案例分享：肝豆状核变性基因遗传客人通过3代技术生育健康小宝宝

肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)，常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。

客人基本信息

家系特点：此家系父亲致病位点(C.2975 C>T,p.P992L)、母亲致病位点(C.2333 G>T,p.R778L)，先证者为遗传了父亲致病位点母亲致病位点的复合杂合位点致病。

父母均为WD携带者，女性先证者，申请PGD 3代技术助孕。检测父母双亲、先证者、胚tai3个(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。

妊娠结果：

经过PGS后，发现正常的PJY-2染色体异常，PJY-1染色体正常，最终移植PJY-1胚tai，已成功妊娠。

#遗传病# #基因突变# #单基因遗传病#

案例分享：苯丙酮尿症通过3代技术免遗传

基本信息

家系特点：该家系先证者发生重组，根据数据情况分析：推测先证者发生重组是由于该基因来自母亲的两条链发生重组;
其父亲携带c.1197 A>T突变位点，母亲携带c.331 C>T突变位点，申请PGD助孕;

检测父母双亲、先证者、胚tai5个(LYL-1、LYL-2、LYL-3、LYL-4、LYL-5)。

苯丙酮尿症的检测方法
3代技术S-PGD——三重防护

经检测发现：5个胚tai中，经1枚(LYL-3)为正常，4枚(LYL-1、LYL-2、LYL-4、LYL-5)为致病胚tai。结合PGS结果，建议移植LYL-2号胚tai。

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世界上罕见的病有哪些？胱氨酸贮积症100%上榜

很多人好奇世界上罕见的病有哪些，可能大家会想到诸如囊性纤维化、白化病、血友病等，其实这些遗传病大多比较常见，而这里咱们要说一说发病概率大约仅为300万分之一的超级罕见病 - 胱氨酸贮积症。

胱氨酸贮积症发病概率
发病率约为1/10万-1/20万，多为北欧人群。据专家称，“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例，这意味着该病的发病概率大约仅为300万分之一。

胱氨酸贮积症怎么遗传
胱氨酸贮积症是常染色体隐性遗传，因此患者的父母各自携带有一份基因异常的拷贝基因，他们的后代通常有25%的几率遗传该病。

生育干预
由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病，有些人表面上是正常的，其实是该基因病的携带者，那么该如何知道是否携带呢？
答案是基因诊断。
那么如果父母是胱氨酸贮积症的携带者，又该如何阻断胱氨酸贮积症的遗传？

由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病，可以通过3代技术筛查健康的胚tai，从而阻断该病的遗传，目前国际先进分子诊断技术，可以阻断已知所有的单基因疾病包括胱氨酸贮积症。

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