肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译，又叫做铜贮积病、做威尔逊病，简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。
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致病基因鉴定基因解码可以用来分析检测任可一种由基因引起的疾病，它即包括所有的肿瘤类型，也包括所有的除肿瘤以外的所有疾病。目前，佳学基因可以分析的基因、罕见病、遗传病超过30000多种。通过致病基因鉴定基因解码，可以发现致病基因，根据致病基因设设计治疗方案，让后代或者二胎不再患病。

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苯丙酮酸尿症（俗称苯丙酮尿症）是英文疾病名称Phenylketonuria的中文翻译，又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症，福林病，简称PKU。是一种遗传性疾病，血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通过饮食获得的一种蛋白质组成成份，是氨基酸的一种。它存在于所有的蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮酸尿症患者没有得及时治疗，苯丙氨酸会在身体积累，导致智力残疾和其他严重的健康问题。
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致病基因鉴定基因解码可以用来分析检测任可一种由基因引起的疾病，它即包括所有的肿瘤类型，也包括所有的除肿瘤以外的所有疾病。目前，佳学基因可以分析的基因、罕见病、遗传病超过30000多种。通过致病基因鉴定基因解码，可以发现致病基因，根据致病基因设设计治疗方案，让后代或者二胎不再患病。

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生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症，是儿科临床常见的内分泌疾病之一，该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，制定个性化治疗方案，避免误诊。
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致病基因鉴定基因解码可以用来分析检测任可一种由基因引起的疾病，它即包括所有的肿瘤类型，也包括所有的除肿瘤以外的所有疾病。目前，佳学基因可以分析的基因、罕见病、遗传病超过30000多种。通过致病基因鉴定基因解码，可以发现致病基因，根据致病基因设设计治疗方案，让后代或者二胎不再患病。

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