3月21号是世界唐氏综合征日,让我们一起认识唐氏综合征,唐氏综合征,又称21-三体综合症。由于体内多了一条21号染色体,这些孩子出生后存在明显的智力发育滞后、面容特殊、生长发育障碍以及多发畸形等问题。唐氏综合症患者是折翼的天使,也被叫作“唐宝宝所以孕妈妈孕前筛查必不可少!
小儿唐氏综合征”在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000,占小儿染色体病的70%-80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大,发病率越高,母亲年龄>35岁,新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%,母亲年龄>45岁,新生儿患病率可高达5%。
唐氏综合征”的好发人群有哪些?
1. 母亲年龄>35岁,发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。
2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射,病毒感染如乙肝病毒感染,药物如磺胺类,所致胎儿染色体畸变。
3. 少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体,也是发生21-三体的原因。
4. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者,其子代发病率为50%,唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。
六、“唐氏综合征”的典型症状

“唐氏综合征”的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

1. 特殊面容。出生时即具明显的特殊面容,表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜,可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖,常伸出口外,流涎多。头围偏小,形圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽,常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽,颈周皮肤松弛。
2. 智能落后。小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状,绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。
3. 生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄常落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛,关节可过度弯曲,肌张力低下、腹膨隆,可伴有脐疝。手宽、手指粗短,小指尤短,中间指骨宽,且向内弯曲。
4. 伴发畸形。部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经,仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。
5. 皮纹特点。手掌出现猿线(俗称通贯手),即仅一条横贯手掌的纹路。
6. 并发症。一是约50%的小儿唐氏综合征患儿可并发先天性心脏病,以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。二是部分小儿唐氏综合征患儿可出现眼部异常,如斜视、眼震、白内障等。三是小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱,易患感染性疾病。如存活至成人期,唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。
、“唐氏综合征”的就医指征?
“唐氏综合征”的确诊主要根据患儿特殊面容、智能低下、生长发育落后、皮纹特点做出临床诊断,应进行染色体核型分析以确诊。
1. “唐氏综合征”的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查,育龄母亲应注意孕前及孕期定期就医做相关检查,高龄孕妇需要在医生的指导下进一步检查。
2. 当患儿出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。
3. 就诊科室。育龄母亲在产前检查时发现异常优先考虑就诊于产科,出生后患儿出现小儿唐氏综合征的相关症状可就诊于儿科。
唐氏的预防
血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛,孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度,进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄,计算出本病的危险度,将孕妇区分为高危和低危两类,对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。
(2)羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。
(3)超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一,通常在孕期11-14周之间进行,数值高则风险大。1)避免高龄生育;(2)孕期预防肝炎感染,避免接触放射线及化学药物等;(3)有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查,优生优育。

       

【美国将恢复油气租赁,施压国内页岩油厂商增产】
#美国施压国内页岩油厂商增产#
自上台以来,拜登政府始终在油气开采问题上摇摆不定,但在俄乌冲突加剧后,拜登政府搁置了因气候变化而限制油气开发的承诺,当地时间3月18日,拜登政府再次宣布,将恢复油气租赁。

俄乌冲突加剧后,美国政府一度向页岩油厂商施压,要求他们“不惜一切代价”来增加供应,但据美国广播公司(ABC)披露,美国页岩油生产商并不愿买单,对快速提高产量有所顾虑。

反复摇摆后,恢复油气租赁

自2021年1月拜登上任以来,美国石油和天然气租赁出现了反复停顿和启动。拜登在竞选时曾誓言,要结束此前的联邦石油租赁和天然气租赁。他在1月上任后即暂停了钻井拍卖,要求分析这项举措对环境的影响,以及“碳排放社会成本”。

在奥巴马执政时期,美国政府估算每一吨二氧化碳排放到大气中,会造成价值37美元的经济损失。特朗普政府大幅降低了这一损失,认为燃烧化石燃料造成的经济损失在每吨1至7美元之间。拜登就任总统后,恢复了奥巴马时代的成本计算,并根据通货膨胀进行了调整,将其定为51美元。

