苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
https://t.cn/A6woQa6T
基因检测测风险，基因解码阻遗传，要在#佳学基因#干！
#苏州一酒店倒塌有哪些信息值得关注# #朗域医疗美容乐转微博##国外医疗##萌宠医疗##十万个医疗为什么?##东方卫视x诊所##鼓励医师举办诊所##噩梦诊所##换塞诊所##yami的熊诊所#

女儿：妈妈，你叫爸爸什么？
我：叫“喂”！
女儿：不是，你叫他“木薯牛”
……[允悲][允悲][允悲]

我性子急 脾气也爆
最近为了小朋友读书的事
跟她爸爸发生分歧吵了无数次
加上这几天孩子生病
折返医院诊所累得够呛

这几年最怕过噩梦般的暑假
一个人带孩子 从早到晚
我妈总说我矫情 “当年我带你们的时候，又要搬仓库又要摆摊又要洗衣做饭……@#+/％”

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。
https://t.cn/A65wgcfI[鲜花][good]
基因检测测风险，基因解码阻遗传，要在#佳学基因#干！
#林生斌事件中遗产和抚恤金怎么分# #朗域医疗美容乐转微博##国外医疗##萌宠医疗##十万个医疗为什么?##东方卫视x诊所##鼓励医师举办诊所##噩梦诊所##换塞诊所##yami的熊诊所#