三代都听力正常为啥生出聋宝宝?真的只是意外吗?

父母听力都正常,家族三代没有耳聋者,孩子怎么会遗传性耳聋?出生时好好的,为什么几个月后孩子就听不见了?
为什么孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了?为什么孩子挨了一巴掌、摔了一跤后就丧失了听力?

......

这些真的仅仅只是“意外”吗?

80%的聋儿是听力正常夫妻所生

我国每年新增3.5万先天性聋儿,每年新增3-5万迟发性及药物性聋儿。在出生缺陷中,听力障碍是排名第二位的疾病。

统计数据显示:在中国2780万耳聋人群中,80%以上的耳聋患者都是听力正常的父母所生。

听力障碍病因学研究显示,导致耳聋的主要原因分为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占据60%。也就是说绝大多数的耳聋病例是基因缺陷所致!

目前科学家已经发现相关致聋基因近300个,100个听力正常的人中,就有6个至少携带一种耳聋基因。更可怕的还在于,遗传性耳聋多数属于“常染色体隐性遗传”,这就意味着即使父母听力正常,也一样可以生出聋儿。

简单来说就是假如父亲带了一个不好的基因,母亲也带了一个不好的基因,两个人都不会有问题,但很可能把那个不好基因的都传给了孩子,孩子就听力不好了。

耳聋基因的那些事儿

2013年,我国做了一个耳聋基因的流行病学调查,发现中国80%以上的致聋原因都是由四种基因突变导致的。即:GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变和GJB3基因突变。

GJB2基因突变,是一种先天性致聋基因。

这是中国最常见的致聋基因,检出率约为21.01%。这一类患儿往往出生后几天或几个月内听力就会严重下降直至全聋。

SLC26A4基因突变,就是通常所指的“一巴掌致聋”。

这是一种迟发性耳聋,是中国第二高发的致聋基因,突变检出率达12.7%。

新生儿出生时听力正常,但在成长中会因为感冒、外伤等原因逐渐致聋,因而需要密切跟踪监测,在合适的时机及时干预,避免孩子由聋致哑。

GJB3基因突变,也是一种迟发性耳聋,一般在青壮年时期才会发病。

也就是说,出生时听力是正常的,听筛也通过了,但是成年后仍有可能发生迟发性的听力损失。

线粒体12SrRNA基因突变,就是我们常说的药物性“一针致聋”。

临床统计显示,这种药物性耳聋的基因突变检出率约为4.51%。

这类人群终生不能使用诸如庆大霉素、链霉素阿米卡兴、卡那霉素之类的氨基糖苷类抗生素,否则就会导致药物性耳聋。一个最为典型的案例就是《千手观音》的演员,21位演员中有18位都属于“一针致聋”。

药物性耳聋属于母系遗传的疾病,并且这种致聋是不可逆的。但是新生儿如果检测出携带该基因,避免接触耳毒性药物,是可以保证听力跟正常人没有区别的。

耳聋基因筛查的意义

中国现有超过80万7岁以下的聋儿,他们本来是可以获得与正常人一样人生的。然而,可能就是因为家长对耳聋知识不了解,对孩子听力和基因筛查不够重视,也可能是因为一次不够谨慎的用药,让这些孩子陷入了无声世界。

尽管当前中国每一个新生儿出生时都会接受医院的听力筛查,然而常规听力筛查技术并不能有效检出药物性耳聋和迟发性耳聋。

只有将常规新生儿听力筛查与遗传性耳聋基因检测相结合,才能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。

耳聋基因筛查最大的意义就是早发现、早诊断、早治疗。

在刘玉和教授看来,新生儿耳聋基因检测的重要性,除了可以尽早发现药物致聋和迟发性耳聋,提前预警和及时干预外,还有一个重要的层面就是耳聋基因诊断。这种耳聋基因诊断的结果对于类似人工耳蜗植入手术等治疗措施也是重要的指导依据。

