NGS技术在出生后单基因遗传病诊断中的应用#第三代美国试管婴儿# #第三方IVF服务团队#
已知的单基因病致病基因和遗传方式大部分已明确，不受环境因素的影响。目前，已知的人类单基因遗传病已超过10000种，尽管单基因病个体发病率很低，但人群总发病率仍较高，约为1/100。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，临床表现多样，因此诊断准确率不高。传统的单基因遗传病检测方法主要为Southern印迹法、Sanger测序，以及以PCR技术为基础的各种检测手段。
传统检测方法的操作步骤复杂、通量低，不易检测出未知的突变位点和进行全基因组范围内的基因突变分析。通过先进的NGS技术可对上千种由于基因变异（基因突变、平衡异位、微缺失等）导致的遗传病进行检测，且可在早期对胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前就可确认胎儿是否患有遗传病。目前，NGS技术应用于单基因遗传病的形式有目标序列捕获高通量测序技术(Panel)测序、全外显子组测序、全基因组测序和转录组测序等。
Panel测序通过靶向某一已知疾病的全部致病基因，能够快速高效地分析给定样本是否患有
该疾病，根据临床诊断需要自由设计Panel，灵活方便，但不能有效地预测新的致病基因和对未知疾病的致病基因进行诊断。当Panel测序诊断结果为阴性，或者临床表型比较复杂时，就需要行全外显子组测序和全基因组测序，以进行更大范围的筛查。全外显子组测序是指对个体外显子区进行测序的方法，一般包括22000个左右的编码基因，能够更快地确定致病基因及其突变位点，但不能获得完整的基因组信息，且不适用于非编码区突变和DNA结构变异等检测。
全基因组测序是对某个体基因组的测序，不仅能够明确患者的基因谱，而且能够检测出更多的突变类型，如一些结构变异、拷贝数变异等；但该方法价格昂贵且数据量大，导致数据储存和结果解读十分困难。全外显子组测序和全基因组测序应用于潜在遗传病（尚未确诊）的分子诊断时，诊断准确率为25%～52%。通过TRIO测序（患者及其父母共同进行测序），有助于发现父母不存在，而孩子新发生的突变（新发突变）和潜在的隐性遗传突变。
转录组测序主要是通过对某一物种特定细胞或组织在某个状态下的转录本和基因序列进行测序，以研究基因的表达情况，从而对非编码区功能、结构和新转录本的预测等进行研究。
已知的单基因病致病基因和遗传方式大部分已明确，不受环境因素的影响。目前，已知的人类单基因遗传病已超过10000种，尽管单基因病个体发病率很低，但人群总发病率仍较高，约为1/100。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，临床表现多样，因此诊断准确率不高。传统的单基因遗传病检测方法主要为Southern印迹法、Sanger测序，以及以PCR技术为基础的各种检测手段。
传统检测方法的操作步骤复杂、通量低，不易检测出未知的突变位点和进行全基因组范围内的基因突变分析。通过先进的NGS技术可对上千种由于基因变异（基因突变、平衡异位、微缺失等）导致的遗传病进行检测，且可在早期对胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前就可确认胎儿是否患有遗传病。目前，NGS技术应用于单基因遗传病的形式有目标序列捕获高通量测序技术(Panel)测序、全外显子组测序、全基因组测序和转录组测序等。
Panel测序通过靶向某一已知疾病的全部致病基因，能够快速高效地分析给定样本是否患有
该疾病，根据临床诊断需要自由设计Panel，灵活方便，但不能有效地预测新的致病基因和对未知疾病的致病基因进行诊断。当Panel测序诊断结果为阴性，或者临床表型比较复杂时，就需要行全外显子组测序和全基因组测序，以进行更大范围的筛查。全外显子组测序是指对个体外显子区进行测序的方法，一般包括22000个左右的编码基因，能够更快地确定致病基因及其突变位点，但不能获得完整的基因组信息，且不适用于非编码区突变和DNA结构变异等检测。
全基因组测序是对某个体基因组的测序，不仅能够明确患者的基因谱，而且能够检测出更多的突变类型，如一些结构变异、拷贝数变异等；但该方法价格昂贵且数据量大，导致数据储存和结果解读十分困难。全外显子组测序和全基因组测序应用于潜在遗传病（尚未确诊）的分子诊断时，诊断准确率为25%～52%。通过TRIO测序（患者及其父母共同进行测序），有助于发现父母不存在，而孩子新发生的突变（新发突变）和潜在的隐性遗传突变。
转录组测序主要是通过对某一物种特定细胞或组织在某个状态下的转录本和基因序列进行测序，以研究基因的表达情况，从而对非编码区功能、结构和新转录本的预测等进行研究。
