白血病为什么要做融合基因检测？

　　融合基因为何物？

　　人类基因组上大约有2.5万个不同的基因，各自执行不同的功能。在肿瘤发生时，经常会发生基因组水平的断裂和重新拼接。当两个基因分别断成两半，并且发生了错误拼接时，就有可能形成新的基因片段，这就叫做融合基因。大多数情况下，融合基因可以导致异常序列或功能的蛋白质的产生，或者某些基因表达的失调，从而导致或促进肿瘤的发生。

　　那么，白血病患者为什么要做融合基因检测？

　　白血病融合基因，是白血病的分子生物学特异性标志。

　　由于分子生物学技术的发展，对白血病细胞分子遗传学改变的了解也不断深入。已经认识到大部分的白血病中存在着染色体结构畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等，导致原癌基因及抑癌基因结构变异，原癌基因激活或抑癌基因失活，产生新的融合基因，编码融合蛋白。有些基因是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子，当基因发生变异，直接影响了下游信号传递途径，导致细胞增殖能力增强、凋亡障碍，分化障碍等，产生白血病表型。

　　一些典型的白血病融合基因是某种白血病的特异性分子诊断标志，如BCR-ABL融合基因，可出现在95%以上的慢性粒细胞白血病(CML)。患者预后效果的好坏，与融合基因的类型有一定关系，如急性早幼粒细胞白血病(APL)特有的PML-RARa融合基因，对APL患者用全反式维甲酸(ATRA)诱导缓解治疗，其预后非常好，复发率低。而有些基因，如MLL相关融合基因，预后差，死亡率高。

　　对白血病诊断的意义

　　通过临床实践发现单纯细胞形态学分型，检测者的主观成分较大，相互间的符合率及正确率有一定限制，随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入，认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型。

　　近两年白血病分子特征的研究取得了明显进展，尤其是对染色体易位形成融合基因，有一些已作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的唯一依据，如：

　　①：急性早幼粒细胞白血病APL：PML/RARA，t(15;17)(q21;q22);

　　②：急性髓细胞白血病AML-M4Eo：CBFB/MYH11,inv(16)(p13;q22);

　　③：慢性粒细胞白血病CML或部分急性淋巴细胞白血病：

　　1、ALL：BCR/ABL，t (9;22)(q34;q11);

　　2、AML-M2：AML1/ETO，t(8;21)(q22;q22);

　　3、ALL-L3：MYC/IgH，t(8;14) (q24;q32);

　　4、AML-M4/M5：11q23MLL异常等。

　　白血病融合基因可以通过逆转录PCR(RT-PCR)技术加以检出，有助于评价白血病的急性程度、克隆特性及分型，使白血病的诊断分型更加科学化和规范化。

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什么是染色体多态性？

染色体异常可能会导致反复流产、胎儿畸形、不孕不育、智力发育落后等等，在不孕症的人群中发病高一点，约3%-4%。除了异常染色体之外，核型分析的报告还经常出现一类“多态性”的改变，比如inv(9)(p12q13)、9qh+、15ps+等等。

这一串串数字和字母的组合，常常引起患者的恐慌，以为是染色体出了大问题。其实染色体上一些特殊位置，存在一些冗余序列，变长一点，或者变短一点，虽然跟别人不太一样，但是不属于致病性的改变，而是一种正常范围的变化，这种变化我们称之为“多态性”。

在目前的医学认知范围内，染色体“多态性”不影响个体的健康，也不影响个体的生育。
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