图1:3月18日,美国内政部关于恢复油气租赁销售的声明

这一估算方法是评估能源生产商和其他工业排放造成的碳排放污染的依据,也被美国政府用于制定各项与气候变化相关的规定,例如发放新的钻井许可证,以及评估洪水等气候灾害的潜在损害等。

这一数字发布后,遭到了由共和党领导的十个能源生产州的反对。这些州在很大程度上依赖于石油、天然气和煤炭的开采,他们联合提起诉讼,认为拜登无权在没有征求公众意见的情况下改变“碳排放社会成本”。

这十州控诉称,拜登提出的“碳排放社会成本”将使美国经济损失“数千亿或数万亿美元”,“可能是美国历史上对个人自由和州自主权的最重大的监管侵犯”。

2月11日,路易斯安那州联邦法院的法官詹姆士·凯恩作出一项裁决,禁止联邦机构使用目前的“碳排放社会成本”估算方法,他表示,这“增加了租赁销售的成本预估,对依赖能源生产的州造成了直接损害。”随后,拜登政府不甘示弱,宣布推迟发放新的石油和天然气租赁和许可。

3月18日,据路透社报道,美国第五巡回上诉法院中止了路易斯安那州的命令,维持了白宫规定的“碳排放社会成本”。

随后,拜登政府再次宣布恢复油气租赁,截至目前,拜登政府已批准了近4000个钻探许可证。内政部发言人梅丽莎·施瓦茨(Melissa Schwartz)在一封电子邮件中称:“通过这项裁决,内政部继续计划在美国公共土地和水域进行负责任的石油和天然气开发。” 但她拒绝透露政府是否会在短期内恢复石油和天然气租赁拍卖。

短期增产?石油生产商不愿配合

拜登政府上台以来,始终面临着国内能源减产的批评,在俄乌冲突加剧后,据英国《金融时报》9日报道,现在美国政府开始向页岩油厂商施压,告诉他们应“不惜一切代价”来增加供应,从而抑制危机爆发以来爆发的油价。

然而,美国页岩油生产商却不愿买单,对快速提高产量有所顾虑。据美国广播公司(ABC)18日报道,根据行业代表、分析师的说法,石油行业缺乏足够的工人来支持产量的迅速扩张,投资钻探资金不足,并且企业担心,如今的高油价不会持续下去。

图2:3月10日,美国阿拉巴马州,莫比尔炼油厂。图自视觉中国

“在国内生产更多产品很好,”行业资深人士麦克德莫特(Mac McDermott)说。“(但是)它太不稳定了。多年来,我们一直无法获得任何资金。如果我们进行钻探,资金将必须来自现有的生产。这是一项有风险的业务。”

麦克德莫特称,他将在接下来的几个月中选择观望,如果油价稳定,他的企业将适度增加钻探。

二叠纪盆地石油协会的斯蒂芬·罗伯逊(Stephen M. Robertson)也称,多种因素正在抑制生产热潮,例如价格波动、劳动力问题以及零件制造和供应品运输所需的更长等待时间。“并不是只有一个因素在告诉这里的行业应该怎么做。不仅仅是高价格。”罗伯逊说。

罗伯逊称,如果乌克兰的冲突持续下去,价格保持在高位,物流障碍被克服,那么公司才可能会进入相对未开发的油田。

目前美国的总产量约为每天1160万桶。据美国能源信息署(EIA)的估算,预计2022年12月美国的原油产量将达到约1264万桶/天,比2月增加100万桶以上,增加的大部分为页岩油。