6个月到3岁,是婴幼儿语言发育的关键期。如果一个听障儿童在这个关键期内,无法通过有效的干预治疗听到声音,就会极大影响语言能力的发育,最终由聋致哑。

对于行医多年的刘玉和教授来说,最让他痛心的一件事,就是因为人们对相关知识的不了解,导致很多原本可以不由聋致哑的迟发性耳聋孩子,错过了最佳的治疗时机。

让降临人间的生命,不必再面对无声!记录片《新聲》以医生的视角讲述耳聋的致病原因以及发生在他们身边的真实故事,每一个家庭都应该看看。
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【“不计成本”地备好课】备课与上课,是一名教师教学生涯中最重要的两件事。这两件事之间,是条件关系,也是因果关系。每名教师都知道备课的重要性,但很多教师对备课的投入是很不够的。

因为教研员的工作需要,我常常到学校去检查教师们的备课笔记,也常常检查备课组的“集备”记录。从资料来看,不少教师在备课上是舍得花时间的;但从课堂效果来看,很多教师的备课质量还有提升的空间。于是,我开始重视备课的研究。

我曾经做过一个调查,假定一名教师一天的工作时间是8小时,一般情况下,教师会怎么分配使用这8小时?其中有两个选项的数据值得深思:“批作业”在工作时间分配中所占比重最大,占62%;而本来应该占比很大的“备课”,却只有12%。也就是说,很多教师每天用在备课上的时间,平均不足1小时。

备课,是一个“良心活”。你可以用一周备一节课,也可以用一小时备一节课,还可以用一刻钟备一节课,甚至,有些教师不备课就敢去上课。

每年在全市的备课组长培训会上,我都要反复强调关于备课的“十条建议”:

第一条:一名教师,一辈子都在备课。

第二条:教案是预案,不是结案。备课还有很重要的一环,那就是“二次备课”。着眼于课堂优化的教学反思,就是二次备课。

第三条:一人主备,集体共享,这不是真正意义上的“集体备课”;真正的集体备课,有主备人说课,还必须有组内讨论。

第四条:备课时,预设的环节不宜太过紧凑,内容不宜太过丰满,那样会束缚课堂的生长空间。语文课,应该是“慢慢走,欣赏啊”,环节太多,就成了“赶集”,教师不断催,学生拼命跑,下课了,啥都没留下。

第五条:备课时要处理好“轻重缓急”。处处是重点也就没了重点,只要做好选点突破,可以“不及其余”。面面俱到是备课的大忌,什么都想教,必然什么都教不好。不贪心,“一课一得”就好,很多节课上的很多个“一”积累起来,就有了二,就有了三,就有了万。

第六条:备课时要关注教学环节之间的逻辑关系,最佳状态是“连皮带肉地生长”(黄厚江老师的话)。这好像是登山,一级一级向上走。

第七条:备课,应该备“各种可能性”。如果我们只预备了一种可能性,那我们在课堂上评价学生的课堂活动时,就很难做到游刃有余。我们甚至要做好“启而不发,问而不答”的准备,这也是一种“可能性”。

第八条:“课堂活动设计”应该是备课的核心环节。很多一线语文教师缺乏“活动设计”意识,他们常用的方略是“提问题,找答案”,于是“碎问碎答”就成了中学语文教学的顽疾。

第九条:备课要关注“教”,更要关注“学”。所有的教,都是为学生的“学”服务的。备课过程中我们要更多地换位思考:如果我是学生,在这节课上我能学到什么?

第十条:备课中,固然要预备“结论”,但有比“结论”更重要的东西,那就是探究结论的过程。

对初语骨干班学员,我的备课要求就更高了。我要求我的团队成员,在做好家常课备课的基础上,要“不计成本地备课”。所谓的“不计成本”,就是投入备一节课的时间,需要一天或几天的时间,甚至数周。比如,为了上一节《西游记》导读课,用一个月的时间把《西游记》原著来来回回读熟。等到了备课时,用一个小时做课件。但不能说,备课只用了一个小时,那得把一个月的读书时间一并计算进去。

