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法布雷病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，发病率约为1/10万，2018年列入我国首批罕见病目录。该病由GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A活性降低或完全缺乏，造成其代谢底物GL3及其衍生物Lyso-GL-3在神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器内堆积，可导致危及生命的并发症。经典型法布雷病患者多见于男性，通常在儿童期发病，主要表现为足底和手掌烧灼样疼痛、少汗/无汗、冷热不耐受、胃肠道不适等；成年后可并发肾脏、心脏、神经系统等并发症。迟发型多见于女性，多在成年后发病，主要是心脏、肾脏受累。

目前法布雷病最有效的方法是酶替代治疗(ERT)，通过外源性补充基因重组的α半乳糖苷酶，促进底物分解，从而缓解症状、延缓病情发展、提高生活质量。2020年该病特效药进入中国，但年治疗费用高达百万，患者难以承受。2022年1月1日起，新版国家医保目录正式执行，7款罕见病药物经历“灵魂砍价”进入国家医保谈判目录，为罕见病患者用药可及带来了生的希望，其中就包含治疗法布雷病的特效药物阿加糖酶α注射用浓溶液。

此次就诊的是一位50岁中年男性，10年前因大量蛋白尿行肾穿刺活检，病理高度提示法布雷病，当时无药可治。4年前患者出现胸闷气喘、体力下降，心脏超声发现心肌显著增厚，达到24mm。在外院进行抗心衰治疗效果不佳。2021年底查血α半乳糖苷酶A 酶活性明显降低、Lyso-GL-3增加，基因检测发现有GLA基因突变，故确诊为Fabry病。

该患者慕名来到南京鼓楼医院心血管内科，希望能尽早使用该药、享受国家医保政策。心内科徐标主任、药剂科葛卫红主任闻讯立即启动临时采购程序。在医保办、医务处、信息科、急诊科等部门的支持下，迅速建立处方流转机制，在短时间内推动国谈罕见病“双通道”单独支付新政在鼓楼医院落地。患者在心内科、急诊科先后接受了酶替代治疗，今后将每半月进行一次输液治疗。通过职工医保及江苏医惠保1号报销后，患者年治疗费用从一百余万降低至2万余元，大大减轻了法布雷患者家庭的经济负担。

由于该病罕见、临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因，患者常被误诊为慢性肾炎、血管炎、周围神经病、心肌病而辗转多家医院求治，从首发症状出现到确诊平均约延迟15年。如无特效治疗，患者多死于肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中枢神经系统受累而偏瘫致残。大内科行政副主任王涟表示将尽快建立法布雷病多学科合作的诊疗模式。由于该病的诊断需结合临床表现、酶活性、基因检测、生物标志物等多项指标，心内科可为高危人群（肾脏、心脏或神经疾病）及家系成员进行免费筛查，通过干血纸片法检查相关酶、生物标记物和基因检测。希望借此提高对法布里病等罕见病的诊疗水平，早诊早治，让更多的罕见病患者获益。

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