#中国预防出生缺陷日#
婚检+备孕检查+孕期产检
很多孕妈妈总是被“早唐”“中唐”“nt”“无创DNA”“羊水穿刺”“彩超大排畸”“全基因测序”等等名词弄晕～其实这些都属于产前诊断的技术手段。
产前诊断主要是检查以下内容：包括染色体病，如唐氏综合征；性连锁遗传病，如色盲；遗传性代谢缺陷病，如苯丙酮尿症；先天性畸形，如先天性心脏病等。
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等，后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。
产前诊断的对象有哪些：
1、35岁以上的高龄孕妇。
2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的。
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇。
4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常。
5、夫妇一方为染色体异常携带者。
6、羊水过多或者过少
7、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形
#母婴达人创作季#
@微博母婴 @微博健康 @新浪微博 https://t.cn/EyPFKKk
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很多孕妈妈总是被“早唐”“中唐”“nt”“无创DNA”“羊水穿刺”“彩超大排畸”“全基因测序”等等名词弄晕～其实这些都属于产前诊断的技术手段。
产前诊断主要是检查以下内容：包括染色体病，如唐氏综合征；性连锁遗传病，如色盲；遗传性代谢缺陷病，如苯丙酮尿症；先天性畸形，如先天性心脏病等。
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等，后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。
产前诊断的对象有哪些：
1、35岁以上的高龄孕妇。
2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的。
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇。
4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常。
5、夫妇一方为染色体异常携带者。
6、羊水过多或者过少
7、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形
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#中国预防出生缺陷日##人人公益节#
9月12日是中国预防出生缺陷防治日。生一个健康的宝宝，是每一个家庭的心愿。然而，我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年出生缺陷总发生率约5.6％，且有增长的趋势。
目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
一级预防：孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等；
二级预防：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预；
三级预防：对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
产前诊断不同于产前检查，产前检查是每个孕妇都必须做的常规检查，而产前诊断仅限于有特殊情况的孕妇：
1、预产期年龄超过35岁的孕妇
2、夫妇一方为染色体平衡易位者
3、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群
4、产前筛查确定的高风险人群
5、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者
6、性连锁隐形遗传病基因携带者
7、夫妇一方有先天性代谢病，或已生育过患儿的孕妇
8、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇
9、有遗传病家族史的孕妇
10、有反复原因不明的流产、死产
11、生育过畸形儿、染色体异常患儿或多次宫内死胎的孕妇
12、夫妇一方或双方可疑或已知的致病基因携带者或者是患者
为了防止出生缺陷宝宝的出生，有哪些检查是可以做的？
1、孕妇血清学筛查（唐氏综合征筛查）
分早期唐筛及中期唐筛，在妊娠9+4周-20+6周抽静脉血，它可以提示胎儿染色体的一些异常，如果筛查出胎儿21-三体或18-三体综合征高风险，建议作羊膜腔穿刺术，以明确诊断。
2、胎儿颈后透明层厚度（NT）测量
NT测量常在妊娠11-13+6周时进行，NT检查可以排除早期就出现的大的结构畸形，可以称的上是一次畸形小排查。颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。
3、无创产前DNA检测
在妊娠12周-22+6周抽静脉血，通过孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。该检测方法的无创伤性可避免因侵入性诊断带来流产、感染风险，而DNA测序技术的成熟性能保证其准确率。
4、超声影像学筛查
最佳检测孕周21-23+6周。胎儿结构筛查包括胎儿各系统，如颅骨、大脑、小脑、脑室、脊髓等中枢神经系统、心脏、肺脏、胸壁、胸腔、颜面、腹壁、腹腔器官、肾、四肢、手足等，还包括胎盘、脐带的检查。
5、产前诊断
产前诊断是指胎儿出生之前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解宫内胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他遗传综合征，是预测胎儿在出生前是否患有遗传病或先天性畸形的方法。这些方法有：羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺术、B型超声波检查、胎儿镜等，可以根据具体情况做出选择。
通过早期预防、早期诊断、早期干预，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状，减少由此给家庭和社会带来的经济负担和精神痛苦。
让我们一起呼吁，重视出生缺陷防治，祝每一个家庭，都是健康快乐的，祝大家好孕！[鲜花]
9月12日是中国预防出生缺陷防治日。生一个健康的宝宝，是每一个家庭的心愿。然而，我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年出生缺陷总发生率约5.6％，且有增长的趋势。
