患上三千分之一罕见遗传病 女子全身长满百余颗疙瘩
患上1/3000罕见遗传病——神经纤维瘤病，女子头、颈、胸、腰、骶及四肢皮下遍布百余颗大小不一的疙瘩，不仅似密集恐惧症影响观瞻，还严重压迫脊髓致正常行走受限，生活质量堪忧！所幸京汉脊髓脊柱专家强强联手，在保护神经组织安全的基础上，精准铲除椎管内肿瘤，成功为脊髓解压，助年轻患者延续生命活力。
据家属介绍，现年32岁的潘红（化名）自出生时胸腹部便带着一块似牛奶咖啡色的“胎记”，想着并不在暴露位置，也没有任何异常也就没在意。可随着年龄的增长，不仅“胎记”越冒越多、越来越大，全身上下接连长出百余颗凸起似珠样的疙瘩，按压后还生疼不已。多次就医无果下，潘女士也逐渐对命运低下了头。直到今年年初以来，双下肢尤其右侧肢体的麻木、乏力感和同侧腰背部的疼痛变本加厉，服用数倍止疼药无法缓解，甚至行走功能受损几近丧失自理能力。不忍年迈的父母为自己的病痛愁白了头，重新振作下，上月中旬一家人北上慕名找到北京天坛医院，确诊是神经纤维瘤引发椎管内占位性病变，压迫脊髓神经组织所致。
椎管内手术素来风险极高，稍不留神便极易出现下肢瘫痪、大小便失禁等严重后遗症。加上异地他乡水土不服以及漫长的手术排期等现实问题，又令身心备受煎熬的一家人左右为难。所幸在天坛医院的极力推荐和热心病友邻里口碑相传及网搜求证后，得知近在“家门口”的武汉脑科医院·长江航运总医院与北京天坛医院有长达20余年的技术协作，且自去年开始每月都持续不间断有多位天坛知名神经外科专家来院常驻，坐诊、手术，潘红一家又燃起了新的希望。
返汉直抵该院后，经医院脑科脊髓脊柱专业组全面评估，并在当期首席专家徐宇伦教授的鼎力手术支持下，神经外科一病区主任岑波教授带领手术医师邱勇、陈阳、郝鸣等手术团队巧借术中神经电生理监测技术精准定位胸10椎管内偏右侧的“罪犯肿瘤”，并一鼓作气全切了瘤体。目前，经术后近两周精心医护，潘女士的右侧肢体活动明显恢复，未遗留其他神经功能后遗症，即将康复出院。
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，具有家族性和遗传性发病倾向，其发病率约1/3000，遗传概率可达50%。岑波指出，神经纤维瘤病可能在幼儿时期就出现症状，如果全身非暴露部位出现咖啡样色斑的症状，俗称“牛奶咖啡斑”，便需引起警惕，注意和普通胎记加以区分。岑波表示，神经纤维瘤病虽不能根治，但在诊治及时、切除干净的情况下，大多预后良好，较少发生恶变。他指出，一旦发现肿物短期迅速增大，或像患者这样已出现明确的肿瘤压迫症状严重影响生活质量时，应积极配合医师进行手术治疗。（周珊）
患上1/3000罕见遗传病——神经纤维瘤病，女子头、颈、胸、腰、骶及四肢皮下遍布百余颗大小不一的疙瘩，不仅似密集恐惧症影响观瞻，还严重压迫脊髓致正常行走受限，生活质量堪忧！所幸京汉脊髓脊柱专家强强联手，在保护神经组织安全的基础上，精准铲除椎管内肿瘤，成功为脊髓解压，助年轻患者延续生命活力。
据家属介绍，现年32岁的潘红（化名）自出生时胸腹部便带着一块似牛奶咖啡色的“胎记”，想着并不在暴露位置，也没有任何异常也就没在意。可随着年龄的增长，不仅“胎记”越冒越多、越来越大，全身上下接连长出百余颗凸起似珠样的疙瘩，按压后还生疼不已。多次就医无果下，潘女士也逐渐对命运低下了头。直到今年年初以来，双下肢尤其右侧肢体的麻木、乏力感和同侧腰背部的疼痛变本加厉，服用数倍止疼药无法缓解，甚至行走功能受损几近丧失自理能力。不忍年迈的父母为自己的病痛愁白了头，重新振作下，上月中旬一家人北上慕名找到北京天坛医院，确诊是神经纤维瘤引发椎管内占位性病变，压迫脊髓神经组织所致。
椎管内手术素来风险极高，稍不留神便极易出现下肢瘫痪、大小便失禁等严重后遗症。加上异地他乡水土不服以及漫长的手术排期等现实问题，又令身心备受煎熬的一家人左右为难。所幸在天坛医院的极力推荐和热心病友邻里口碑相传及网搜求证后，得知近在“家门口”的武汉脑科医院·长江航运总医院与北京天坛医院有长达20余年的技术协作，且自去年开始每月都持续不间断有多位天坛知名神经外科专家来院常驻，坐诊、手术，潘红一家又燃起了新的希望。
返汉直抵该院后，经医院脑科脊髓脊柱专业组全面评估，并在当期首席专家徐宇伦教授的鼎力手术支持下，神经外科一病区主任岑波教授带领手术医师邱勇、陈阳、郝鸣等手术团队巧借术中神经电生理监测技术精准定位胸10椎管内偏右侧的“罪犯肿瘤”，并一鼓作气全切了瘤体。目前，经术后近两周精心医护，潘女士的右侧肢体活动明显恢复，未遗留其他神经功能后遗症，即将康复出院。