第二代试管婴儿比第一代更好吗？#第三代美国试管婴儿# #第三方IVF服务团队#
选择第一代试管婴儿还是第二代试管婴儿是根据夫妻双方各自的身体条件决定的。
第一代试管即传统的体外受精（简称IVF），它要求男方的精子浓度活力尚可，在精子优化洗涤后每一枚卵子能匹配到2万~3万条前向运动精子才行，这种受精方式尽量模拟精子卵子自然结合的过程，所以是优选方案。
第二代试管，学名为“卵泡浆内单精子注射技术”（简称ICSI），是实验室人员用显微操作的方式将单个精子注射到卵子里完成受精过程。这种技术适用于重度少弱精子症患者。因为跳过了自然选择的过程，虽然实验室人员从外观形态运动活力等方面对拟行注射的精子进行了挑选，并且没有足够的证据显示这种技术对子代的出生缺陷有影响，但这种方法仍旧比不上自然选择下正常的精卵结合。
一代或二代试管技术是按照备孕男女的身体条件进行选择，如果您丈夫的精子活力不错，建议您选择第一代试管婴儿技术，尽量用最接近自然的方式受精；如果为重度少弱精子症，建议您采用第二代试管婴儿技术。
选择第一代试管婴儿还是第二代试管婴儿是根据夫妻双方各自的身体条件决定的。
第一代试管即传统的体外受精（简称IVF），它要求男方的精子浓度活力尚可，在精子优化洗涤后每一枚卵子能匹配到2万~3万条前向运动精子才行，这种受精方式尽量模拟精子卵子自然结合的过程，所以是优选方案。
第二代试管，学名为“卵泡浆内单精子注射技术”（简称ICSI），是实验室人员用显微操作的方式将单个精子注射到卵子里完成受精过程。这种技术适用于重度少弱精子症患者。因为跳过了自然选择的过程，虽然实验室人员从外观形态运动活力等方面对拟行注射的精子进行了挑选，并且没有足够的证据显示这种技术对子代的出生缺陷有影响，但这种方法仍旧比不上自然选择下正常的精卵结合。
一代或二代试管技术是按照备孕男女的身体条件进行选择，如果您丈夫的精子活力不错，建议您选择第一代试管婴儿技术，尽量用最接近自然的方式受精；如果为重度少弱精子症，建议您采用第二代试管婴儿技术。
做试管婴儿会很疼吗？#第三代美国试管婴儿# #第三方IVF服务团队#
首先我们要知道，做试管婴儿时什么时候会比较疼痛，那就是取卵时，但是取卵时医生会打镇定剂，这时的疼痛感
是比较小的，完全可以承受的，要想知道更加确切的了解，就要知道试管婴儿整个过程：
做试管婴儿手术，先用药物进行促排卵，促使双侧卵巢多生长出一些卵子，待卵子成熟后将其取出，放入模拟人体
内
环境的培养液中，并放入经过处理的精液，培养一段时间后，精卵即可融合成受精卵，并分裂至4-8个细胞，医生会从
这些受精卵中挑选出2-3个发育最好的胚胎，将其移植入女性的子宫内让其继续生长发育。
简单总结就是：促排卵-取卵-体外受精-胚胎移植。在这整个过程当中，不少患者一致反应就是在取卵的时候有点疼
痛，不过用了麻药是可以忍受的。取卵是怎么操作的呢？试管婴儿技术的取卵环节有微小痛感的环节，但没有想想
中的那么疼痛，取卵是在阴道B超引导下，经阴道穿刺术进行的。
穿刺时，先在阴道超声下定位，将一根特制的取卵针，沿超声波设定的引导线，将针穿过阴道壁直接刺人一侧卵巢
内，由上而下，或由下而上逐个抽吸每一个卵泡液，每个吸出的卵泡液将由实验室的胚胎医生在显微镜下仔细查找卵
子。取卵是必不可少的步骤，有了卵子才能与精子结合形成受精卵，因此取卵轻微的疼痛是可以忍受的。
所以如果担心试管婴儿过于疼痛而不敢去做，那就大可不必了，相比拥有孩子的满足感，轻微取卵的刺痛还是可以接受的
首先我们要知道，做试管婴儿时什么时候会比较疼痛，那就是取卵时，但是取卵时医生会打镇定剂，这时的疼痛感
是比较小的，完全可以承受的，要想知道更加确切的了解，就要知道试管婴儿整个过程：
做试管婴儿手术，先用药物进行促排卵，促使双侧卵巢多生长出一些卵子，待卵子成熟后将其取出，放入模拟人体
内
环境的培养液中，并放入经过处理的精液，培养一段时间后，精卵即可融合成受精卵，并分裂至4-8个细胞，医生会从
这些受精卵中挑选出2-3个发育最好的胚胎，将其移植入女性的子宫内让其继续生长发育。
简单总结就是：促排卵-取卵-体外受精-胚胎移植。在这整个过程当中，不少患者一致反应就是在取卵的时候有点疼
痛，不过用了麻药是可以忍受的。取卵是怎么操作的呢？试管婴儿技术的取卵环节有微小痛感的环节，但没有想想
中的那么疼痛，取卵是在阴道B超引导下，经阴道穿刺术进行的。
穿刺时，先在阴道超声下定位，将一根特制的取卵针，沿超声波设定的引导线，将针穿过阴道壁直接刺人一侧卵巢
内，由上而下，或由下而上逐个抽吸每一个卵泡液，每个吸出的卵泡液将由实验室的胚胎医生在显微镜下仔细查找卵
子。取卵是必不可少的步骤，有了卵子才能与精子结合形成受精卵，因此取卵轻微的疼痛是可以忍受的。
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