【METex14突变肺癌靶向新药！欧盟批准诺华强效MET抑制剂Tabrecta】近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准靶向抗癌药Tabrecta（capmatinib，卡马替尼）：该药是一种口服、强效、选择性MET激酶抑制剂，作为单药疗法，用于治疗接受免疫治疗和/或含铂化疗后需要系统治疗、携带MET外显子14跳跃（MET exon14 skipping，METex14）突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）成人患者。更多详情请戳：https://t.cn/A6aUSHrD

#小柯机器人# 【《分子细胞》：#施一公团队报道人源剪接体的两个中间状态结构#】北京时间2022年6月14日晚23时，西湖大学生命科学学院施一公教授研究组于《分子细胞》（Molecular Cell）在线发表了题为《人源剪接体的外显子连接机制研究》（Mechanism of exon ligation by human spliceosome）的科研论文https://t.cn/A6avQpms。

研究人员成功捕获了人源剪接体的两个中间状态结构，进一步揭示了人源剪接体外显子连接催化的机理，为理解高等生物RNA剪接的动态过程与调控提供了重要的结构基础。

施一公教授研究组成功捕获了人源剪接体第二步连接反应（Exon ligation）前的两个中间构象，分别命名为pre-C*-I和pre-C*-II，并解析了其高分辨率结构。在结构信息中，不仅成功观察到3’exon如何被稳定识别，而且捕获了外显子连接前的瞬时状态，为理解Exon ligation提供了关键的结构信息。同时，在两个中间构象的结构中，一个新的剪接因子蛋白FAM192A被鉴定，为进一步揭示人源剪接体的复杂调控提供了重要信息。两个人源剪接体中间态pre-C*-I和pre-C*-II的结构解析，为深入了解剪接体两步催化反应中的构象变化和外显子连接机制提供了重要的结构依据。https://t.cn/A6ah4Kvw

关于遗传性小脑萎缩？
#小脑萎缩# #基因#

脊髓小脑萎缩症可能是因为染色体上核苷酸CAG 异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。其中SCA3型患者发病频率最高，约42.0%左右。部分脊髓小脑萎缩患者则是由于相关基因发生突变导致。