#国际罕见病日#【罕见病女儿被判“活不过20岁” 母亲努力16年终破“魔咒”】今天是2月28日，第十四个“国际罕见病日”。尽管每种罕见病在全世界的患病率只是个位数（3%-5%），但目前已知的罕见病有6000-8000种，这几千种疾病的患者累加起来，全球的患者数量就达到了2.5-4.5亿，中国罕见病患者约在2000万左右。
罕见病的患者非常艰难，一是因为罕见病大多堪称“疑难杂症”，很难诊断，也很难治疗；二是即便有对症的办法，看病用药的价格也极其昂贵，一年数十上百万的医药费很常见；三是很多罕见病都有生命威胁，或伴随终身。罕见病女孩甜甜和她妈妈的故事开始于2004年——4岁的甜甜被被确诊为粘多糖贮积症4型患者。为了给女儿治病，妈妈郑芋从此奔走在粘多糖症防治的一线，一直延续到今天。以下是郑芋女士的自述：
2004年是我人生最大的分水岭。那一年，我的女儿甜甜被确诊为粘多糖贮积症患者。当时上网去查，网上的信息也不多，但有一句话我记得很清楚。有一个人说，粘多糖症无药可治，得了这种病的小孩，活不过20岁。那一瞬间，我感觉被人蒙头打了一棒，脑子里是空白的，但眼泪已经掉下来了，好像是一个不需要思考的生理反应。
随着对疾病的了解，我们也陷入了深深的自责，这是一种先天性遗传病，甜甜没有做错什么，是因为我们体内有基因缺陷，才让她遭受了这样的磨难。甜甜确诊后不久，她的爷爷奶奶曾经提出过，是不是再要一个孩子，被我拒绝了。我理解老人是为我们打算，但如果再生一个孩子，我们该怎么面对甜甜呢，说爸爸妈妈可能要放弃你了，就因为你的病治不好吗？我做不到。
下半年我就辞掉了在西安的工作，一个人到了北京。到北京以后，我的生活被切割成了边界分明的两大块——工作日上班，周末跑医院。后来我们才知道，台湾已经把粘多糖症的药物纳入了当地的健保计划。那天晚上，我和甜甜爸爸聊天的时候，两个人都有些落泪，我们那个时候已经知道粘多糖症特效药的价格了，一年100万起，天文数字，不敢想。对比之下，台湾这些家庭实在是太幸福了，我们不敢想的未来，他们已经在享受了。
后来我得知了一个信息。美国有一个公司，正在研发针对粘多糖症4型的药物，并且给亚太地区开放了试药权，20个，全部放在台湾。2010年6月，这家美国药企在澳大利亚的阿德莱德主办了一场国际罕见病论坛，为了争取试药的机会，我狠狠心买了机票，带着甜甜飞了过去。其实那时候家里的经济条件已经不太允许了，但因为我们能为甜甜花钱的地方实在是太少了，所以哪怕是万分之一的希望，我也愿意尽百分之百的努力。在会场，我们碰到了台湾的蔡琼玮会长，以及她身边的林炫佩医生。蔡会长对我的出现非常意外，她说你这个妈妈真是太执着了。林医生听了我们的故事也很感动，他承诺给甜甜一个试药的机会。那天可能是我这辈子最开心的时刻之一，孩子有救了。
2011年的3月，林医生打电话告知我，美国药企把甜甜的名字从名单中划掉了，原因是他们判断中国大陆不太可能把这种药纳入医保，所以取消了中国大陆志愿者的试药资格。我的第一反应是挺生气的，其实家里早就商量好了，如果试药的效果好，我们可以卖房子来换药，但就连这个解释的机会都没有给我。后来，蔡琼玮会长来安慰我，说台湾有今天的试药机会，是我们组织粘多糖家庭去呼吁了12年，政府才同意给我们买单，药企才愿意进来，你们大陆想用药，要靠自己来争取。这句话对我的触动挺大的。我那会儿才觉得，一个人的力量确实太小了。不管是政府还是药企，他们对于个体需求是不敏感的，只有当你代表一个群体去争取的时候，别人才看得到你。
2012年的时候，我成立了北京正宇粘多糖罕见病关爱中心，正宇，是我名字的谐音，也有“正大宇宙”的意思，我希望这个社会对粘多糖症患者是充满善意和正能量的。成立8年多来，有两件事是最让我有成就感的。一是我们固定了很多活动：专家线上授课、线下的论坛、夏令营。做这些事的意义在于，让那些疲于奔命的粘多糖症家庭找到心灵的慰藉，也让他们知道有一个组织始终在关注他们，帮助他们。粘多糖症的家庭其实是很脆弱的，我们做过调查，平均每个家庭都要分出1.9个人的精力来照顾孩子，有些病情很重的孩子已经发展到脑部了，他们不知道疼，会自己伤害自己，家长的眼睛24小时不能离开。
