#安徽三名青少年嘴唇出现异常黑痣# 近日，安徽省儿童医院普外科病房同时入住3位嘴唇、手脚指端有多颗黑痣的患者，他们均是出现了腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐入院的。3人均被确诊为罕见的常染色体遗传病黑斑息肉病，3例患儿的母亲均有类似黑斑，其中一位母亲36岁因肠道合并卵巢癌症去世。

日前，13岁的小雨（化名）突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐，父亲带着她辗转多家医院均难以确诊，紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点，此时的小雨已出现重度脱水合并休克。该院主任医师张振强根据患儿嘴唇周围可见黑色斑点结合询问病史，推断造成患儿腹部剧烈疼痛的原因是黑斑息肉综合征引发的肠套叠。

急诊手术探查发现，患儿病变肠管高度扩张呈紫黑色，小肠一层套一层叠缩在一起，形成胳膊粗的巨大梗阻。在慢慢捋顺套叠的小肠后，约有30厘米长的梗阻肠管，竟然套叠了60厘米的小肠。在套叠起始部，可见直径约3.5厘米的息肉，正是它趁着肠蠕动的时机，拖拽肠管层层向下套，形成肠梗阻。医生顺利切除了坏死肠管及息肉，术后患儿恢复良好。

19岁小琴（化名），明确诊断黑斑息肉病13年宇，但近3年多未按时复诊，近1周反复腹痛呕吐入院，腹部超声提示小肠肠套叠，予以空气灌肠和水压灌肠均未能整复，急诊手术探查，切除直径0.5cm以上息肉64枚。
18岁小婷（化名），明确诊断黑斑息肉病12年，每年定期复查内镜，此次入院为常规内镜检查，行双气囊小肠镜检查(经口+经肛)，顺利切除直径0.5cm以上息肉23枚。

“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病，发病率1／5万一1／20万不等，以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征，多见于儿童和青少年，患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑等症状来就诊，严重者可引发肠套叠、肠梗阻或癌变。”张振强介绍道，该病是常染色体显性遗传疾病，由单一多效基因传递，同一家族中常有多人发病，也可散在发病。

据介绍，以上3例患儿的母亲均有类似黑斑，其中小雨母亲36岁因肠道合并卵巢癌症去世。

据了解，黑斑息肉综合征在儿童时期消化道会反复出现多发巨大息肉引起肠套叠或肠梗阻，往往需要多次开腹手术治疗。此外，大量研究表明，黑斑息肉综合征患者是典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发生率高达23%，发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。（安徽商报）

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