我也有过为了上一节课而读一本书的经历。我曾经参加全市教学能手评比,抽到的课题是刘亮程的《城市牛哞》,准备时间是两天。初读文本,人整个就蒙了。这样的语言风格从没遇到过,怎么办?我立刻冲到新华书店,买了《刘亮程散文选集》,用了一天半再加半夜的时间,把一本书读完,然后用半天时间备课。最后的课堂展示环节,我毫无悬念通过。我还有过为了上一节课,读几本书的经历。徐飞老师约我上《红星照耀中国》导读课,我就把三个不同版本的“红星”都读了一遍,并且把“比读”活动放在了导读活动中,效果很不错。

我常把这个经验教给我的弟子们。有人要上《记承天寺夜游》,我让他先读《苏东坡传》;有人要上《端午的鸭蛋》,我让他先读汪曾祺的《美食人生》……

备课的研究,离不开“一课多案”的实践研究。从不同课型的选择、不同教学内容的选择、不同课堂活动的设计等角度,对同一篇课文进行多个教案的设计,这很能锻炼一名教师的教学设计能力。

备《五柳先生传》,我先后设计了三个教学方案;备梁衡的《夏感》,我有四个不同的教学设计。有过这样的体验之后,我就明白了:备课研究,不仅要研究“怎么教”,更要重视研究“教什么”,尤其是要研究“怎么教更好”。所以,我常常让我的弟子们“同课异构”“捉对厮杀”,有时也让他们自己“左右手互搏”,设计一课两案乃至多案。

统编新教材使用之后,很多教师对“教读课”和“自读课”这两个课型不是非常明了,我就做了一件事:选课文《台阶》,先上一节教读课;换一个班学生,再上一节自读课。这其实是对“一课多案”在课型上的细化研究。

我在组织“教学基本功大赛”时,有时候也喜欢拿一个文本,要求参赛教师写两套教案,一教读,一自读。教师们说,这很折磨人,也很考验人。

前年,我组建了江阴初语优青班,自任导师。学员都是才工作两三年的青年才俊,他们普遍缺乏备课与上课的经验,我就做他们的“备课组长”,手把手教他们备课。我设计的集训课程,并不是直接奔着备课和上课去的,而是用了两年的时间来读书。我把读书称为“打底子”,有些书是必读书,比如孙绍振先生的《名作细读》,我要求年轻教师作为枕边书,有空就读,反复读。我们一边读着孙老师的书,一边拿课文来练手,做“文本细读”训练。

我们的“文本细读”训练持续了两年。很多学员刚开始不理解,纷纷问我:“徐老师,您怎么不教我们备课上课呢?”我说,“读出文本的味道”就是在训练你们备课的本事。到第三年,我们初语优青班的集训,才开始进入“教学设计”模块。到这个阶段,很多教师才恍然大悟,原来教师研读文本的功底厚实了,教学设计的能力自然就提升了。

我是教研员,也是最特别的备课组长。我想,最好的区域教研形态,可能就是教研员跟一线教师一起来备课。(作者:徐杰 系江苏省江阴市教师发展中心初中语文教研员)

在大屏盛行时代,作为一个忠实的小屏用户和老苹果用户,在使用了半年大屏的K40后,我把目光投向了iphonese和iphone13mini,那么对于大屏当道时代的小屏异类,这二者又有什么不同呢?[偷看]于是我分别将二者作为主力机使用了一个月

我的se是2020款,搭载的是11系列同款的A13处理器,iphone13mini则是21年新款的A15,不过为了更横向的对比我就当他是se2022了(毕竟他们两没什么区别)[受虐滑稽][受虐滑稽][受虐滑稽] 。但是为了客观这里就先不对比续航和运行速度了。
首先要搞清楚的是,se和数字系列完全就是两个不同的定位,不能一概而论去评判他们的好坏

在外观方面:
iphonese正面沿用了了追溯至14年的传统home键➕上下边框设计,背面则是iphone8开始实用的玻璃面板,唯一的改变是居中了logo,不得不说,这个设计十分经典也是大家最熟悉的手机模样,但是放到今天来说,这个外形确实有点过时,而且出现在一台2022年的手机上甚至可以用“畸形”来形容,让人不得不感叹苹果的刀法[受虐滑稽][受虐滑稽][受虐滑稽]。
Iphone13mini则是完全缩小版的iphone13,甚至苹果官网都将mini系列的购买渠道放在了标准版的广告里,极致小巧的机身配上了全新的设计,也算是一股清流般的存在。

