孩子发育迟缓、关节粗大，心脏异常？一文说清黏多糖贮积症！
当孩子发育迟缓，身材矮小、面容粗糙、头大前额突，骨骼畸形、关节粗大，爪形手，角膜浑浊，中耳炎，呼吸道狭窄，肝脾肿大，心脏病变，亦或是智力发育有问题时，则需要警惕黏多糖贮积症这种罕见病！
了解这种病需要从黏多糖开始说起，黏多糖又叫糖胺聚糖，是广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家族，它关乎着我们皮肤是否白嫩、关节是否灵活、心眼是否健康明亮。
别看黏多糖家族神通广大，发挥作用需要一个前提，那就是细胞是否能消化。细胞也专门准备了一个“消化车间”——溶酶体来对付它，它专门降解外来或内源的生物大分子，如脂质、糖原和黏多糖等，能揽下这个大活儿，全靠内含的60多种酶。它们各司其职，少了任何一个，都可能导致某一特定的生物大分子不能正常降解，从而在溶酶体内贮积。
当溶酶体开始肿胀，最终则会导致细胞臃肿失常，这些消化不了的大分子沉积在身体各个器官，人的症状也就愈发明显。
酶缺陷的原因往往是基因突变，黏多糖贮积症（MPS）就是一种先天性的遗传代谢疾病，因为分解相应黏多糖的酶缺失，而导致这一类黏多糖沉积。因此黏多糖贮积症又分为七个类型，不同的类型下面又划分多种亚型。
MPS绝大部分患者都是儿童，且症状复杂、较为罕见，不同的分型带来的症状也不同，种种因素导致这种罕见病困扰了许多家长。起初，MPS没有特效治疗方法，只能通过对症治疗减轻痛苦；近年来，酶替代治疗成为部分MPS的有效治疗方法，目前，MPS ⅣA型药物成为首个在我国获批上市的MPS治疗药物；Ⅰ型、Ⅱ型药物也有望很快在我国上市；Ⅲ型药物还在研发中；目前早期积极的干预还是可以良好的控制部分分型。我们也期盼，所有的孩子都可以早日康复[加油]
#医学科普# #关注罕见病粘多糖贮积症# #黏多糖贮积症#
当孩子发育迟缓，身材矮小、面容粗糙、头大前额突，骨骼畸形、关节粗大，爪形手，角膜浑浊，中耳炎，呼吸道狭窄，肝脾肿大，心脏病变，亦或是智力发育有问题时，则需要警惕黏多糖贮积症这种罕见病！
了解这种病需要从黏多糖开始说起，黏多糖又叫糖胺聚糖，是广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家族，它关乎着我们皮肤是否白嫩、关节是否灵活、心眼是否健康明亮。
别看黏多糖家族神通广大，发挥作用需要一个前提，那就是细胞是否能消化。细胞也专门准备了一个“消化车间”——溶酶体来对付它，它专门降解外来或内源的生物大分子，如脂质、糖原和黏多糖等，能揽下这个大活儿，全靠内含的60多种酶。它们各司其职，少了任何一个，都可能导致某一特定的生物大分子不能正常降解，从而在溶酶体内贮积。
当溶酶体开始肿胀，最终则会导致细胞臃肿失常，这些消化不了的大分子沉积在身体各个器官，人的症状也就愈发明显。
酶缺陷的原因往往是基因突变，黏多糖贮积症（MPS）就是一种先天性的遗传代谢疾病，因为分解相应黏多糖的酶缺失，而导致这一类黏多糖沉积。因此黏多糖贮积症又分为七个类型，不同的类型下面又划分多种亚型。
MPS绝大部分患者都是儿童，且症状复杂、较为罕见，不同的分型带来的症状也不同，种种因素导致这种罕见病困扰了许多家长。起初，MPS没有特效治疗方法，只能通过对症治疗减轻痛苦；近年来，酶替代治疗成为部分MPS的有效治疗方法，目前，MPS ⅣA型药物成为首个在我国获批上市的MPS治疗药物；Ⅰ型、Ⅱ型药物也有望很快在我国上市；Ⅲ型药物还在研发中；目前早期积极的干预还是可以良好的控制部分分型。我们也期盼，所有的孩子都可以早日康复[加油]
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小儿反复感冒怎么办？
小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等，还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。
小儿反复感冒怎么办？是黏多糖贮积症2型吗？
小儿反复感冒，家长要注意气候冷暖的变化，勿使室内外环境的温差过大，同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服，小儿的感冒一般都是病毒性感染，是一种自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。
但是有的患儿会有反复感冒的情况出现，那么家长就要注意观察，孩子是不是还有以下的一些异常表现：
耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；
外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；
行为：存在多动、固执、攻击性表现；
运动：运动障碍；
心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；
神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；
关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。
那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，累及到呼吸系统就会出现反复感冒，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。
以上就是关于“小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗”的相关介绍，孩子感冒老反复必然是和某些疾病因素相关的，要及时的就医治疗，以免出现更严重的后果，给后面的治疗增加难度。
#粘多糖贮积症#
小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等，还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。
小儿反复感冒怎么办？是黏多糖贮积症2型吗？
小儿反复感冒，家长要注意气候冷暖的变化，勿使室内外环境的温差过大，同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服，小儿的感冒一般都是病毒性感染，是一种自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。
但是有的患儿会有反复感冒的情况出现，那么家长就要注意观察，孩子是不是还有以下的一些异常表现：
耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；
外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；
行为：存在多动、固执、攻击性表现；
运动：运动障碍；
心脏：存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病；
神经：存在认知功能下降或癫痫发作表现；
关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。
那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病，多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累，累及到呼吸系统就会出现反复感冒，还有可能出现典型面容，表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。
以上就是关于“小儿反复感冒怎么办，是黏多糖贮积症2型吗”的相关介绍，孩子感冒老反复必然是和某些疾病因素相关的，要及时的就医治疗，以免出现更严重的后果，给后面的治疗增加难度。
#粘多糖贮积症#
小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗？
头特别硬的宝宝，家长要注意观察宝宝的其他表现，比如外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬等表现。
以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。
早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。
以上就是关于“小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗”的相关介绍，如果和罕见病相关，那么宝宝会出现很多异常的表现，家长很多时候不要忽视这样的异常，发现就要及时就医，以免对后续的治疗增加难度。
#粘多糖贮积症#
头特别硬的宝宝，家长要注意观察宝宝的其他表现，比如外貌表现为头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）；手指弯曲呈爪形；频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况；反复的中耳炎；腹大腹胀（内部器官膨隆）、长期水样腹泻；行为上存在多动、固执、攻击性表现，还有关节僵硬等表现。
以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起，身体的多个器官系统都有可能受累，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。
早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗，患儿确诊后，宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。
以上就是关于“小孩头特别硬有没有问题，是罕见病吗”的相关介绍，如果和罕见病相关，那么宝宝会出现很多异常的表现，家长很多时候不要忽视这样的异常，发现就要及时就医，以免对后续的治疗增加难度。
#粘多糖贮积症#
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