心头得到化解。由于得到中信湘雅生殖与遗传专科医院PGT(胚胎植入前遗传学检测)的有效阻断,秦嘉夫妇在痛失长子之后,终于迎来了一个健康的孩子,范可尼贫血,这一极其罕见的遗传性疾病,也终于在她的家族中得到终结。

据了解,范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种早发性的遗传性骨髓衰竭综合征,平均发病率大约为1/160,000。具有骨髓衰竭及恶性肿瘤的易感性,通常在10岁之前会出现进行性骨髓衰竭,最初伴有血小板减少症或白细胞减少症进展至全血细胞减少,是青少年白血病的主要病因之一。而实体肿瘤,特别是头颈部,皮肤,胃肠道和泌尿生殖道肿瘤在范可尼贫血患者中也常见。除此之外,还会出现其他异常:如身材矮小,皮肤色素沉着,四肢的骨骼畸形,小头畸形以及眼科和泌尿生殖道异常,且经常与其他疾病伴发,科学家一直在探索这个疾病的根本病因。

早在2012年12月,秦嘉就生下了一个男婴,但孩子先天性双侧外耳道闭锁,且逐渐出现头小、发育迟缓等症状,2岁时出现再生障碍性贫血症状,多次输血治疗维持生命,但疾病一直未确诊。4岁时,夫妇俩艰难地凑齐了手术费,为孩子进行骨髓移植,可最终孩子还是因为移植后发生严重并发症而死亡。

2017年,秦嘉夫妇来到中信湘雅医院进行遗传咨询。因孩子已去世,医生对夫妻双方的外周血DNA进行全外显子组测序,发现秦嘉携带一个FANCB基因的杂合致病突变。

“FNACB基因位于X染色体上,其突变可引起范可尼贫血。根据之前的报道,范可尼贫血与21个基因相关,有多种遗传方式,FANCB是其中一个致病基因,呈X染色体隐性遗传,如果秦嘉自然怀孕,生男孩则有50%的机会是患者,50%正常;生女孩则有50%的概率和她自己一样为携带者,50%正常。”中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授解释道。

在确定了范可尼贫血的基因突变后,为了避免再生育患儿,同时,也为避免因为高龄引起的染色体变异对后代的影响(秦嘉已经超过35岁,属于高龄),秦嘉选择了在中信湘雅通过PGT的方式进行再生育,一方面筛查位于FANCB基因的突变,同时对胎儿的染色体进行检测,以生育健康的孩子。2020年元月,孩子顺利出生,一切安好。

卢光琇教授介绍,范可尼贫血患者的家族成员和携带者或可疑携带者,应进行遗传及生育咨询以及必要的检查。范可尼贫血患者平均寿命约30岁,但随着对本病认识和治疗的进展,预期寿命不断延长。因患者有催患继发性恶性肿瘤的倾向,应作为高危人群定期进行肿瘤筛查。

来源:华声在线

【乱港“军师”的阴冷狠】
原创: 杜如龙 港嘢茶餐厅

上一章茶餐厅推出《乱港“三大状”:“香蕉人”“好戏人”与“阴阳脸”》,揭开郭荣铿、陈淑庄与杨岳桥的种种罪状:他们“煽暴力”,以求乱中浑水摸鱼;他们“爱变脸”,不问是非只谋利益;他们愿做“洋奴”,频繁勾结西方势力乱港祸港。

他们是西方势力在律政界的三名代理人。但是,在报道香港“修例”风波时,西方主流媒体都不约而同声称,这是一起“无大台、无领袖的社会抗争”,大部分都是“自发运动”“野猫式抗争”。果真如此吗?
今天,港嘢君要揭露的是“冷气军师”徐缘、英籍学者柯林·斯巴克斯、洗脑神父阎德龙,他们把自己领导和服务的机构,变成暴徒们进行文宣、教育和动员的大本营;他们或为暴徒出谋划策,或亲自出手帮忙修改外文文宣方案,或积极为暴徒洗脑充电,或引导暴徒制造国际舆论热点……

“冷气军师”座上客,
挑拨离间备受宠

香港网络上流行一个词汇叫“冷气军师”,意指坐在冷气房当军师,而有人在“线上斗争”。“修例”风波浪潮涌动之始,文宣高手徐缘就是一个“冷气军师”。

徐缘原名徐俊文,是香港市场推广界“红人”。他中学就读于英华书院,大学毕业于香港中文大学工商管理学院,毕业后,曾任职英美烟草、联合利华、曼秀雷敦。曾任壹传媒首席营销官,在香港中文大学教授营销课程。