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，具有家族性和遗传性发病倾向，其发病率约1/3000，遗传概率可达50%。岑波指出，神经纤维瘤病可能在幼儿时期就出现症状，如果全身非暴露部位出现咖啡样色斑的症状，俗称“牛奶咖啡斑”，便需引起警惕，注意和普通胎记加以区分。岑波表示，神经纤维瘤病虽不能根治，但在诊治及时、切除干净的情况下，大多预后良好，较少发生恶变。他指出，一旦发现肿物短期迅速增大，或像患者这样已出现明确的肿瘤压迫症状严重影响生活质量时，应积极配合医师进行手术治疗。（周珊）
【世界首例！西北妇女儿童医院完成“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断】#西北妇女儿童医院完成世界首例3型SCDO胎儿产前诊断# 近日，西北妇女儿童医院完成世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断，填补了中国人群3型SCDO无报道的空白，标志着医院产前诊断技术水平迈向一个新高度。
去年，西北妇女儿童医院接诊了一名孕24周的孕妇，经过三维超声诊断发现，胎儿脊柱侧凸，T12到上骶骨之间的椎体畸形，包括发育不全、半椎体和椎体骨块。胎儿核磁共振成像显示腰椎骨不规则形状、腰椎侧凸，以及相应节段脊髓管的扩大。随后，由医学遗传中心强荣、王林、客座教授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队利用胎儿羊水快速全外显子测序技术发现携带LFNG变异的胎儿SCDO一例，通过对患者LFNG变异蛋白（p.R360C）的功能分析，最终证实该病例为3型SCDO。
医学遗传中心强荣主任介绍，脊椎肋骨发育不良（spondylocostal dysostosis, SCDO）表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合，容易引起胸腔扩张不足，进而导致反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病。已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中，由LFNG变异引起的SCDO（命名为3型SCDO，OMIM #609813）最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，诊断依靠出生后的X线检查和全外显子测序。3型SCDO的产前超声表现尚无文献报道，产前分子诊断对于遗传学检测技术的水平要求极高，属于世界性难题。
此次研究，西北妇女儿童医院不但填补了中国人群3型SCDO无报道的空白，而且完成了世界首例3型SCDO的胎儿产前诊断。同时，该研究在拓展LFNG变异谱的同时，揭示了3型SCDO的胎儿超声表型，为该疾病的早期诊断提供重要依据。研究成果发表在Journal of Human Genetics上，该期刊入选西安交通大学“国际知名学术刊物”目录，医院为第1作者和通讯作者单位。
去年，西北妇女儿童医院接诊了一名孕24周的孕妇，经过三维超声诊断发现，胎儿脊柱侧凸，T12到上骶骨之间的椎体畸形，包括发育不全、半椎体和椎体骨块。胎儿核磁共振成像显示腰椎骨不规则形状、腰椎侧凸，以及相应节段脊髓管的扩大。随后，由医学遗传中心强荣、王林、客座教授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队利用胎儿羊水快速全外显子测序技术发现携带LFNG变异的胎儿SCDO一例，通过对患者LFNG变异蛋白（p.R360C）的功能分析，最终证实该病例为3型SCDO。
医学遗传中心强荣主任介绍，脊椎肋骨发育不良（spondylocostal dysostosis, SCDO）表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合，容易引起胸腔扩张不足，进而导致反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病。已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中，由LFNG变异引起的SCDO（命名为3型SCDO，OMIM #609813）最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，诊断依靠出生后的X线检查和全外显子测序。3型SCDO的产前超声表现尚无文献报道，产前分子诊断对于遗传学检测技术的水平要求极高，属于世界性难题。
此次研究，西北妇女儿童医院不但填补了中国人群3型SCDO无报道的空白，而且完成了世界首例3型SCDO的胎儿产前诊断。同时，该研究在拓展LFNG变异谱的同时，揭示了3型SCDO的胎儿超声表型，为该疾病的早期诊断提供重要依据。研究成果发表在Journal of Human Genetics上，该期刊入选西安交通大学“国际知名学术刊物”目录，医院为第1作者和通讯作者单位。
