【佳学基因检测】I型网状角膜营养不良基因解码、基因检测
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眼科疾病基因检测导读：
Lattice corneal dystrophy type I在人类眼科疾病的遗传学分析与遗传咨询中被翻译为I型网状角膜营养不良。该病的其他英文名称包括：Biber-Haab-Dimmer dystrophy。在中国的眼科医生中I型网状角膜营养不良基因检测又叫做网状角膜营养不良I型基因检测、Biber-Haab-Dimmer角膜营养不良分子诊断、格子状角膜变性1型基因检测、I型晶格类型角膜营养不良基因测试。
什么样的人应当做
网状角膜营养不良（LCD）是最常见的遗传性角膜疾病之一，其特征是淀粉样物质在中部和前部基质中积聚，形成分枝状的折射线网络。它常常伴随着反复的角膜糜烂发作，并且经常需要进行角膜移植。已描述了四种不同的LCD亚型：类型I (OMIM 122200)、类型II (OMIM 105120)、类型III (OMIM 204870)和类型IIIA (OMIM 608471)。I型网状角膜营养不良是一种早发性常染色体显性营养不良，临床表现具有变异性。
I型网状角膜营养不良致病基因鉴定基因解码
按照眼科疾病基因检测机构的名单，佳学基因运用基因解码技术成功地识别了一些转化生长因子β诱导（TGFBI）基因的突变，这些突变被确认为导致人体LCD类型I的基因原因。发现的突变包括R124C, V505D, L518P, V539D, A546D, P551Q, L569R, H572R, 和 V625D ，其中，位于外显子4的核苷酸位置417（R124C）的突变C>T在全球范围内最为常见。
眼科基因检测科普文章全文阅读：https://t.cn/A6pd6zfO
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I型网状角膜营养不良致病基因鉴定基因解码
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从2023到2024，只隔一秒钟
嘉州吴文兵
明年不知怎样开始
今年就这样结束
一切都发生在一夜之间
来年的规划尚是一份草稿
来不及制作成蓝图
匆匆而过的365天追问我的总结
无需向谁报告
却难以纵容这一刻的懒惰与辩解
仍然毫无结果
数据显示今年一无所获
总把希望寄托给明年
幻想在春天
桃花开得灿烂，上天能够垂怜
下一秒就是明年
钟声不等我的贿赂
眨眼间与今年道了别
作者简介：吴文兵，70后，四川省乐山市人。作家，诗人，奇石鉴赏家，奇石理论家，收藏家。网名彼岸石，笔名子孑、风中飘萍、红袖等，对长江画面石颇有研究。
#诗人##文学##诗##文字##文##写作##作家##散文##文艺##文章##文学艺术#
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【佳学基因检测】肝癌靶向药物基因检测中基因突变与靶向药物的匹配
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肝癌靶向药物基因检测如何保证肝肿瘤患者的多样性
为了评估LIMORE模型对原发性肝癌基因组和转录组的代表性程度，肝癌靶向药物基因解码利用全基因组测序（WGS）在81个模型中鉴定了拷贝数改变（CNAs）、体细胞突变和HBV整合。通过RNA测序还确定了表达谱。靶向药物基因检测收集了来自癌症基因组图谱（TCGA）（Cancer Genome Atlas Research Network. Electronic address and Cancer Genome Atlas Research, 2017）和其他已发表的队列中的基因检测数据，以代表原发性人类肝癌。
通过WGS在LIMORE模型中鉴定了原发性肝癌的典型CNAs，包括染色体级别的获得（1q、8q）和缺失（4q、17p），CDKN2A和AXIN1的纯合性缺失以及包含FGF19和CCND1的局部扩增。LIMORE模型的整体拷贝数谱与原发性肝癌非常相似。佳学基因进一步比较了细胞模型和不同类型人类癌症的原发癌之间的CNA谱和外显子体细胞突变。值得注意的是，LIMORE模型与肝癌之间的相关性最高。体细胞突变的聚类分析还显示，LIMORE模型与80%的原发性肝癌紧密聚集。在66个HBV阳性模型中，检测到了60个模型中的353个HBV整合断点。最常见的HBV整合位点TERT在LIMORE模型中出现的频率为28.6%（16/60），与原发性肝癌的频率相当。这些数据表明，肝部肿瘤靶向药物基因检测所采用的LIMORE模型反映了原发性肝癌的基因组变异。
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