自2009年起,徐俊文以女儿的名字“徐缘”为笔名写作,题材涉猎营销广告、品牌形象、商业管理、社会时事及流行文化。

港嘢君在《香港“拆家”黎智英》一章讲过,“肥佬黎”喜欢笼络各方“人才”。2014年,徐缘被黎智英看中,加盟壹传媒。出任首席营销官(Chief Marketing Officer )及《苹果日报》执行总编辑。2017年,和“肥佬黎”不欢而散,成立自家新公司创业。

“修例”风波期间,徐缘不断利用广告文宣手段,利用香港社会存在的一些客观问题,在网络上发动思想战,在香港社会挑动对立、制造矛盾。

2019年2月港府推出修订《逃犯条例》草案不久,网上传出一份招聘通告,表示需要全职或“自由人”做视频、公关、文宣等,特别表示要招募“一定数量有拍摄及基本采访经验的学生”。

该通告鼓动年轻人,“我想做一件香港没有人做过的事”,“成就一件痴线(丧心病狂)而我认为对香港有意义的事”。

这显然是徐缘善用的广告文宣手法。

他在Facebook贴文,直认“反修例”广告出自其团队手笔,他利用《苹果日报》广告文宣,向政府“挑机”,对建制派(支持中央政府和香港特区政府的人或派别)“宣战”,最终成为各路妖孽的文宣头目人物。

此次 “修例”风波中,香港《立场新闻》不遗余力地鼓吹对抗政府、挑起社会矛盾。据香港媒体报道,徐缘发表了不少攻击香港建制派的“上兵伐谋”文章,攻击建制派人士和亲中企业。

作为一个营销广告人,徐缘专门在《立场新闻》上撰写了《蓝丝攻略——拆解 18 种建制》一文,率先号召打文宣战,并声称:“除了游行示威的行动力外,在文宣战上也要全方位开打,同建制斗抢民心……”



为香港黑衣人制作文宣产品,其中最活跃的当属徐缘,他擅于刻意挑起警民矛盾、政府与民众的矛盾。他还鼓动“广告界的文案高手,各自出力多写专攻建制派的文宣”,不惜要搞散无数个血脉相连的家庭。他还自称尽力去支持黑衣人在街头“装修”,鼓动其“维持最大的团结,保持整体的士气”。

这次“修例”风波中,发挥最大作用的两个工具是连登讨论区和telegram,前者是公开的大型BBS,后者则是可加密的即时通讯软件,可以建立大大小小的讨论群组。看似“没大台”的修例风波,徐缘喜欢用无形“黑手”,在Telegram群组内引导网民意见。

徐缘曾是壹传媒老板黎智英的左右手,而黎在这场修例风波中出力不少,甚至走到华盛顿获美国国国务卿蓬佩奥的接见。从连登、徐缘、黎智英到美国这个关系链,令人产生了不少遐想。

有了徐缘等人的精神引导和控制,又有了受众,剩下的任务,就是以某种形式的组织,把这些人动员起来,并通过他们去影响更多的人。

甘为暴徒资金托管人,
抢夺乱港话语权

柯林·斯巴克斯,这位香港浸会大学的英国籍文化传播的学者,主动提供私人账户,为暴徒保管示威活动募集的大量资金;发表赞扬暴徒的文章,诋毁香港警察;在网络平台上煽动激进示威。

2019年8月,全港大罢课平台“非法筹款”后,柯林·斯巴克斯干脆跳到前台,以个人名义保管示威活动“非法筹款”经费,支持香港暴乱。

2019年8月至今,柯林·斯巴克斯多次发表支持香港黑衣人的文章,并赞扬其“勇敢”“足智多谋”。

斯巴克斯经常在change.org网站发布召集游行的帖子,多次在线煽动激进分子游行示威,change.org是一个网络起义平台,目前活跃在该平台的有3亿多人。

斯巴克斯生于1947年,是典型的“奖学金男孩”——以前, 家庭贫寒的孩子几乎不可能在英国上大学。

一战后, 英国为了国家重建而广开高等教育之路, 一批后来被称为“奖学金男孩/女孩 (scholarshipboy/girl)的学者应运而生。

斯巴克斯是工人子弟,靠天资频获奖学金进入高等学府,早年于英国伯明翰大学当代文化研究中心获得博士学位,曾于1974年起执教英国威斯敏斯特大学长达37年,任该校媒体、艺术与设计学院教授,传播与媒体研究所所长。他也是学术期刊《媒体、文化与社会》主编。

