家族性泛发性雀斑样痣一家系病因探索
家族泛发性雀斑样痣是一种常染色体显性遗传性疾病,由O'Neill等于1989年首次发现并描述。皮疹表现为多发的色素增加性斑点,在幼年时期出现,常在青春期前后增加,终生存在,随年龄增长缓慢加重。定位于6q24.3的SASH1基因突变被证实与家族性泛发性雀斑样痣发病有关。本文报告了一例家族性泛发性雀斑样痣家系,并对其SASH1基因进行突变研究。
先证者男,12岁,4岁时无明显诱因于面部开始出现散在分布的深褐色斑点,随年龄增长皮疹数目缓慢增多,颜色加深,并逐渐累及颈部、前胸及后背,无痛痒或其他明显自觉症状。日晒后皮疹加重,表现为数目增多、颜色加深。
家族性泛发性雀斑样痣患者家系图
抽取先证者及其父亲(患者)、母亲(健康成员)外周血,抽提基因组DNA;采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列,并对其产物进行测序和分析;以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照,确定突变位点,同时查询既往文献及基因突变相关数据库,排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能,并明确其是否为已知突变。
图1 家族性泛发性雀斑样痣家系临床表现先证者面部多发深褐色斑点(1A),其父亲颈部、前胸(1B)、手背(1C)可见类似皮疹
共调查该家系4代17人,患者9例,其中男7例、女2例,每代均有患者,符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG,先证者母亲及健康对照均未发现此突变,且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。
SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。
家族泛发性雀斑样痣是一种常染色体显性遗传性疾病,由O'Neill等于1989年首次发现并描述。皮疹表现为多发的色素增加性斑点,在幼年时期出现,常在青春期前后增加,终生存在,随年龄增长缓慢加重。定位于6q24.3的SASH1基因突变被证实与家族性泛发性雀斑样痣发病有关。本文报告了一例家族性泛发性雀斑样痣家系,并对其SASH1基因进行突变研究。
先证者男,12岁,4岁时无明显诱因于面部开始出现散在分布的深褐色斑点,随年龄增长皮疹数目缓慢增多,颜色加深,并逐渐累及颈部、前胸及后背,无痛痒或其他明显自觉症状。日晒后皮疹加重,表现为数目增多、颜色加深。
家族性泛发性雀斑样痣患者家系图
抽取先证者及其父亲(患者)、母亲(健康成员)外周血,抽提基因组DNA;采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列,并对其产物进行测序和分析;以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照,确定突变位点,同时查询既往文献及基因突变相关数据库,排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能,并明确其是否为已知突变。
图1 家族性泛发性雀斑样痣家系临床表现先证者面部多发深褐色斑点(1A),其父亲颈部、前胸(1B)、手背(1C)可见类似皮疹
共调查该家系4代17人,患者9例,其中男7例、女2例,每代均有患者,符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG,先证者母亲及健康对照均未发现此突变,且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。
SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。
《系蓝丝带的女孩》Girl in Blue Sash
威廉·奥古斯特·勒布雷希特·安伯格(Wilhelm August Lebrecht Amberg)
1864年;尺寸未知;画布油画
道由白云尽,春与青溪长。
时有落花至,远随流水香。
闲门向山路,深柳读书堂。
幽映每白日,清辉照衣裳。
—— 刘昚虚(唐)
[微风] [微风] [微风]
威廉·奥古斯特·勒布雷希特·安伯格 (1822~1899年);德国艺术家
#遇见艺术[超话]##每日一画##每日艺术分享#
威廉·奥古斯特·勒布雷希特·安伯格(Wilhelm August Lebrecht Amberg)
1864年;尺寸未知;画布油画
道由白云尽,春与青溪长。
时有落花至,远随流水香。
闲门向山路,深柳读书堂。
幽映每白日,清辉照衣裳。
—— 刘昚虚(唐)
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威廉·奥古斯特·勒布雷希特·安伯格 (1822~1899年);德国艺术家
#遇见艺术[超话]##每日一画##每日艺术分享#
「你係醫生嚟㗎,醫生係應該要救人㗎」
到底祖儀同Andy嘅結局會變成點
如果你係祖儀
你會當冇事發生過
定係 會……
今晚繼續 #異搜店##到底係james# 定andy
今年生日好好彩
喺工作中渡過
有andy 有阿信
有爸爸媽媽哥哥
多謝大家 ❤️
有個小小嘅family 好窩心
蛋糕已經好滿足
仲有冠 仲有sash
我覺得自己好似….☺️
工作中渡過節日真好
強逼大家陪我果節☺️☺️☺️
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有andy 有阿信
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