另一件事是我们成功拿到了药企的试药权，就像10年前的台湾一样。2016年，我们送了4个患者去德国试药，2017年和2018年，我们又送了30个患者去韩国试药。和韩国药企的谈判还有个小故事。一开始他们提出了两个要求，一是试药期只有一年，二是在韩国的生活费要患者自理。我当时就拒绝了，我和他们说，虽然用药是免费的，但我们这些孩子去试药，是为你们做贡献的，而且我们的家长都是放弃工作陪过去的，现在你还要他来承担生活开支，这不符合国际惯例。另外，一年时间也太短了，很难看出效果。药企看到我们的态度这么强硬，最终也妥协了，把试药时间延长到了两年，还额外给我们提供了生活补助。对我个人而言，这件事的意义是完成了创立组织的初衷。以前我曾经为了争取一个试药名额，满世界追着药企跑，连坐上谈判桌的资格都没有。现在，中国的粘多糖患者坐在家里，国外的企业会主动找上门来，我们以组织的名义和他们谈，拿到最优厚的条件。
希望国家能够从降低用药负担上再为我们打开一些政策的口子。现在好多城市的商业保险都纳入了罕见病药物，是否可以在这方面多做引导；为了鼓励国内药企去研发罕见病用药，是否可以给他们一些税收优惠和市场政策，就像美国那样。当然，这都是我个人的粗浅看法，仅做参考。无论如何，罕见病只是一种叫法，本质上，它和其它所有疾病并没有什么不同，理应得到平等的保障和对待。https://t.cn/A6tS8IoX
罕见病的患者非常艰难，一是因为罕见病大多堪称“疑难杂症”，很难诊断，也很难治疗；二是即便有对症的办法，看病用药的价格也极其昂贵，一年数十上百万的医药费很常见；三是很多罕见病都有生命威胁，或伴随终身。罕见病女孩甜甜和她妈妈的故事开始于2004年——4岁的甜甜被被确诊为粘多糖贮积症4型患者。为了给女儿治病，妈妈郑芋从此奔走在粘多糖症防治的一线，一直延续到今天。以下是郑芋女士的自述：
2004年是我人生最大的分水岭。那一年，我的女儿甜甜被确诊为粘多糖贮积症患者。当时上网去查，网上的信息也不多，但有一句话我记得很清楚。有一个人说，粘多糖症无药可治，得了这种病的小孩，活不过20岁。那一瞬间，我感觉被人蒙头打了一棒，脑子里是空白的，但眼泪已经掉下来了，好像是一个不需要思考的生理反应。
随着对疾病的了解，我们也陷入了深深的自责，这是一种先天性遗传病，甜甜没有做错什么，是因为我们体内有基因缺陷，才让她遭受了这样的磨难。甜甜确诊后不久，她的爷爷奶奶曾经提出过，是不是再要一个孩子，被我拒绝了。我理解老人是为我们打算，但如果再生一个孩子，我们该怎么面对甜甜呢，说爸爸妈妈可能要放弃你了，就因为你的病治不好吗？我做不到。
下半年我就辞掉了在西安的工作，一个人到了北京。到北京以后，我的生活被切割成了边界分明的两大块——工作日上班，周末跑医院。后来我们才知道，台湾已经把粘多糖症的药物纳入了当地的健保计划。那天晚上，我和甜甜爸爸聊天的时候，两个人都有些落泪，我们那个时候已经知道粘多糖症特效药的价格了，一年100万起，天文数字，不敢想。对比之下，台湾这些家庭实在是太幸福了，我们不敢想的未来，他们已经在享受了。
后来我得知了一个信息。美国有一个公司，正在研发针对粘多糖症4型的药物，并且给亚太地区开放了试药权，20个，全部放在台湾。2010年6月，这家美国药企在澳大利亚的阿德莱德主办了一场国际罕见病论坛，为了争取试药的机会，我狠狠心买了机票，带着甜甜飞了过去。其实那时候家里的经济条件已经不太允许了，但因为我们能为甜甜花钱的地方实在是太少了，所以哪怕是万分之一的希望，我也愿意尽百分之百的努力。在会场，我们碰到了台湾的蔡琼玮会长，以及她身边的林炫佩医生。蔡会长对我的出现非常意外，她说你这个妈妈真是太执着了。林医生听了我们的故事也很感动，他承诺给甜甜一个试药的机会。那天可能是我这辈子最开心的时刻之一，孩子有救了。
