#婴幼儿渐冻症救命药入医保70万降至3.3万#说起婴幼儿渐冻症，我想起来现在我们在新生儿出生后做的“新生儿遗传代谢病筛查”～很多妈妈说为什么要在我宝宝的足底采血，到底查什么！今天借这个机会，聊聊遗传代谢病筛查～
1⃣️新生儿遗传代谢病筛查，只要宝宝几滴足底血，就能进行几十种遗传代谢病的筛查，是一项非常经济、高效又有价值的常规手段。
2⃣️什么是遗传代谢病？
遗传代谢病史因为宝宝的基因发生了突变，导致正常代谢过程中的酶发生缺陷，宝宝的机体不能分解或者合成相应的营养物质，因而宝宝正常生理过程中所必需的物质不足，但是不需的甚至有害物质反而堆积，增加了宝宝身体的负担，从而引发一系列代谢类疾病，因为这些突变发生在基因水平上，具有遗传性，因此把这类疾病称为遗传代谢病。
3⃣️遗传代谢病可怕吗？有啥危害呢？
遗传代谢病临床症状多样，全身器官均可受累，常见临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，会引起痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。
4⃣️检测结果异常，是否说明一定有问题？
一般来说，绝大多数宝宝筛查都可以通过，只有很少的宝宝初筛不通过。这并不说明孩子一定患病，因为有些外界因素如喂养延迟、其他疾病也可能导致某些指标异常。但是如果复查也是不正常的，爸爸妈妈一定要重视了，尽快带宝宝来筛查中心进行确诊检查。
[可爱]一般来说，即使孩子确诊了患有这些疾病，只要早发现、早诊断、早治疗，效果还是很好的。大部分宝宝可以跟正常宝宝一样健康成长。#妇产科护理泥石6⃣️#

酒至半鼾，突然得知大学的师兄得了渐冻症，已肌肉僵硬无法说话。心里好不是滋味。
他不是我普通的师兄，当年我们在一个乐团，他是出了名的乐天派和助人派。谁有困难，只要被他知道了他就全情投入去帮你的人。我没有见过他怨天尤人或垂头丧气。
大学毕业十三年，我和他基本无联系，但是今晚的噩耗，让我又回忆起了和壮哥在乐团的美好往事。好月不常圆，我不知道能对他说些什么，我只是觉得无比难过。

【暖心泪目一幕：河南小伙带着渐冻症母亲游新疆[心]】近日，一则“河南小伙赵天赐带着渐冻症母亲游新疆一路绿灯”的暖心消息引发网络关注和热议。

据赵天赐介绍，2014年，母亲被查出渐冻症，目前意识清醒，但生活已经无法自理，于是决定带母亲出去看看祖国边疆的风光。

对于新疆之旅，赵天赐这样说道：“我们在中国也去了很多地方，但是新疆是最温暖的，而且确实是人心比景更美。我们在民宿因为母亲如厕不方便，很多地方会免费帮我们升级更大、带窗户、通风好的房间。还有，我收到很多新疆本地人的私信，有民宿老板、有从事餐饮行业的，大家都邀请我们去家里坐一坐，吃些特色美食。来了，才知道，这里的人特别热情。”

对此，有网友评论道：祖国边疆风景美，人心更美！孝顺的人最美！