在欧洲学界活跃了37年后,斯巴克斯又来到香港,现居住在香港沙田,是香港浸会大学传理学院讲座教授,兼传播与媒介研究中心主任。应该说他已在国际和香港学术界颇有话语权,但他仍不甘寂寞,积极在幕后策应香港暴徒。

柯林·斯巴克斯的妻子苏尔·斯巴克斯,也是香港学生罢课的积极支持者,她多次发表反中的文章,参与并煽动香港示威活动,与丈夫一唱一和。

有媒体与斯巴克斯对谈发现,他的研究一直专注于解决社会问题。从传播的角度获得话语权,斯巴克斯深谙此道。他有意识地将来自中国(包括港台)、古巴、越南的优秀学生纳入旗下,更愿意为香港学生作“顾问咨询”。

咨询的背后,是美国洛克菲勒基金会和世界基督教传播协会和欧洲委员会的经费资助,这也构成了斯巴克斯乱港祸港的外部策动力量。

乱港神父假中立,
“心理辅导”攻心又洗脑

在香港“修例”风波中,“社会公益组织”香港明爱行政总裁阎德龙的角色也很重要。

阎德龙神父表面维持中立,却呼吁教徒支持香港暴乱事件向明爱筹款。据媒体报道,阎德龙曾经是教会祸港分子陈日君(香港天主教区前任主教)的私人秘书。

茶餐厅的《陈日君的乡愿风流》一章中讲过,这名“红衣主教”退而不休,几乎参与了居港权事件、反“国教”运动、二十三条立法、“占中”运动以及所谓反“修例”骚乱。

在街头肆虐的暴徒,打砸抢烧、甚至无差别地袭击路人,免不了会产生不安、焦虑、恐慌,以及愧疚、自责、迷茫等情绪。

阎德龙除了号召教众支持香港暴乱事件踊跃捐款,还在香港明爱家庭服务官网推出“明爱心灵支援服务”,专门针对“游行示威人员和受到游行示威影响的人员”而进行“心理辅导”。

他声言让示威者“好好充电,我们深信放松不是放弃,而是稍息,让我们可以走更远的路”。他们的“辅导”,归根到底是为了让这些暴徒在歧路上走得更远、更快。

不仅如此,香港明爱家庭服务官网“咨询师”们还主动出击,创造了一个新的服务类型:伴随式心理辅导。顾名思义,就是在街头巷尾、暴乱现场为暴徒实时开展心理干预和后勤服务。

立场如此鲜明,不难想见这样的“心理援助机构”积极寻找年轻人,不是为了让他们远离暴力,目的就是提升“战斗力”,生怕“炮灰”们动摇,实时为暴徒打鸡血鼓励他们继续“战斗”,将暴力美化为“正义的行为”……

更为恶劣的是,香港明爱还号召“不是一个人在战斗”,发动其它机构共同为暴徒进行“心灵支持”,鼓励其继续“战斗”。

“香港独立联盟”公开发帖表示“不要轻易放弃自己的生命,要坚持‘革命’”,提到一旦有自杀或者需要倾诉的念头,可以通过Open Up平台等寻求帮助,24小时在线为想倾诉的暴徒提供情绪支持服务。

香港社会服务联会推出“港讲诉time to heal”计划,提供70名精神科医生为参加香港示威者提供服务……正所谓司马昭之心,路人皆知。

正是通过“心理辅导”来攻心和洗脑,推动引导持续发动暴乱,越来越多的青年蒙蔽了心智,疯狂地去做正常人绝对干不出来的恶行,令香港街头的暴乱至今禁而不绝。

社会被这些人“骑劫”,而这些乱港“军师”,把自己领导和服务的机构,变成暴徒们进行文宣、教育和动员的大本营。

#试管婴儿# #美国试管婴儿#
又有一对IP(准父母 Intended Parents)与首席医生远程视频会诊,视频会诊是美国试管周期其中的环节,我们的生殖首席医生解释了准父母对几代试管婴儿技术的区别时,也明确表达了国内做的二代试管比美国的三代试管技术至少落后9年和国内的差别。
其次,医生需要初步了解IP做试管的想法,过去的病史、月经周期规律等等问题能够确定IP赴美面诊的时间。
#试管婴儿安美贝#


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