2011年的3月，林医生打电话告知我，美国药企把甜甜的名字从名单中划掉了，原因是他们判断中国大陆不太可能把这种药纳入医保，所以取消了中国大陆志愿者的试药资格。我的第一反应是挺生气的，其实家里早就商量好了，如果试药的效果好，我们可以卖房子来换药，但就连这个解释的机会都没有给我。后来，蔡琼玮会长来安慰我，说台湾有今天的试药机会，是我们组织粘多糖家庭去呼吁了12年，政府才同意给我们买单，药企才愿意进来，你们大陆想用药，要靠自己来争取。这句话对我的触动挺大的。我那会儿才觉得，一个人的力量确实太小了。不管是政府还是药企，他们对于个体需求是不敏感的，只有当你代表一个群体去争取的时候，别人才看得到你。
2012年的时候，我成立了北京正宇粘多糖罕见病关爱中心，正宇，是我名字的谐音，也有“正大宇宙”的意思，我希望这个社会对粘多糖症患者是充满善意和正能量的。成立8年多来，有两件事是最让我有成就感的。一是我们固定了很多活动：专家线上授课、线下的论坛、夏令营。做这些事的意义在于，让那些疲于奔命的粘多糖症家庭找到心灵的慰藉，也让他们知道有一个组织始终在关注他们，帮助他们。粘多糖症的家庭其实是很脆弱的，我们做过调查，平均每个家庭都要分出1.9个人的精力来照顾孩子，有些病情很重的孩子已经发展到脑部了，他们不知道疼，会自己伤害自己，家长的眼睛24小时不能离开。
另一件事是我们成功拿到了药企的试药权，就像10年前的台湾一样。2016年，我们送了4个患者去德国试药，2017年和2018年，我们又送了30个患者去韩国试药。和韩国药企的谈判还有个小故事。一开始他们提出了两个要求，一是试药期只有一年，二是在韩国的生活费要患者自理。我当时就拒绝了，我和他们说，虽然用药是免费的，但我们这些孩子去试药，是为你们做贡献的，而且我们的家长都是放弃工作陪过去的，现在你还要他来承担生活开支，这不符合国际惯例。另外，一年时间也太短了，很难看出效果。药企看到我们的态度这么强硬，最终也妥协了，把试药时间延长到了两年，还额外给我们提供了生活补助。对我个人而言，这件事的意义是完成了创立组织的初衷。以前我曾经为了争取一个试药名额，满世界追着药企跑，连坐上谈判桌的资格都没有。现在，中国的粘多糖患者坐在家里，国外的企业会主动找上门来，我们以组织的名义和他们谈，拿到最优厚的条件。
希望国家能够从降低用药负担上再为我们打开一些政策的口子。现在好多城市的商业保险都纳入了罕见病药物，是否可以在这方面多做引导；为了鼓励国内药企去研发罕见病用药，是否可以给他们一些税收优惠和市场政策，就像美国那样。当然，这都是我个人的粗浅看法，仅做参考。无论如何，罕见病只是一种叫法，本质上，它和其它所有疾病并没有什么不同，理应得到平等的保障和对待。https://t.cn/A6tS8IoX
【诺基亚为四款功能机提供通信行程卡功能】
诺基亚今日正式向目前在国内销售的两款功能手机推送系统升级固件，其中最引人注目的功能莫过于对可查询近14天轨迹的通信行程卡提供了支持。
拥有诺基亚6300 4G和诺基亚8000 4G的同学可以直接通过“设置→设备→设备信息→软件更新”获取固件。而持有诺基亚2720和诺基亚800这两款手机的同学，则需要等到晚些时候并以在应用商店下载软件的形式，获得通信行程卡功能。
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#医疗# 第三种疫苗上市，陈薇院士领衔的，康希诺生物5型腺病毒新冠疫苗获得上市批准！这才是真正的院士，而不是酱香型1000种微量元素……
重点事情我只说一遍！这款疫苗是国内第三款上市疫苗，只需接种一针即可提供保护力。疫苗的储运更方便，在2到8℃中可保存3个月，在25℃中可保存2个月，在37℃可保存3周。关键只打一针，这接种疫苗的速度足足比其它疫苗快一半，还不用太操心产能问题。
我们需要阵薇这样的院士！这才是我们的英雄，那个酱香的还是继续在缸里泡着吧！#酿酒行业能出院士吗#
重点事情我只说一遍！这款疫苗是国内第三款上市疫苗，只需接种一针即可提供保护力。疫苗的储运更方便，在2到8℃中可保存3个月，在25℃中可保存2个月，在37℃可保存3周。关键只打一针，这接种疫苗的速度足足比其它疫苗快一半，还不用太操心产能问题。
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