科学猜想文集

(376) 《漫长的灾变说》之循环模型

《地球物理环境的循环模型》

太阳能量释放所形成的特殊规律,是地球气候定期暖化的重要因素。定期暖化事件是非常有规律的事件,虽然它是定期发生的天体运动事件,对地球的影主要发生在显生宙。太阳特殊能量释放规律对行星而言,其作用视其距离而定,当行星距离太阳较远时,、其特殊能量释放的辐射力度随距离而衰减,所以,特殊能量释放规律对地球的影响仅局限于显生宙。太阳特殊能量释放特殊的第二个显示,太阳特殊能量释放规律在地球上所展示出的间隔时长呈增长状态,例如白垩纪末发生的恐龙大灭绝,在古气候研究上所得出的结果并不是极寒气候事件所至,如科学研究发現,黑龙江嘉荫地区恐龙大灭绝的发生就与极暖事件有关,科学证明了生物大灭绝是极暖气候的发生导致恐龙灭绝,而这一研究成果与太阳特殊能量释放规律极相吻合。

一是生物大灭绝的循环模式,学者们普遍认为二叠纪末的生物大灭绝与极寒事件有关,前几年,年青的科学工作者邢立达,在研究二叠纪末致三叠纪初生物大灭绝时,发现当时的气候并不寒冷,反而是非常温暖,在化石埋藏的点位层及其上下层都没有发现极寒气候的痕迹,反而是出现了海进等气候渐暖的痕迹。这一研究成果颠覆了此前关于生物大灭绝与极寒事件有关的观点,与恐龙大灭绝在生态环境上有异曲同工之意。这些科学研究证明了生物大灭绝与大灾变有直接关系,客观上肯定了太阳特殊能量释放规律的出现属机械性的固定模式,然而在生物大灭绝的时间间隔上并不完全是等时的,而是生物大灭绝在时间间隔上有延长现象。例如:恐龙灭绝与二叠纪末生物大灭绝的时间间隔为1.83亿年,而奥陶纪末发生的生物大灭绝的地史时间约距今4.4亿年,难道是计算上发生了错误吗?其实没有。

奥陶纪在生物大灭绝的时间间隔上要大于1.83亿年,这些数据的逻辑关系表述了两点:一、类地行星冲击太阳风暴区是一个有规律的天体运动,每隔一个地史单位就会有一颗类地行星冲击太阳风暴区,从而形成地球定期出现异常的暖气候事件,并构成生物有规律的出现大灭绝现象,这个天体运动的模式是机械性质的固定模型,是不可否认的事实。二、既然类地行星定期冲击太阳风暴区,那么,地球极暖事件的发生也应该是定期的发生,生物大灭绝的间隔时间也应该是固定模型,奥陶纪末至二叠纪末生物大灭绝在时间间隔上的相对延长,恰恰证明地球绕太阳运转的公转轨道有大有小,当地球绕太阳的轨道比较大时,两个生物大灭绝事件之间的时间间隔就会延长,当地球绕太阳运行的轨道半径缩小时,两个生物大灭绝之间的时间间隔就短,这是由它们天体运动的周长及其运动速度所决定的。
 

两个生物大灭绝事件之间在时间间隔上的变化,充分证明了地球绕太阳运行的轨道并不是固定不变的,而是地球在绕太阳的公转运动的同时,还存在地球绕太阳作向心运动,因而地球绕太阳运行轨道的半径是在不断缩小的。地球绕太阳作向心远动也是类地行星定期冲击太阳风暴区的理论基础,同时是生物灭绝间隔时间的增长传递给我们的启示。前面我们已经提到过类地行星冲击太阳的风暴区,所构成的生物大灭绝次数仅限于显生宙,这并不是否定在显生宙形成之前就没有发生类地行星冲击太阳风暴区的现象,而是再地球显生宙来临之前,由于地球绕太阳运动的轨道距离太阳太远,再大的太阳特殊能量释放力度都有一定的范围,所以在显生宙到来之前,无任天体运动所构成过多少次太阳特殊能量释放规律,太阳特殊能量释放规律的出现都与地球环境无关。虽然在显生宙之前,所发生的太阳特殊能量释放规律与地球气候无关,但太阳特殊能量的释放是会对地核运动力度产生很大的影响,是形成地壳运动的主要助动力。