值得一提的是,虽然iphone13mini的设计前卫,但是我个人认为iphonese的手感好过iphone13mini[受虐滑稽][受虐滑稽][受虐滑稽],而大多数人选择小屏的原因就是手感;se的双面玻璃配上圆滑的金属边框,拿在手里给人一种温润如玉的感觉;而由于13mini采用的事直角边框设计,机身又十分小,往往给我一种硌手的感觉。而且虽然13mini屏占比高,但se的机身反而更大,这使手掌能更好的分担重量,再配上圆滑边框的过度,二者手感高下立判了。

使用体验和硬件:使用这些天下来,我承认我对13mini的期待程度也许高了点,但是排除摄像和性能方面的硬件差距,se在使用这方面完全不比13mini差,se2020的A13处理器现在运行起来完全是得心应手,当然A15就不用说了。(况且se2022也用上了同款的A15)至于屏幕方面:LCD屏幕和oled屏幕可以说是各有所爱,但差价摆在这,总体来说不论是屏幕素质还是观感都是mini更好(lcd党可以入se,因为mini的oled➕小屏幕对敏感的人非常不友好)

对于二者的日用,在深圳夏天的高温下日常使用都出现了明显的发热;但是由于mini机身过小,发热程度明显比se要狠,而且使用过程中也经常出现bug,最为明显的就是相机拍完照后退出会明显的卡一下,然后杀后台,这在3g内存的se上都很少出现[受虐滑稽][受虐滑稽][受虐滑稽];还有就是虽然iphone支持了口罩解锁,效率也很高,但明显没有se的touchID来的爽快[受虐滑稽],不过日常使用方面他们都是游刃有余了。
但是涉及到拍摄方面,考虑到用手机记录生活也是日常使用的一部分,iphonese比起13mini就毫无优势,所以喜欢拍照的朋友慎重考虑。但先前也说过,不能抛开价格谈体验,而且得益于苹果的算法也一定的弥补了硬件方面的不足(来自1200w像素的绝望[表面开心][表面开心][表面开心])

最后提一嘴娱乐方面,我知道基本没人买小屏手机来打游戏[受虐滑稽][受虐滑稽][受虐滑稽],但是影音游戏方面iphonese绝对优势于13mini:
首先就是之前提到的mini的发热问题,我打个狂野飙车烫的跟烙铁一样,而且机身小甚至没法挑不烫的地方握[表面开心][表面开心][表面开心],se虽然也有同样的问题但明显更适合打游戏握持。
还有就是观看视频方面,二者看起来都不舒服,但是“得益于”13mini的刘海,看很多视频都像缺了一块,这就直接遮挡了视频或者游戏的内容,让人很不爽[流汗滑稽]

可见,这两个小屏手机虽然性能强劲,但并不是覆盖全面的手机:如果是为了A15和较低的价格而购买,我想说二者过小的屏幕加上损失的娱乐体验,让体内的A15这颗性能怪兽发挥不出他最大的作用;况且这所谓的“低价”,也足以能够从安卓阵营中挑一台妥妥的水桶旗舰。

总结一下:iphonese的短板和优势都非常突出,更加适合作为备用机,不过了除了复古的造型和缺失的硬件,其他体验是和13mini没有区别的甚至有时略胜一筹。而对于iphone13mini,很多人都对他的期望很高,作为苹果的最后一款mini系列,不菲的售价和毫不逊色于老大哥的配置,比起备用机,更适合作为轻度使用者的主力机,或是搭配大屏手机使用(目前我是13mini➕红米k40,二者相辅相成,使用体验极佳)。
我建议各位在购入小屏手机前先想清楚自己是不是真的喜欢小屏,而不是盲从网上对小屏的吹捧,认清自身需求,结合自身条件购买。

所以无论是se或是13mini,将其作为日常使用中的得力工具,它强劲的性能和无感顺滑系统将忠实的陪伴你三年甚至五年的时光。

还有作为一名苹果的老用户,也希望苹果能继续打造优良,精致的产品。分享的文章


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