#在新州遇见爱#

想用一个周末的时间独占海景和山景吗？
豪勋爵岛（ Lord Howe Island）上的Capella Lodge考虑一下
坐落在雄伟的双峰山Mount Gower和Lidgbird的脚下
迷人无雕饰的山景和一望无际的海景尽收眼底
就算不去潜水、垂钓或者爬山
单纯把自己融入进Capella的浴池也足够惬意

Instagram - ©️capellalodge/©️australia_in_squares

#新南威尔士州# #带着微博去旅行#

进行性肌营养不良DMD/BMD介绍第二段：
目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。

临床表现：DMD孩子的学坐、爬、站及行走较同龄儿童晚。一般在3岁左右出现较明显临床症状，可见跑、跳等不及同龄小孩，动作笨拙，时常摔跤。因骨盆带肌及大腿肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒、登梯上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲，站立时腰椎过度前凸，步行呈鸭步。仰卧起立时，必须先翻身至俯卧位，后以双手撑地再撑于双膝，然后慢慢起立，医学上称为Gower征。并常有双侧腓肠肌（小腿肚）呈假性肥大、变硬（通常认为是纤维结缔组织过度增生所致）。一般可达到正常智力范围。

当小孩出现体征时可通过肌酶谱检查进行DMD早期初步诊断。

肌酶谱检查：DMD患者血液中的肌酸激酶(Creatine Kinase，CK)相当高，通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍。骨骼肌的破坏也引起测试指标中谷丙转氨酶 （ALT）、谷草转氨酶（AST）及血清乳酸脱氢酶（LDH）的升高数倍以上。此时，注意不要误诊为肝炎、心肌炎，实施误诊治疗，应请有经验的医生鉴别。

基因检测：Dystrophin基因是人体最大的基因，包含79个外显子，DMD病人是由于某个（或多个）外显子缺失、重复或点突变造成的。确诊DMD，首选抽血检查遗传基因。这是无创性的并可准确提供多种信息的检测手段。常规外显子筛查能检测出约70%的常见突变（缺失和重复），剩余30%一般是点突变所致，检测难度和费用均较大。

确定孩子的基因缺陷类型很重要，它能为将来可能的基因治疗进行准备，同时，为家庭未来的生育计划和产前筛查做好准备。

肌肉活检：即手术取出一小块肌肉作分析，从而检查肌纤维是否萎缩、变性、坏死，结缔组织是否增生，并进一步检验肌细胞膜上是否存在抗肌萎缩蛋白。除非基因检测无法确认或特殊需要，现在一般不进行肌肉活检。相反，已接受肌肉活检并确诊患者仍可能需要接受基因检测，以确切知道其遗传基因的突变情况。

肌电图检查：一般不建议对孩子实施肌电图检查，对定性诊断不具有决定性意义，且有一定痛苦。

目前有许多关于治疗DMD 的药物研究，本文只介绍有足够疗效证据的药物。将来当新药研究有更多的数据，我们会根据新的发展进行更新。

虽然以后可能会有更多的治疗方法被研究出来，但是，在目前阶段，唯一被专家广泛认可的对治疗DMD肌营养不良有效的是类固醇。

#UCL伦敦大学学院[超话]#
因defer转租
Gower Mews Mansions
Room C 【转租】
入住时间：2021.9.13
固定租期：51周
房间：13平，室内家具、Wi-Fi一应俱全
地理位置
University College London：步行大约9分钟
公交站：步行大约3分钟
火车站：乘公交大约16分钟
地铁站：乘公交大约8分钟
超市：步行大约4分钟 有需要的盆友联系我