二是大陆聚合的循环模式,在地球的演化过程中,不是所有的演化都存在循环性,更多的是渐变式的演化,如生物进化、大地构造远动等等,都没有机械性质的复回,而是在循回中发生更替。如在大地构造运动中,地质构造运动是没有循环现象发生的。有人说大陆的聚合与大陆漂移就是构造运动的循环模式,大陆的聚合与分离确实存在,但每次分与合的成因不同,构造过程不同,板块结构不同,地形地貌也不相同。如古生代大陆的聚合是在大洋下完成的大陆聚合,聚合古陆的面积占比比较小。中生代大陆的聚合是在海平面聚合而成,其大陆是被水环境分割状态下完成的大陆聚合,大陆面积虽然比此前聚合大陆要大,但中生代聚合的大陆总面积还是要比目前大陆面积的总合要小许多。所以,我们预判:未来大陆的聚合会以高山大陆形式聚合,而且大陆总面积在地表层的占比会增长,这些变化都是机械性质循环理论所无法解释的现象,表象的不同展示出成因不同,形成的结果必然不同。

三是气候的循环,有地球科学的工作者将气侯的循环划分为不同等级的气候循环模型,有几十年循回一次的冷热气候模型,有几百年循环一次的冷暖气候变化模型,中国学者研究了两千年发生的一个干凉与暖湿气候的循回模型,发达国家的科学工作者研究了十万年一次干旱湿润气候演化的循环模型,而中国科学家在古脊椎动物的研究中,发现了二千万年发生的干燥与湿润气候变化的模式,即一千万年干燥气候、一千万年湿润气候的循回模式。表面上看这些气候模式的研究错综复杂,杂乱无章,这些模式都有两个共同特点:一是气侯由湿润逐渐向干燥演化,到干燥的极限时,又快速的演化成湿润气候。其二是气候演化成套装模式,即两千万年的气候循环模式套有百万年的气候变化规律,百万年气候循环模式套有十万年气候循环模型,十万年气候循环模式套有2千年的气候循环模型........。这些气候循环模型的套装模式,其形成原因是地球在绕太阳作向心运动,地球与太阳在距离上的改变所产生的地球物理环境也在不断的改变,包括在气候上的反应。

地球物理环境的改变不是太阳特殊能能释放的结果,而是地球绕太阳作向心运动的渐变结果。当地球距离太阳较远时,地球的质量(即物质密度)相对较低,高密度的大气圈层的空间非常狭小,地球的气温相对比较低,它也是低等生物繁荣的地史时期。随着日地距离的不断缩小,地球的整体质量都得到不断的提高,特别是大气圈层质量的改变对地球干燥与湿润环境的改变发挥着重妻作用。随着空气密度的不断增长,高质量大气圈层的不断扩展,高质量大气圈层的扩展会稀释空气密度,从而形成湿润气候。随着空气密度的不断增强,水蒸气上升到更高的高度,使近地表的水蒸气的饱和量逐渐减少,地球气侯由湿润逐渐干燥演化,形成气候不同的循环模式。从这个角度分析,地球的物理环境演化、气候循环的模式都不是太阳特殊能量释放规律所至,而是日地距离改变的的作品。

四是太阳特殊能量释放规律的循环模式(又称之为漫长的灾变模式),前面都作了许多表述,虽然表述得不是很系统,甚至有些零乱,本段落不再复述。好在这四个循环模式都明确的指向于一种天体运动现象,太阳系所有的大行星都在绕太阳作向心运动,是构成地物理环境变化的主要因素。高质量的对流层空间的变化,空气密度的变化,地磁场强度的变化都是构成气候渐变式循环模式的基础条件,更是形成类地行星冲击太阳风暴区,逼迫太阳释放特殊能量的唯一条件。这不是唯一的一次特殊天体运动,天体运动没有唯一性,只有无限性,所以,天体的任何远动都是有规律的运动。太阳系大行星的向心运动,在地球上的反应主要有两个,一个是地球物理环境的改变构成地球气候渐变式循环,另一个现象是:类地行星冲击太阳风暴区,是构成地球间断式发生“漫长灾变”的主要因素,也就是灾变循环模式。


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