【世界首例！西北妇女儿童医院完成“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断】#西北妇女儿童医院完成世界首例3型SCDO胎儿产前诊断# 近日，西北妇女儿童医院完成世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断，填补了中国人群3型SCDO无报道的空白，标志着医院产前诊断技术水平迈向一个新高度。
去年，西北妇女儿童医院接诊了一名孕24周的孕妇，经过三维超声诊断发现，胎儿脊柱侧凸，T12到上骶骨之间的椎体畸形，包括发育不全、半椎体和椎体骨块。胎儿核磁共振成像显示腰椎骨不规则形状、腰椎侧凸，以及相应节段脊髓管的扩大。随后，由医学遗传中心强荣、王林、客座教授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队利用胎儿羊水快速全外显子测序技术发现携带LFNG变异的胎儿SCDO一例，通过对患者LFNG变异蛋白（p.R360C）的功能分析，最终证实该病例为3型SCDO。
医学遗传中心强荣主任介绍，脊椎肋骨发育不良（spondylocostal dysostosis, SCDO）表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合，容易引起胸腔扩张不足，进而导致反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病。已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中，由LFNG变异引起的SCDO（命名为3型SCDO，OMIM #609813）最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，诊断依靠出生后的X线检查和全外显子测序。3型SCDO的产前超声表现尚无文献报道，产前分子诊断对于遗传学检测技术的水平要求极高，属于世界性难题。
此次研究，西北妇女儿童医院不但填补了中国人群3型SCDO无报道的空白，而且完成了世界首例3型SCDO的胎儿产前诊断。同时，该研究在拓展LFNG变异谱的同时，揭示了3型SCDO的胎儿超声表型，为该疾病的早期诊断提供重要依据。研究成果发表在Journal of Human Genetics上，该期刊入选西安交通大学“国际知名学术刊物”目录，医院为第1作者和通讯作者单位。https://t.cn/A6TXeBM9
去年，西北妇女儿童医院接诊了一名孕24周的孕妇，经过三维超声诊断发现，胎儿脊柱侧凸，T12到上骶骨之间的椎体畸形，包括发育不全、半椎体和椎体骨块。胎儿核磁共振成像显示腰椎骨不规则形状、腰椎侧凸，以及相应节段脊髓管的扩大。随后，由医学遗传中心强荣、王林、客座教授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队利用胎儿羊水快速全外显子测序技术发现携带LFNG变异的胎儿SCDO一例，通过对患者LFNG变异蛋白（p.R360C）的功能分析，最终证实该病例为3型SCDO。
医学遗传中心强荣主任介绍，脊椎肋骨发育不良（spondylocostal dysostosis, SCDO）表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合，容易引起胸腔扩张不足，进而导致反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病。已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中，由LFNG变异引起的SCDO（命名为3型SCDO，OMIM #609813）最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，诊断依靠出生后的X线检查和全外显子测序。3型SCDO的产前超声表现尚无文献报道，产前分子诊断对于遗传学检测技术的水平要求极高，属于世界性难题。
此次研究，西北妇女儿童医院不但填补了中国人群3型SCDO无报道的空白，而且完成了世界首例3型SCDO的胎儿产前诊断。同时，该研究在拓展LFNG变异谱的同时，揭示了3型SCDO的胎儿超声表型，为该疾病的早期诊断提供重要依据。研究成果发表在Journal of Human Genetics上，该期刊入选西安交通大学“国际知名学术刊物”目录，医院为第1作者和通讯作者单位。https://t.cn/A6TXeBM9
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