#BioArt陪你科研每日分享[超话]##bioart分享# 【Cell封面文章】腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth neuropathies,CMT)是一组临床上常见的周围神经遗传病,发病率约为1/2500。根据致病基因的不同, CMT可分为几十种不同的亚型。就CMT患者总数而言,在全国范围内是一个非常庞大的数字,然而具体到某些亚型的患者数量却非常稀少,因此CMT被收录到国家《第一批罕见病名录》。长久以来令人困惑的是,这几十种CMT致病蛋白在细胞中的定位和生理功能各异,似乎没有任何明显的共性,然而这些突变蛋白却会导致CMT患者表现出非常相似的临床症状。这个被称之为“疾病遗传异质性”的谜团长期以来一直困扰着广大神经科学家和临床工作者。有没有可能不同的致病蛋白最后通过一个“殊途同归”的共同机制引发相似症状?
2023年2月3日,浙江大学医学院脑科学与脑医学学院白戈课题组联合中国科学院分子细胞科学卓越创新中心李劲松院士课题组在Cell杂志以封面文章形式在线发表了题为“Diverse CMT2 Neuropathies are Linked to Aberrant G3BP Interactions in Stress Granules 的研究论文。该工作发现虽然在正常生理状态下不同CMT致病蛋白在细胞中的定位各异,但在应激状态下这些CMT致病蛋白会表现出相同的细胞定位,进入应激颗粒中(细胞内一种介导应激反应的无膜细胞器)并与其核心蛋白G3BP发生异常互作,引起应激颗粒异常,使得周围神经应对环境不良刺激的能力下降,从而导致周围神经病的发生。该工作揭示了应激颗粒异常是介导不同亚型CMT的共同致病机制,为针对多亚型CMT的广谱治疗药物的开发提供了重要理论基础,也为其他疾病遗传异质性的机制研究提供了新的思路。
#神经生物学##神经退行性疾病##相分离##腓骨肌萎缩症##应激颗粒##stress granule#
BioArt相关报道https://t.cn/A691CF3q
文献原文https://t.cn/A691CF3G
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【C9 vs NaVi!IEM卡托正赛首轮部分对阵出炉】
鉴于C9、BIG、NIP和OG早已通过胜者组决赛进入了正赛阶段,ESL便放出已确认部分的IEM卡托维兹正赛阶段的首轮对阵双方。
C9和BIG被分在A组。其中,Cloud9首轮的对手便是NaVi,这对老冤家即将在波兰打响他们新一年的首场恩怨对决。目前状态正盛的G2将迎战BIG。
OG和NIP被划入B组。OG的首轮对手将是MOUZ,而NIP将对阵大番薯领衔的Vitality。
IEM卡托维兹Play-In的最后4支晋级队伍将在今晚揭晓。
#IEM卡托# #IEM卡托2023# #CSGO#
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