目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
一级预防：孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等；
二级预防：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预；
三级预防：对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
产前诊断不同于产前检查，产前检查是每个孕妇都必须做的常规检查，而产前诊断仅限于有特殊情况的孕妇：
1、预产期年龄超过35岁的孕妇
2、夫妇一方为染色体平衡易位者
3、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群
4、产前筛查确定的高风险人群
5、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者
6、性连锁隐形遗传病基因携带者
7、夫妇一方有先天性代谢病，或已生育过患儿的孕妇
8、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇
9、有遗传病家族史的孕妇
10、有反复原因不明的流产、死产
11、生育过畸形儿、染色体异常患儿或多次宫内死胎的孕妇
12、夫妇一方或双方可疑或已知的致病基因携带者或者是患者
为了防止出生缺陷宝宝的出生，有哪些检查是可以做的？
1、孕妇血清学筛查（唐氏综合征筛查）
分早期唐筛及中期唐筛，在妊娠9+4周-20+6周抽静脉血，它可以提示胎儿染色体的一些异常，如果筛查出胎儿21-三体或18-三体综合征高风险，建议作羊膜腔穿刺术，以明确诊断。
2、胎儿颈后透明层厚度（NT）测量
NT测量常在妊娠11-13+6周时进行，NT检查可以排除早期就出现的大的结构畸形，可以称的上是一次畸形小排查。颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。
3、无创产前DNA检测
在妊娠12周-22+6周抽静脉血，通过孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。该检测方法的无创伤性可避免因侵入性诊断带来流产、感染风险，而DNA测序技术的成熟性能保证其准确率。
4、超声影像学筛查
最佳检测孕周21-23+6周。胎儿结构筛查包括胎儿各系统，如颅骨、大脑、小脑、脑室、脊髓等中枢神经系统、心脏、肺脏、胸壁、胸腔、颜面、腹壁、腹腔器官、肾、四肢、手足等，还包括胎盘、脐带的检查。
5、产前诊断
产前诊断是指胎儿出生之前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解宫内胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他遗传综合征，是预测胎儿在出生前是否患有遗传病或先天性畸形的方法。这些方法有：羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺术、B型超声波检查、胎儿镜等，可以根据具体情况做出选择。
通过早期预防、早期诊断、早期干预，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状，减少由此给家庭和社会带来的经济负担和精神痛苦。
让我们一起呼吁，重视出生缺陷防治，祝每一个家庭，都是健康快乐的，祝大家好孕！[鲜花]
宝宝在妈妈肚子里面，怎样知道智力有没有问题？
需要做唐氏筛查，所有唐氏综合征的患儿在智力上都有障碍。
11周-13周+6天时，要做NT检查
NT检查时对胎儿颈下透明带的厚度进行扫描，如果NT值小于3mm，胎儿患有唐氏综合征的风险就非常低，另外患有心脏病、肠道及其他结构异常的几率也很低。
如果NT值大于3mm，则预示唐氏综合征风险较高，要做羊水穿刺等侵入性的检查，进一步确诊。
16-18周进行唐氏筛查
1、如果NT检查没有问题的话，直接在16-18周做唐氏筛查
唐氏筛查是抽取孕妇静脉血，检测HCG、AFP、E3等3个指标，结合孕周、年龄等因素综合判断胎儿患有唐氏综合征的风险。准确度达到65%。
2、如果符合下面条件，建议直接做无创DNA：
NT检查有问题、年龄超过35岁、反复流产、已经有一个唐氏儿、染色体异常、有家族遗传病史、服用了可能导致畸形的药物、在辐射强度大和污染严重的环境中工作。
无创DNA也是抽取静脉血，对21三体、18三体、13三体3种染色体进行检测，准确度达到99.99%。21三体异常代表胎儿智力有问题。
3、有必要时做羊水穿刺
唐筛和无创DNA都是筛查方法，只是评估胎儿患有唐氏综合征的风险高低，不能确诊。如果要确诊的话，需要做羊水穿刺。
一般建议无创DNA不合格的做羊水穿刺，因为羊水穿刺需要用探针穿刺到羊水中吸取羊水，有一定的风险，万不得已一般不选择。羊水穿刺的准确率也特别高，达到99.99%。
B超判断
另外，有的唐氏综合征患儿也会存在鼻梁缺失、心脏、肾脏和肠道异常、眼裂等问题，通过B超的方法也能判断一部分，但有些确实也检查不出来。
#北京上海广州南京成都三代试管婴儿# #高龄二胎# #染色体异常# #单身试管#
需要做唐氏筛查，所有唐氏综合征的患儿在智力上都有障碍。
11周-13周+6天时，要做NT检查
NT检查时对胎儿颈下透明带的厚度进行扫描，如果NT值小于3mm，胎儿患有唐氏综合征的风险就非常低，另外患有心脏病、肠道及其他结构异常的几率也很低。
如果NT值大于3mm，则预示唐氏综合征风险较高，要做羊水穿刺等侵入性的检查，进一步确诊。
16-18周进行唐氏筛查
1、如果NT检查没有问题的话，直接在16-18周做唐氏筛查
唐氏筛查是抽取孕妇静脉血，检测HCG、AFP、E3等3个指标，结合孕周、年龄等因素综合判断胎儿患有唐氏综合征的风险。准确度达到65%。
2、如果符合下面条件，建议直接做无创DNA：
NT检查有问题、年龄超过35岁、反复流产、已经有一个唐氏儿、染色体异常、有家族遗传病史、服用了可能导致畸形的药物、在辐射强度大和污染严重的环境中工作。
无创DNA也是抽取静脉血，对21三体、18三体、13三体3种染色体进行检测，准确度达到99.99%。21三体异常代表胎儿智力有问题。
3、有必要时做羊水穿刺
唐筛和无创DNA都是筛查方法，只是评估胎儿患有唐氏综合征的风险高低，不能确诊。如果要确诊的话，需要做羊水穿刺。
一般建议无创DNA不合格的做羊水穿刺，因为羊水穿刺需要用探针穿刺到羊水中吸取羊水，有一定的风险，万不得已一般不选择。羊水穿刺的准确率也特别高，达到99.99%。
B超判断
另外，有的唐氏综合征患儿也会存在鼻梁缺失、心脏、肾脏和肠道异常、眼裂等问题，通过B超的方法也能判断一部分，但有些确实也检查不出来。
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